Генетика — ситуационные задачи

Родители обратились к врачу-генетику по поводу уточнения диагноза у дочери в возрасте 2 лет и прогноза потомства при последующих деторождениях.

Жалобы на выраженную задержку моторного и психо-речевого развития, фармакорезистентные судороги, отсутствие навыков опрятности и самообслуживания.

Заболевание манифестировало в возрасте 11 суток, когда впервые возникли серийные вздрагивания, фрагментарные миоклонические приступы, асимметричные тонические спазмы, эпизоды апноэ. Проводилось назначение различных комбинаций противосудорожных препаратов без выраженного терапевтического эффекта. Возникла выраженная задержка темпов моторного и психо-речевого развития.

Ребенок единственный в семье. Родился от молодых, здоровых родителей, не состоявших в кровном родстве. Беременность протекала с угрозой прерывания в первом триместре. Роды произошли на 36 неделе в головном предлежании. Оценка по шкале Апгар составила 7/8 баллов. В связи с тем, что судороги начались рано, девочке были проведены лабораторные методы обследования, исключившие наличие у неё наиболее распространённых наследственных болезней обмена веществ.

Лицевых и скелетных дизморфий нет. Отмечается выраженная задержка психо-речевого и моторного развития. Отсутствует экспрессивная речь, инструкции не выполняет, взгляд не фиксирует. Целенаправленных движений нет – пациентка не держит голову, не переворачивается, не садится, не ходит. В неврологическом статусе выявлена диффузная мышечная гипотония, угнетение сухожильных рефлексов, периодически возникающие дистонические позы в руках. Несмотря на проводимую противосудорожную терапию продолжаются судорожные пароксизмы в виде асимметричных тонических спазмов и миоклоний.

Ребенок мужского пола в возрасте 2 года 9 месяцев госпитализирован в педиатрическую клинику для уточнения диагноза.

На отставание в психомоторном развитии, плохой аппетит, слабость, бледность видимых слизистых оболочек, желтушный оттенок кожных покровов.

Первые признаки заболевания отмечались с 6-ти месячного возраста после перенесённой острой респираторной вирусной инфекции (проблемы с вскармливанием, при аускультации сердца выявлен негрубый «функциональный систолический шум», нарастание общей слабости и отставание в моторном развитии).

Ребенок от 2-ой беременности (1 беременность – внутриутробная гибель плода на сроке 7-8 недель после перенесенного матерью заболевания, протекавшего с высокой температурой). Со слов матери родословная не отягощена. Отцу – 29 лет, матери – 25 лет. Брак родственный: муж — сын родного брата ее деда по материнской линии. Роды в сроке 40 недель, самостоятельные. Масса тела при рождении 2850 грамм, рост 48 см. Раннее развитие – соответственно возрасту. С 6-ти месячного возраста — отставание в моторном развитии.

При осмотре состояние ребенка средней тяжести (заторможенность, мышечная слабость, увеличение размеров живота). Отмечены следующие фенотипические особенности: макроцефалия, череп акроцефальной формы, «монголоидный» разрез глазных щелей, широкая переносица, короткий нос, короткий фильтр, диспластические ушные раковины, короткая шея, небольшое неправильной формы пигментное пятно на шее. Кожные покровы бледные. Аускультативно: сердце – тахикардия, тоны приглушены, систолический шум в точке Боткина, живот при пальпации болезненный, печень на 1,5 см ниже края реберной дуги; незначительная варусная деформация костей голени.

В медико-генетическую консультацию обратилась семья с ребенком 4 лет для уточнения диагноза и прогноза потомства.

На отставание в росте, умственном развитии.

С рождения у ребенка пупочная и паховая грыжи, двусторонний крипторхизм. Раннее развитие с задержкой.

Пробанд – мальчик, от 2 беременности (1 беременность от другого мужа закончилась выкидышем в раннем сроке), настоящая беременность протекала с угрозой прерывания в ІІІ триместре. Возраст матери на момент рождения ребенка 25 лет, отца – 28 лет, родители здоровы, брак неродственный. Роды 1, в 38 недель путем кесарева сечения. Ребенок родился в асфиксии, вес при рождении – 3860 г, рост – 52 см, окружность головы – 35 см. Выписан домой под наблюдение педиатра, невролога. При рождении ребенку ставился диагноз гипоксически-ишемического поражения ЦНС. Находился на естественном вскармливании до 1 месяца. В 2 месяца ребенок осмотрен врачом-неврологом по месту жительства и направлен к генетику.

При первичном осмотре генетиком в возрасте 2 месяцев отмечалось правильное телосложение, рост 55 см (10-25 перцентиль), вес 5000 г (25-50 перцентиль), субэктеричность кожных покровов, с мраморным рисунком, цианоз носогубного треугольника, пастозность лица, отечность век, пастозность кистей и стоп. Лицевые дизморфии включали крупные черты лица, длинные ресницы, гипертелоризм глаз, эпикант. Обращали на себя внимание гемангиомы на волосистой части головы, в области затылка. У ребенка имеются пупочная и паховые грыжи, микропенис, крипторхизм. По данным нейросонографии – признаки гипоксии мозга. Диагноз не установлен. Наблюдение в динамике.

Консультация в возрасте 1 год 3 месяца. При осмотре: рост 78 см (25-50 перцентиль), вес 11 кг (50-75 перцентиль). Телосложение пропорциональное. Отмечаются следующие особенности: длинные глазные щели, длинные ресницы, гипертелоризм, эпикант, арковидные брови с разреженной латеральной частью, приплюснутый кончик носа, оттопыренные ушные раковины чашеобразной формы, выступающая нижняя губа, открытый рот (фото. 1), расщелина язычка, а также выявлена миопия средней степени и сходящееся косоглазие. Пальцы рук короткие, отмечаются конусообразная форма подущечек на пальцах рук (фетальные подушечки), плоскостопие. Ребенок прооперирован по поводу паховых грыж и крипторхизма. Одно яичко удалено, микропенис. Ребенок отстаёт в психо-речевом развитии, выявлено снижение слуха.

Ребенок (девочка) в возрасте 16 дней поступил в отделение патологии новорожденных с жалобами на отказ от кормления, потерю массы тела, вялость.

На отказ от кормления, вялость, потеря веса.

Со 2-й недели жизни у ребенка отмечаются проблемы с вскармливанием (отказ от пищи), вялость, потеря веса.

Ребенок от 1 беременности, протекавшей с тяжелым токсикозом, угрозой выкидыша.

Роды в сроке 40-недель. Масса 3170 г, оценка по шкале Апгар 7-8 баллов, при рождении состояние удовлетворительное. Выписана из роддома на 5-е сутки. Родители молодые, здоровы. Брак кровнородственный: родители троюродные сибсы. В родословной случаев врожденной и наследственной патологии не выявлено.

В возрасте 16 дней ребенок поступил в отделение патологии новорожденных. Состояние ребенка тяжелое. Девочка вялая, не кричит. Отмечаются многократная рвота, снижение мышечного тонуса, угнетение рефлексов спинально-орального автоматизма, ригидность затылочных мышц, Стридорозное дыхание. Состояние ребенка ухудшалось. Появились судороги. Печень и селезенка увеличены в размерах. Отмечается специфический сладковатый запах, исходящий от ребенка.

В возрасте 1 года 1 месяца ребенок (мальчик) был направлен на консультацию к врачу-генетику для уточнения диагноза.

На отставание в физическом и психомоторном развитии, тугоухость, двусторонняя глаукома.

Ребенок с раннего возраста развивался с задержкой психомоторного развития, отставал в физическом развитии. Неоднократно госпитализировался с диагнозом: перинатальное поражение центральной нервной системы смешанного генеза, субкомпенсированная гидроцефалия. В возрасте 1 года диагностирована двусторонняя сенсоневральная тугоухость, двусторонняя глаукома. Отмечаются повторные риниты.

Ребенок от 3-ей беременности, протекавшей с угрозой прерывания на 14 неделе. Роды преждевременные в сроке 35 недель. Масса тела при рождении 2250 г., рост 43 см., окружность головы — 34 см., оценка по шкале Apgar–7/8 баллов. Раннее развитие с задержкой: голову держит с 4 мес., не переворачивается, сидит посаженный с 9 мес., стоит у опоры — с 11 мес., ходит с поддержкой – 1 год 2 мес., речь отдельными слогами по типу с 1 года. От 1-ой беременности есть здоровая девочка. 2-я беременность – мед. аборт. Родители здоровы, брак неродственный.

При осмотре выявляются крупные черты лица (полные губы, утолщенные крылья носа), большой язык, макроцефалия, выступающие лобные бугры, пупочная грыжа. У ребенка отмечается уменьшение подвижности крупных суставов, формируется кифоз поясничного отдела позвоночника, отставание в росте. Печень увеличена (+1,5 см из-под края реберной дуги по среднеключичной линии), селезенка не пальпируется.

Родители 6-ти месячной девочки обратились в медико-генетическую консультацию по направлению челюстно-лицевого хирурга с предварительным диагнозом синдрома Пьера Робена для уточнения диагноза. Планируется уранопластика.

На наличие у ребенка расщелины мягкого и твердого неба.

С рождения отмечается трудности с кормлением, при осмотре – расщелина неба.

Девочка А. от IV беременности (I – роды, дочь 17 лет, здорова; II и III беременности– медицинский аборт), протекавшей с угрозой прерывания в I и II триместрах, на фоне кольпита, анемии в III триместре; от II самопроизвольных срочных родов в переднем виде затылочного предлежания на фоне хронической внутриутробной гипоксии плода. При рождении масса тела новорожденной составляла 3080 г, рост – 50 см, окружность головы – 34 см, окружность груди – 33 см; выявлен врожденный порок развития — расщелина мягкого и твердого неба. В неврологическом статусе отмечался синдром угнетения с элементами возбуждения на фоне перенесённой гипоксии. Аудиоскрининг не проводился.

Наследственность: у отца и бабушки ребёнка по отцовской линии, у тети отца по материнской линии – врожденная тугоухость и скелетные деформации различной степени выраженности (см. родословную).

С ребенком на приеме присутствовали мать, отец и бабушка пробанда по линии отца. При осмотре ребенок правильного пропорционального телосложения, удовлетворительного питания. Вес – 6850 г; рост — 64 см, окружность головы – 42 см. Обращает на себя внимание долихоцефальная форма черепа, высокий и широкий лоб, массивные наружные отделы надбровных дуг, антимонголоидный разрез и гипертелоризм глаз, широкая переносица, длинный фильтр, срединная расщелина твердого и мягкого неба, гипоплазия нижней челюсти, низко посаженные ушные раковины. Кроме того, наблюдалась незначительная воронкообразная деформация грудной клетки, наложение IV пальца левой стопы, относительное укорочение нижних конечностей, расширение дистальных фаланг пальцев рук. Психомоторное развитие соответствовало возрасту.

При осмотре отца пробанда обращали на себя внимание множественные черепно-лицевые дизморфии: большой лоб, массивные выступающие надбровные дуги, антимонголоидный разрез и гипертелоризм глаз, крупный нос с широкой и высокой переносицей, низко посаженные деформированные ушные раковины, готическое небо. Кроме того, отмечена выраженная воронкообразная деформация грудной клетки, тугоподвижность в локтевых суставах, вальгусная деформация нижних конечностей, плоскостопие, деформации пальцев, расширение дистальных фаланг пальцев кистей и стоп, наложение пальцев стоп, длинный II палец стопы; снижение слуха, больше слева. Интеллектуально сохранен.

В фенотипе у бабушки пробанда по отцовской линии: высокий широкий лоб, гипертрофия надбровных дуг, широкая переносица, готическое небо, клинодактилия пальцев, расширение дистальных фаланг пальцев кистей и стоп, наложение пальцев стопы слева, врождённая левосторонняя тугоухость. Со слов членов семьи, ее родная сестра и мать имеют сходный фенотип, в том числе врожденную тугоухость и деформации пальцев.

Консультирование ребёнка (мальчика) с множественными врожденными пороками развития, находящегося в стационаре.

У ребенка имеются множественные врожденные аномалии развития: черепно-лицевые дизморфии, гидроцефалия, полидактилия, крипторхизм, атрезия аноректального отдела.

С рождения выявлены множественные пороки развития, затрагивающие разные системы органов. Состояние ребенка тяжелое, лечение паллиативное.

P.S. Ребенок погиб в возрасте 4 месяцев от острой сердечной недостаточности.

Пробанд – мальчик от 1-ой беременности. Семейный анамнез, течение беременности неизвестны, т.к. родители были недоступны для беседы.

Впервые ребенок был осмотрен в возрасте 1 мес. При осмотре выявляются следующие признаки: гидроцефальная форма черепа, выраженная асимметрия черепа и лица. Слева отмечается гипоплазия скуловой кости и антимонголоидный разрез глазной щели, колобома верхнего века, расходящееся косоглазие, экзофтальм, микрогения (фото). Выявлены врожденная глаукома и врожденная тугоухость. Ушные раковины деформированные, низко расположены. На правой кисти отмечается редкая форма полидактилии – центральная полидактилия (удвоение третьего пальца) (фото). Пальцы стоп неправильно расположены с наложением друг на друга. Отмечается двусторонний крипторхизм. При рождении была выявлена атрезия аноректального отдела, в связи с чем была проведена операция по коррекции врожденного порока.

P.S. При патологоанатомическом исследовании были выявлены следующие пороки развития внутренних органов: внутренняя гидроцефалия, гипоплазия полушарий мозжечка, агенезия мозолистого тела, аномалия Денди-Уокера, множественные пороки ЖКТ (атрезия ануса и прямой кишки, агенезия поперечно-ободочной, нисходящей и сигмовидной кишок), гипоплазия левой почки, мегауретер слева, гидронефроз правой почки, абдоминальная форма крипторхизма.

В медико-генетическую консультацию обратилась семья в связи с рождением ребенка с множественными врожденными аномалиями развития.

На проблемы с вскармливанием, гипотонию, слабый крик. У ребенка имеются врожденные аномалии развития: аномалии строения половых органов, сращение пальцев ног.

Заболевание проявляется с рождения. У ребенка отмечаются гипотония, отставание в физическом развитии, слабый крик, проблемы с вскармливанием, при аускультации систолический шум.

Пробанд- мальчик от 1 беременности, протекавшей с угрозой прерывания в первом триместре. Матери на момент рождения ребенка 26 лет, отцу – 28 лет. Родители – здоровы. Брак неродственный. В родословной случаев врожденных и наследственных заболеваний не отмечается. Результаты пренатального скрининга 1 триместра указывали на низкий риск трисомии 21, 13, 18.

Роды самостоятельные на 38 неделе беременности. Масса тела ребенка при рождении 2595 г (-0,9 SD), рост – 45 см (-1,7SD), окружность головы – 32 см. Закричал сразу, но крик слабый. При рождении отмечаются гипотония, множественные стигмы дизэмбриогенеза (эпикант, широкий нос, низко расположенные деформированные ушные раковины), несформированный шестой палец со стороны мизинца на левой кисти, синдактилия 2-3 пальцев стоп, двойственное строение наружных половых органов, гипоплазия яичек и полового члена, гипоспадия, дисплазия тазобедренных суставов. При аускультации выявляется систолический шум слева от грудины.

При осмотре пробанда в возрасте 1 месяца рост 46 см, масса тела 2900 г. Из внешних фенотипических особенностей отмечаются микроцефалия, низкий лоб, двусторонний эпикант, птоз, короткий нос с открытыми вперед ноздрями, микрогения, расщелина язычка, готическое небо, низко расположенные деформированные крупные ушные раковины, короткая шея (рис. 1).

{nbsp}

У пробанда имеется постаксиальная полидактилия на левой кисти, двусторонняя 2-3 кожная синдактилия на стопах Y-образной формы (рис. 2). При обследовании гениталий выявляется микропения, гипоспадия, расщепление мошонки, гипоплазированное яичко слева и отсутствие яичка справа. Аускультативно выявляется систолический шум.

Консультация ребенка в возрасте 3 мес, находящегося в реанимационном отделении на ИВЛ (искусственная вeнтиляция лeгких) в связи с остановкой дыхания.

На нарушение дыхания, приступы апноэ.

Течение острой респираторной риновируcной инфекции осложнилось развитием нарушения дыхания (диспноэ), тахикардией, тахипноэ, диареей и болями в области эпигастрия, в связи с чем ребенок госпитализирован в детское отделение клинической больницы. В связи с нарастанием дыхательной недостаточности (выраженный акроцианоз и цианоз носогубного треугольника) на фоне гиповентиляции и остановки дыхания ребенка перевели в отделение реанимации.

Ребенок, мальчик от 3-ей беременности, первых родов. Беременность протекала на фоне мнoговодия, ринит во втором триместре беременности без медикаментозного лечения. Рoды физиологические, нa срoке 39-40 нeдель. Оцeнка пo шкaле Апгaр 6-7 баллов, состояние тяжeлое зa cчет дыхaтельных нaрушений, нeврологической cимптоматики. Масса тела при рoждении 4100 г., длинa тeла 55 см. В тeчение 3 cуток нaходился нa aппарате иcкусcтвенной вeнтиляции лeгких. На 5 cутки в cостоянии cредней cтепени тяжеcти без выраженных дыхательных нарушений рeбёнок был пeреведен в oтделение пaтологии нoворождённых. Диaгноз: «Пeринатальное пoражение ЦНС тяжелoй cтепени». Интенсивная медикаментозная терапия способствовала улучшению общего состояния ребенка (исчезли респираторные нарушения, улучшился неврологический статус с сохранением некоторой степени мышечной гипотонии). Рeбёнок выписан домой под наблюдение педиатра и детского невролога. В течение 3 месяцев получал сцеженное грудное молоко, к 3-му месяцу жизни прибавил 2150 г. Родители отмечали периодически попёрхивания ребенка при кормлении. В возрасте 3-х месяца ребенок был госпитализирован в связи с тяжелым течением ОРВИ.

При осмотре состояние средней тяжести. Ребенок правильного телосложения, умеренного питания. Кожа блeдно-рoзовая, чиcтая, умeренной влaжности, отмечается цианоз носогубного треугольника. Груднaя клeтка кoнической фoрмы, cимметричная с незначительно увеличенной нижней апертурой. Пeркуторно нaд лёгкими звук яcный легoчный, при ауcкультации дыхaниe проводится равномерно во все отделы, хрипов не выслушивается. Тоны сердца отчётливые, ритм правильный, шумов нет. Живот правильной формы, безболезненный при пальпации. Пeчень +2,5 см из-пoд края рeберной дуги, мягкaя, бeзболезненная. Сeлезенка нe пaльпируется. Диурeз доcтаточный. Сознание ясное. Очаговых признаков поражения нервной системы и менингеальных симптомов нет. Сухoжильные рeфлексы живые. Тaктильная и бoлевая чувcтвительность cохранена.

Мальчик 15 лет с артериальной гипертензией. Кардиолог пригласил для консультации врача генетика с целью уточнения этиологии артериальной гипертензии (подозрение на наследственный характер) и последующего определения тактики лечения.

Жалобы на быструю утомляемость, слабость, головные боли.

В 12 лет при занятиях спортом случайно зафиксирована артериальная гипертензия, обследован не был. С 14 лет появились жалобы на головные боли, слабость, умеренную одышку при физической нагрузке, при измерении АД повышено до 160/100 мм рт.ст. Обследован в стационаре по месту жительства. При обследовании выявлено стойкое повышение АД до 160/120 мм рт.ст., гипертрофия миокарда левого желудочка, ангиопатия сосудов сетчатки, МРТ головного мозга без патологии. Назначена антигипертензивная терапия. В течение года на фоне приёма антигипертензивных препаратов (амлодипин, лизиноприл, бисопролол) сохраняется артериальная гипертензия.

Ребенок от второй беременности, протекавшей на фоне токсикоза, вторых срочных родов. Вес при рождении 3500 г, рост 52 см. Развитие без особенностей.

Вредные привычки отрицает.

Семейный анамнез: Мать – 43 года, здорова; отец с семьёй в настоящий момент не проживает, сведения не представлены. Родители в кровном родстве не состоят. В семье трое детей (сын, 24 года, здоров; сын, 15 лет (пробанд), дочь, 13 лет, здорова).

Состояние средней степени тяжести по основному заболеванию. Самочувствие удовлетворительное. Физическое развитие выше среднего: рост 174,5 см, вес 70 кг. Интеллектуальное развитие соответствует возрасту. Телосложение правильное. Питание достаточное. Кожные покровы смуглые, акне вульгарис на лице. Видимые слизистые розовые, чистые. Пастозность лица. Дыхание везикулярное, проводится во все отделы, хрипов нет. Визуально область сердца не изменена. Верхушечный толчок на уровне левой срединно-ключичной линии, локальный. Границы сердца соответствуют возрасту. Аускультативно: ЧСС лежа 66 уд/мин, стоя 76 уд/мин, тоны сердца ясные, ритмичные. Дующий систолический шум на верхушке. Пульсация на периферических артериях удовлетворительного наполнения на руках и ногах. АД на руках без разницы сторон 159/109 мм рт.ст. Печень, селезенка не пальпируются. Живот правильной формы, не вздут, мягкий, при пальпации безболезненный. Симптом поколачивания отрицательный с обеих сторон. Мочеиспускание безболезненное, дизурических явлений нет. Диурез адекватный. Стул регулярный.

Родители обратились к врачу-генетику по поводу уточнения диагноза у сына в возрасте 5 лет и прогноза состояния потомства при последующих деторождениях.

Жалобы на выраженную задержку моторного и психо-речевого развития, фармакорезистентные судороги, отсутствие навыков опрятности и самообслуживания.

Заболевание манифестировало внутриутробно, когда на 9 месяце беременности мама почувствовала судороги плода. При рождении у ребёнка отмечались миоклонические судороги. Затем, с течением времени приступы стали полиморфными. Проводилось назначение различных комбинаций противосудорожных препаратов без выраженного терапевтического эффекта. Возникла выраженная задержка темпов моторного и психо-речевого развития.

Ребенок второй в семье, есть здоровая старшая сестра. Родился от молодых, здоровых родителей, не состоявших в кровном родстве. Беременность протекала с судорогами плода в последнем триместре. Роды произошли на 39 неделе в головном предлежании. Оценка по шкале Апгар составила 8/9 баллов. В связи с тем, что судороги начались рано, мальчику были проведены лабораторные методы обследования, исключившие наличие у него наиболее распространённых наследственных болезней обмена веществ.

Лицевых и скелетных дизморфий нет. Осмысленный контакт затруднен. Взгляд фиксирует, голову держит, садится самостоятельно, не ходит. Команд не понимает. Отмечается диффузная мышечная гипотония, атаксия.

Родители обратились к врачу генетику по рекомендации невропатолога для исключения/подтверждения наследственного характера заболевания (эпилепсии) у ребёнка (мальчика, 9 лет), так как первый ребёнок (мальчик, 16 лет) наблюдался у невропатолога по поводу эпилепсии. Также родители интересуются прогнозом потомства при последующих деторождениях, и генетическим риском для внуков.

Жалобы на проблемы с учёбой, периодически ночное недержание мочи, приступы замираний.

В дошкольном возрасте (в 5 лет) обратились к неврологу по поводу энуреза, задержки речевого развития, дизартрии. Проведено обследование: ЭЭГ – очаг эпилептиформной активности в центрально-теменных отведениях, ЭЭГ-видеомониторинг – очаг эпилептиформной активности в центральных отведениях. КТ головного мозга – очаговых изменений головного мозга не выявлено, мелкая киста прозрачной перегородки 2 мм. Консультирован невропатологом (заключение: продолженная эпилептиформная активность в фазу медленного сна, энурез, дизартрия), назначена вальпроевая кислота на ночь. Через 6 месяцев – ЭЭГ-видеомониторинг — очаг эпилептиформной активности в центральных отведениях, с тенденцией к генерализации. Увеличена доза вальпроевой кислоты – 125 мг утром, 250 мг вечером. Ещё через 6 мес. появились эпизоды падения в детском дошкольном учреждении, «передёргиваний» в плечевом поясе, снижение памяти и внимания. Осмотрен неврологом, скорректирована противосудорожная терапия (вальпроевая кислота + этосуксемид). На фоне терапии приступы замираний сохраняются.

Школьную программу мальчик усваивает с трудом, согласно заключению психолого-медико-педагогической комиссии переводится в класс коррекции.

Ребенок от II беременности, протекавшей с угрозой прерывания на 25 и 33 неделе, многоводия, уреаплазмоза леченого в 25-26 недель, резус-конфликта. От II срочных оперативных родов, дистресс плода, воды светлые, безводный промежуток 12 ч 35 мин. Вес – 3820 г, рост – 54 см, окружность головы – 37 см. Оценка по шкале Апгар 7/9 баллов. Период новорождённости без особенностей. НСГ в 1 мес – без патологии. До 1 года – развитие по возрасту. Прививки по календарю.

Наследственность: у брата, 16 лет, была диагностирована доброкачественная роландическая эпилепсия, в настоящий момент судорог нет.

Родители ребёнка мать – 34 года, отец – 37 лет, — здоровы, в кровном родстве не состоят.

Лицевых и скелетных дизморфий нет. Общее состояние удовлетворительное. Соматический статус без особенностей. Физическое развитие среднее дисгармоничное: рост 134 см (50 перцентиль), вес 25 кг (10-25 перцентиль). В неврологическом статусе: окружность головы 55 см (97 перцентиль). Голова псевдогидроцефальной формы. Сознание ясное, общемозговых и менингеальных симптомов нет. Речь – нечистое звукопроизношение, дизартрия. Иных симптомов поражения черепных нервов нет. Координация движений не нарушена. Тонус мышц норма, мышечная сила не снижена. Походка не нарушена. Сухожильные рефлексы живые. Патологических рефлексов нет. Чувствительность не нарушена. Функции тазовых органов не нарушены.

Поведение беспокойное. Сон спокоен. Внимание снижено, повышена отвлекаемость, эмоционально лабилен, нарушение памяти.

Родители обратились к врачу-генетику по поводу уточнения диагноза у сына в возрасте 3 лет.

Жалобы на выраженную задержку моторного и психо-речевого развития и судороги.

С рождения грудь брал плохо, сосал вяло, постоянно спал. На 38 день жизни впервые возникли судороги при кормлении (тонические с адверсией глаз и головы влево). Приступ повторился еще 2 раза в течение дня. Лечение в виде противоэпилептической терапии стал получать только через 1 месяц, когда судороги стали серийными. Однако, несмотря на смену нескольких препаратов, судороги продолжались, прогрессировала микроцефалия.

Родился от 2 беременности (есть здоровый сибс — девочка, 5 лет), протекавшей с угрозой прерывания, в срок, с весом 2810 гр, длиной 51 см, окружностью головы 34 см, оценкой по шкале Апгар 8/8 баллов.

При осмотре в возрасте трёх лет окружность головы составляла 47 см (меньше 3 перцентиля — микроцефалия). Кроме того, у ребёнка отмечались различные стигмы дизэмбриогенеза: короткий фильтр, «карпий» рот, арковидное небо, втянутые соски. При неврологическом осмотре выявлено значительное повышение тонуса мышц ног и резкое его снижение в мышцах рук, сопровождающееся переразгибанием в локтевых суставах. Мальчик голову не держит, не садится самостоятельно, не фиксирует взгляд на предмете. Речь отсутствует, обращенную речь не понимает. Навыки опрятности и самообслуживания отсутствуют.

Родители обратились к врачу генетику по направлению невропатолога для исключения/подтверждения наследственного характера заболевания (эпилепсии) у ребёнка (девочка, 3-х лет). Также родители интересуются прогнозом потомства при последующих деторождениях.

Жалобы на судорожные приступы, задержку психо-речевого развития.

Впервые судороги возникли в возрасте 8,5 месяцев (через 2 недели после вакцинации АКДС+полиомиелит). Приступ возник после пробуждения – в виде резкого крика, сопровождался остановкой дыхания, цианозом, купировался самостоятельно. Приступ повторился в машине СМП, в стационаре наблюдалось статусное течение судорог. На фоне терапии фенобарбиталом наблюдались судороги с потерей сознания, вздрагиванием. На фоне терапии депакином наблюдалась ремиссия в течение 3-х месяцев. В возрасте 1 года судороги повторились на фоне ОРВИ и гипертермии, назначены кеппра и фенобарбитал. Приступы отмечались в виде кратковременной утраты сознания, ознобоподобного тремора, в т.ч. с вовлечением ног, заведения глаз вверх, остановки дыхания и цианоза, продолжительностью до 1 минуты каждый час в течение 2-3 суток, на фоне введения бензодиазепина. После приступов поведение ребёнка обычное. В 2,5 года вновь возникли фебрильно-провоцируемые приступы, к терапии добавлен ламотриджин. Через 4 месяца эпизод длительно некупирующихся вне стационара судорожных приступов повторился. В среднем приступы наблюдаются каждые 2 месяца. В настоящий момент получает комбинированную терапию леветирацетам+ламотриджин+топирамат. Наблюдается ремиссия.

Ребенок от III беременности (I беременность, I роды – мальчик, 6 лет, здоров; II беременность, II роды – мальчик, 5 лет, здоров), протекавшей на фоне анемии, от III плановых оперативных родов на 38 неделе. Вес при рождении 2500 г, длина тела 52 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. Ранний неонатальный период без особенностей. Развивалась в соответствии с возрастом.

Родители ребёнка мать – 26 лет, отец – 33 года, — здоровы, в кровном родстве не состоят.

Лицевых и скелетных дизморфий нет. Физическое развитие ниже среднего гармоничное: рост 90 см (3-10 перцентиль), вес 11,1 кг (3-10 перцентиль). При осмотре соматический статус без особенностей. В неврологическом статусе общемозговых и менингеальных симптомов, симптомов поражения черепных нервов нет (лицо симметрично, глазные щели, зрачки симметричны, нистагма нет, функция жевательных мышц не нарушена, дисфагии нет, гиперсаливации нет, язык по средней линии) нет. Двигательные навыки без нарушений: садится, встает, ходит самостоятельно. Походка обычная. Объем движений в конечностях полный. Тонус мышц нормальный. Гипотрофии мышц нет. Сухожильные рефлексы живые. Патологических рефлексов нет. Координация не нарушена. Чувствительность ориентировочно сохранена. Тазовые функции не нарушены.

Девочка осмотру доступна, расторможена, но быстро истощается, эмоционально лабильна, дифференцирует окружающих, интересуется игрушками, инструкции выполняет выборочно, обращенную речь понимает на примитивном уровне, речь представлена отдельными короткими словами и короткими простыми фразами из двух слов.

Родители обратились к врачу генетику по рекомендации невропатолога для исключения/подтверждения наследственного характера заболевания (эпилепсии) у ребёнка (девочка, 3-х лет). Также родители интересуются прогнозом потомства при последующих деторождениях.

Жалобы на судорожные приступы на фоне противоэпилептической терапии, отставание в психо-речевом развитии.

Впервые приступ возник в возрасте 7,5 месяцев: ребёнок сначала сильно закричал, затем замер, была остановка дыхания до 25 сек, затем состояние восстановилось. Приступы стали повторяться ежедневно до 15 раз в сутки. Ребёнок был госпитализирован: в стационаре была проведена ЭЭГ бодрствования – эпиактивность не зарегистрирована; на МРТ – признаки арахноидальной кисты в области левого височного полюса; назначен финлепсин, приступы купировались. Через 3 месяца на фоне ОРВИ и фебрильной температуры судороги повторились, стали частыми – каждые 30-60 мин в виде клонических подёргиваний в конечностях в течение 1-2 мин. На фоне выздоровления от ОРВИ и противосудорожной терапии финлепсин+сибазон, частота приступов не уменьшалась, были назначены депакин+топирамат, на фоне которых — ремиссия в течение 5 мес., до следующего эпизода фебрильной температуры (ОРВИ). Далее терапию проводили депакин+топирамат+трилептал, после очередного ОРВИ (через месяц) – топирамат+ вальпроевая кислота. Ремиссия в течение 1 года, после чего подбор терапии — вальпроевая кислота+леветирацетам. В течение последнего года приступы наблюдаются каждые 1-1,5 месяца по 2-3 дня. Приступы в виде вздрагиваний с ознобоподобным тремором, генерализованные тонико-клонические с поворотом головы вправо, без утраты сознания.

Ребенок от III беременности (I беременность I роды – мальчик, 5 лет, здоров; II беременность — самопроизвольное прерывание на раннем сроке — 5-6 недель), протекавшей с многоводием во второй половине, от II самопроизвольных родов на 37 неделе, осложненных тройным тугим обвитием пуповины вокруг шеи. Вес при рождении 3400 г, длина тела 50 см, окр. головы 35 см, окр. груди 34 см. Оценка по шкале Апгар 7/9 баллов. В ранним неонатальным периоде мышеная гипотония, тремор рук, акроцианоз, неонатальная желтуха, транзиторное тахипноэ. До 7,5 месяцев развивалась в соответствии с возрастом. Прививки по календарю.

Наследственность по эпилепсии не отягощена.

Родители ребёнка мать – 29 лет, отец – 32 года, — здоровы, в кровном родстве не состоят.

Лицевых и скелетных дизморфий нет. Физическое развитие среднее дисгармоничное: рост 94 см (25-50 перцентиль), вес 13 кг (10-25 перцентиль). При осмотре соматический статус без особенностей. В неврологическом статусе окружность головы – 43 см, общемозговых и менингеальных симптомов, симптомов поражения черепных нервов нет. Двигательные навыки: садится, встает, ходит самостоятельно с периодической опорой стоп на цыпочки. Тонус мышц диффузно-снижен, атрофии нет, сила не снижена. Походка с широкой базой опоры, атактическая. Сухожильные рефлексы живые. Патологических рефлексов нет. Чувствительность ориентировочно сохранена. Функции тазовых органов не нарушены.

Девочка осмотру доступна, сознание ясное, поведение беспокойное, расторможена

Понимание обращённой речи нарушено, активная речь на уровне лепета и отдельных облегчённых слов, звукоподражаний. Запас знаний об окружающем снижен. Игра бедная. В виде разученных действий с игрушкой.

Родители обратились к врачу генетику по направлению невропатолога для исключения/подтверждения наследственного характера заболевания (эпилепсии) у ребёнка (мальчик, 4 года). Также родители интересуются прогнозом потомства при последующих деторождениях.

Жалобы на судорожные приступы, утрату двигательных и речевых навыков.

В 2 года 6 мес. появились первые приступы в виде тонико-клонических судорог и отведением глазных яблок вверх, далее приступы по типу обмякания, иногда с тонико-клоническими судорогами. Ребёнок обследован по месту жительства (ЭЭГ – представлена полиритмической активностью бета-, тета-диапазона, с преобладанием медленных ритмов тета-диапазона; в фоновой записи и при фотостимуляции по передне-височным отведениям регистрируется тета-замедление амплитудой до 110 мкв и генерализованные тета-волны до 150 мкв; МРТ головного мозга – признаки диффузной корковой и подкорковой субатрофии преимущественно лобных долей с постгипоксическими, постишемическими изменениями головного мозга). Ребёнку назначен депакин В 3,5 года ребёнок стал утрачивать ранее приобретённые двигательные (самостоятельно не ходит, атаксия при ходьбе с поддержкой) и речевые навыки (говорит слоги). Со слов мамы при нахождении на море снижается количество приступов и улучшаются моторные навыки.

В настоящее время приступы по типу миоклонии головы до 3-4 раз в сутки на фоне приёма противосудорожных препаратов (леветерацетам, этасуксемид, клонозепам, зонегран).

Ребёнок от I беременности, протекавшей с угрозой прерывания, гипоксией плода. Роды в срок, масса – 2900г, длина – 54 см. Оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. Ранний неонатальный период без особенностей. Раннее физическое и моторное развитие по возрасту (голову держит – с 1 мес., сидит с 5 мес., самостоятельная ходьба с 12 мес. Речевое развитие протекало с задержкой, упрощённая речь появилась в 2 года.

Родители ребёнка мать – 28 лет, отец – 30 лет, — здоровы, в кровном родстве не состоят. Наследственные заболевания отрицают.

Лицевых и скелетных дизморфий нет. Физическое развитие среднее гармоничное: масса тела 16,5 кг, рост 103 см. Кожа и видимые слизистые без высыпаний. В легких дыхание везикулярное, проводится во все отделы. Хрипов нет. Тоны сердца ясные ритмичные, шумов нет. Живот мягкий безболезненный. Печень выступает из-под края реберной дуги на 2 см, селезенка не пальпируется. Стул и диурез не нарушен.

В неврологическом статусе: Сознание ясное. Общемозговой и менингеальной симптоматики нет. Со стороны ЧМН: глазные щели D>S, нистагма нет, зрачки округлой формы, фотореакция на свет вялая. Лицо симметрично, отмечается гипомимия. Гиперсаливация. Слух не нарушен. Глотательный рефлекс снижен. Язык по средней линии. Двигательная сфера: Самостоятельно не ходит. При поддержке подволакивает носочки, цепляя об пол. Пассивные и активные движения в полном объеме. Мышечная сила снижена. Тонус мышц диффузно гипотоничный. Сухожильные рефлексы средней живости, без четкой разницы сторон. Отмечаются хореические и тикозные гиперкинезы. Патологические рефлексы — Бабинский с двух сторон. Координаторные пробы не выполняет. Говорит слоги.

Родители обратились к врачу генетику по рекомендации педиатра для исключения наследственного характера заболевания у сына 2-х лет в связи с задержкой моторного, физического и психоречевого развития и определения тактики лечения. Также родители интересуются прогнозом потомства при последующих деторождениях.

Жалобы на задержку моторного, физического и психоречевого развития.

С 8 месяцев появились эпизоды повторной рвоты, снижение аппетита, значительное снижение веса. В возрасте 1 года весил – 8 кг. С возраста 1 год 2 месяца на фоне острой респираторной вирусной инфекции произошёл регресс в развитии – мальчик перестал ходить; отмечалось увеличение размеров живота. Ребёнок обследовался по месту жительства: на МРТ головного мозга выявлена не резко выраженная лейкопатия в белом веществе теменных долей, МРТ спинного мозга без особенностей. При видео-КЭЭГ мониторинге состояния бодрствования и сна эпилептиформной активности зарегистрировано не было. Осмотр окулиста в 1г 3мес: глазное дно, преломляющие среды, макула, периферия – без особенностей. Исключены гепатиты В,С. Кариотип: 46,XY – нормальный мужской. При исследовании уровня гликозаминогликанов мочи отклонений от нормы не выявлено. Уровень лактата до и после еды в норме. По месту жительства ребёнок наблюдался у невропатолога с диагнозом «нейродегенеративное заболевание?», неоднократно получал курсы восстановительного лечения без значимой положительной динамики. В 20 месяцев (1г 8мес) после очередной ОРВИ появились изменения в анализах мочи (глюкозурия, протеинурия), обращено внимание на рахитические изменения скелета, утрата двигательных навыков прогрессировала. Педиатр направил ребенка для обследования к нефрологу и генетику.

Ребенок от I беременности, на фоне гестоза в первом и втором триместре, угрозы прерывания на сроке 12 недель, анемии, маловодия, от первых срочных самостоятельных родов. Масса тела при рождении 3570г., длина тела 55 см. Оценка по шкале Апгар 6/7 баллов. Домой выписан на 4 сутки. Период новорождённости без особенностей. Раннее моторное развитие проходило с небольшой задержкой становления двигательных навыков: голову держал с 3 месяцев, сидел с 6 месяцев, к 1 году мальчик вставал и ходил у опоры. Прививки БЦЖ в 1 мес, далее медотвод из-за частых ОРВИ.

Семейный анамнез: со слов родителей наследственность не отягощена, родители здоровы, кровное родство отрицают, в семье есть младший ребенок – здоровая девочка

Родители ребёнка мать – 28 лет, отец – 31 год, — здоровы, в кровном родстве не состоят.

Кожа чистая, бледная. Видимые слизистые влажные, чистые. Физическое развитие ниже третьего перцентиля: вес 10 кг, рост 77 см. Дефицит подкожно-жировой клетчатки. Фенотип «гаргалоидный». Голова округлой формы, 50 см, Б.Р. – 2 см. Рахитические изменения скелета (рахитические четки, расширение метафизов, браслетки, дистрофия эмали зубов, килевидная грудная клетка, варусная деформация нижних конечностей). Дыхание везикулярное, проводится во все отделы, ЧД — 30. Тоны сердца ритмичные, отчетливые, ЧСС — 120. Живот мягкий, увеличен в объёме, безболезненный. Печень +3 см. Мочеиспускание свободное, безболезненное. За сутки помимо кормлений выпивает до 300 мл воды

Отмечается выраженная задержка психомоторного развития: ребенок не встаёт, не ходит, не ползает, может держать голову и переворачиваться, сам не садится, посаженный сидит. Обнаруживается диффузное снижение мышечного тонуса. Объём движений в верхних и нижних конечностях полный. Сухожильные рефлексы живые. Патологических рефлексов нет. Тазовые функции не контролирует. Признаков поражения черепно-мозговых нервов нет. Лицо симметричное, глазные щели симметричны, глазами следит, объём глазных яблок полный, реакция на свет сохранена. Слух не снижен. Глотание не нарушено. Положение языка – по средней линии. Игрушками интересуется. Сон не нарушен.

Уролог направил мужчину 23 лет на консультацию врача-генетика.

Бесплодие.

В детстве частые респираторные заболевания, синуситы. Проводились пункции верхнечелюстных пазух. Госпитализаций не было. Наблюдается урологом по поводу бесплодия. По данным спермиологического исследования отмечается азооспермия.

* занимается спортом (большой теннис)

* не курит, алкоголь не употребляет

* профессиональных вредностей не имеет

* аллергических реакций не отмечено

* семейный анамнез не отягощен

Состояние удовлетворительное. Нормостенического телосложения. Рост 180 см, масса тела 71 кг. ИМТ=21,9 кг/м^2^. Кожные покровы чистые, бледно-розовые, умеренной влажности. Симптом барабанных палочек «{plus}», симптом часовых стекол «{plus}/-». Периферических отеков нет. Дыхание через нос не затруднено, отделяемого нет. Дыхание везикулярное, хрипов нет. ЧДД 22 в 1 мин. Тоны сердца ритмичные, ЧСС 72 в 1 мин, АД 110/70 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень не выступает из-под края реберной дуги, селезенка не пальпируется. Стул 1 раз в день, оформленный. Мочеиспускание не нарушено.

Педиатр направил на консультацию врача-генетика семью с ребенком 1,5 мес. Жизни.

Плохая прибавка веса, сниженный аппетит, срыгивания.

Родился с клиникой врожденной кишечной непроходимости. Наложена илеостома. Неонатальный скрининг на муковисцидоз отрицательный. После выписки из стационара плохо набирает вес, срыгивает. По стоме отделяется водянистое кишечное содержимое с жирным блеском. В течение последней недели отмечается кашель, температура нормальная. Со слов мамы кожа ребенка имеет выраженный соленый привкус.

Ребенок от 3 беременности, протекавшей без особенностей. Роды 1 самостоятельные на 39 неделе. Предыдущие беременности закончились самопроизвольными выкидышами на ранних сроках. Вес при рождении 3550 г, длина 53 см. Семейный анамнез не отягощён.

Мальчик правильного телосложения, низкого питания. Вес в настоящее время – 4220 г. Рост 54,5 см. Подкашливает. Вялый. Кожа бледная, тургор снижен. Дыхание пуэрильное, хрипов нет. Тоны сердца звучные, ритмичные. ЧСС – 122 в мин. Живот подвздут, доступен пальпации, безболезненный. Печень {plus} 1,5 см из-под края реберной дуги, край эластичный, селезенка не пальпируется. На переднюю брюшную стенку выведена илеостома, содержимое мутное, с жирным блеском, водянистое. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Сатурированный кислород – 96-97%.

На приеме врача-генетика мама с ребенком 2 лет. Направлены врачом-пульмонологом.

На повторные ОРЗ в течение года до 2-3 эпизодов в год.

В возрасте 3 месяцев у ребенка первый эпизод ОРЗ с длительным кашлем. В возрасте 7, 9 месяцев, 1 года, 1 года 4 месяцев, 1 года 10 месяцев у ребенка ОРЗ с малопродуктивным кашлем. Длительность каждого эпизода респираторной симптоматики не менее 2-3 недель, улучшение отмечалось только после назначения антибактериальных препаратов.

Ребенок от 2 беременности, протекавшей на фоне угрозы прерывания беременности. Роды 1-е (1-я беременность самопроизвольный аборт на сроке 9 недель), физиологические на сроке 39 недель. Вес при рождении 3050 г, длина тела 51 см. Данных о проведении неонатального скрининга нет. Прибавка веса удовлетворительная.

Семейный анамнез: У младшего брата установлен диагноз муковисцидоз по результатам неонатального скрининга.

Мальчик правильного телосложения, нормального питания. Вес в настоящее время – 12 кг 650 г. Рост 92 см. Кашля при осмотре нет. Кожные покровы и слизистые физиологической окраски и влажности, чистые от сыпи. Носовое дыхание не затруднено, отделяемого нет. Апертура грудной клетки развернута. Дыхание пуэрильное, хрипов нет. ЧДД 28 в минуту. Тоны сердца звучные, ритмичные. ЧСС – 116 в мин Живот мягкий, доступный пальпации. Печень {plus}1,5 см из-под края реберной дуги, край эластичный, селезенка не пальпируется. Стул 2 раза в день, оформленный. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Сатурированный кислород – 97-98%.

Генетик приглашен на консультацию к девочке 15 лет, которая находится на лечении в инфекционном отделении с диагнозом двусторонняя пневмония.

На кашель, с отхождением большого количества вязкой мокроты, длительную лихорадку, слабость, неустойчивый стул.

Первый эпизод ОРЗ в возрасте 11 мес. С 2,5 лет у ребенка отмечаются повторные эпизоды ОРЗ с длительным кашлем, не купирующимся без применения антибактериальных препаратов, в 3 года первый эпизод пневмонии, далее перенесла пневмонию в 6 лет, 8 лет, 12 лет.

С 8 лет наблюдается с диагнозом бронхиальная астма, атопическая, среднетяжелое, неконтролируемое течение. Получает базисную ингаляционную терапию комбинированными препаратами (адреномиметик {plus} глюкокортикостероид), со слов мамы, явного эффекта от базисной терапии нет.

С 6 месяцев у ребенка неустойчивый стул, кашицеобразный, в настоящее время до 4-5 раз в день, что связывают с частым и длительным применением антибактериальных препаратов. Неоднократно при копрограмме нейтральный жир {plus}{plus}.

За последний год ребенок 2 раза болел пневмонией. Настоящий эпизод второй: около 1 месяца назад отмечена выраженная слабость, вялость, кашель с отхождением большого количества вязкой мокроты, окрашенной в желто-зеленый цвет. Получала антибактериальную терапию: амоксициллин {plus} клавулановая кислота внутрь в течение 5 дней- без эффекта, цефтриаксон 6 дней- с незначительным кратковременным эффектом, после завершения терапии вновь ухудшение состояния; цефтазидимамикацин в течение 10 дней— улучшение состояния, через 4 дня усиление кашля с большим количеством мокроты.

Ребенок от 2 беременности, протекавшей на фоне токсикоза первой половины беременности, 2 физиологических родов. Масса при рождении-3200 г, рост-50 см. Оценка по Апгар 7/9. Со слов мамы до 6 месяцев отмечалась низкая прибавка массы тела, к году ребенок весил 9200 г. С рождения отмечались атопические проявления по типу высыпаний. Наблюдались аллергологом. На грудном вскармливании до 3 месяцев, далее вскармливание адаптированной смесью на основе коровьего молока. Данные о скрининге неизвестны.

Семейный анамнез не отягощён. Есть старшая сестра, 20 лет, здорова.

Вес – 45 кг, рост-159 см. SpO~2~ 97%

Состояние среднетяжелое, самочувствие снижено. Кожа бледная. Тургор удовлетворительный, подкожно жировой слой истончен. Кашель продуктивный нечастый, умеренная одышка смешанного генеза, шумное дыхание. Носовое дыхание затруднено. В легких дыхание проводится во все отделы, жесткое, хрипы крупно и среднепузырчатые с обеих сторон, больше справа. ЧДД-22 в мин. Тоны сердца звучные. ЧСС — 116 в мин. Живот умеренно вздут, при пальпации безболезненный. Печень {plus} 0,5 см, край эластичный. Селезенка не пальпируется. Стул до 3 раз в день, неустойчивый.

На прием к генетику обратилась женщина с ребенком 3 месяцев по направлению педиатра.

На вздутие живота, кишечные колики, учащенный жирный стул, частые срыгивания.

У ребенка с 3 недель жизни отмечаются вышеописанные симптомы. Назначалась терапия симетиконом, пробиотиками, домперидоном — без эффекта. Отменено грудное вскармливание, назначена адаптированная смесь на основе частичного гидролизата белка коровьего молока.

Ребенок от 3 беременности, протекавшей на фоне токсикоза первой половины беременности, угрозы прерывания беременности на 10 неделе, 16 неделе, 3 физиологических родов (1-я беременность завершилась физиологическими родами, ребенок 5 лет здоров. 2-я беременность завершилась рождением мальчика на сроке 37 недель, в течение 1-х суток жизни развилась кишечная непроходимость, ребенок прооперирован. В возрасте 20 суток умер на фоне септического состояния). Масса при рождении — 2900 г, рост-50 см. Оценка по Апгар 6/8 баллов. Прибавка в весе за 1 месяц 500 г, за 2-й месяц 400 г. На 6-е сутки взят образец крови для неонатального скрининга. На 35-е сутки ребенок был приглашен на ретест, однако мама не знает в связи с подозрением на какое заболевание. Результаты ретеста маме не сообщались.

Семейный анамнез: со слов мамы не отягощён по наследственным заболеваниям.

Старший брат пробанда, 5 лет, здоров; средний брат – умер в возрасте 20 суток от кишечной непроходимости.

Вес – 3800 г, рост-54 см. SpO~2~ 97%

Состояние ребенка удовлетворительное. Ребенок беспокоен. Кожа бледная. Тургор удовлетворительный, подкожно жировой слой истончен. Кашля, одышки нет. Носовое дыхание не затруднено. Грудная клетка цилиндрической формы. В легких дыхание проводится во все отделы, жесткое, хрипов нет. ДД-38 в мин. Тоны сердца звучные, ритм правильный, мягкий систолический шум над верхушкой сердца. ЧСС- 130 в мин. Живот вздут. Печень {plus} 1,0 см, край эластичный. Селезенка не пальпируется. Стул, со слов мамы до 10 раз в сутки. После пальпации произошел акт дефекации с отхождением небольшого количества жидких, зловонных каловых масс. Мочеиспускание не нарушено.

Педиатр направил ребенка 1-го месяца на консультацию врача-генетика в связи с положительным неонатальным скринингом на муковисцидоз.

Нет.

Ребенок с положительным неонатальным скринингом на муковисцидоз – ИРТ на 4 сутки жизни – 85 нг/мл, ретест на 26 сутки жизни – 45 нг/мл.

1 беременность, роды срочные, оперативные. Гипоксия плода. Околоплодные воды зеленые. Вес девочки при рождении 3800 г, длина 54 см. Оценка по Апгар 7/8 баллов. Меконий отошел вовремя, неонатальная гипербилирубинемия нерезко выражена, купировалась на 12 сутки жизни.

Грудное вскармливание с 1-х суток. Прибавка в весе за 1 мес. – 620 г.

Родители здоровы.

Возраст 1 мес. 2 дня. Состояние удовлетворительное. Самочувствие не страдает. Сон не нарушен, аппетит удовлетворительный. Правильного телосложения, удовлетворительного питания. Вес 4420 г, рост 58 см. Кожные покровы и слизистые чистые, розовые. Носовое дыхание не затруднено, отделяемого нет. Кашля нет, одышки нет, дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, хрипов нет. ЧДД 36 в мин. Тоны сердца громкие, ритмичные, патологических акцентов и шумов нет. ЧСС – 134 в мин. Живот мягкий, не увеличен в объеме, не вздут, доступен глубокой пальпации, безболезненный. Печень {plus}2{plus}2{plus}в/3, край эластичный, закруглен, б/б, селезенка не пальпируется. Стул 6 раз в день, кашицеобразный, желтый, без патологических признаков. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Сатурированный кислород – 98%.

Педиатр направил ребенка 4-х лет на консультацию врача-генетика.

Частые пневмонии, бронхиты, отиты, ангины. Плохая прибавка в весе и росте. Частый жирный обильный стул.

При неонатальном скрининге ИРТ на 4 сутки жизни – 75 нг/мл, ретест не проводился.

1 беременность, роды преждевременные на 32 неделе беременности, экстренная операция Кесарево сечение – отслойка плаценты, гипоксия плода. Околоплодные воды окрашены меконием. Вес мальчика при рождении 1800 г, длина 40 см. Оценка по Апгар – 4/5 баллов. ИВЛ с первых часов жизни, в течение 13 дней. На искусственном вскармливании с рождения. Меконий отошел на 3-и сутки со стимуляцией, неонатальная гипербилирубинемия длительная, выраженная, купировалась на 32 сутки жизни.

Перенесенные заболевания – трижды пневмонии, дважды бронхит, отит гнойный дважды, однократно с перфорацией барабанной перепонки, ангина дважды.

Перенесенные оперативные вмешательства: нет.

Профилактические прививки – по возрасту.

Наследственность: отец – язвенная болезнь желудка.

Травмы: перелом костей голени в 4 года.

Родители здоровы.

Возраст 4 года 2 мес. Состояние тяжелое. Самочувствие страдает. Сон не нарушен, аппетит повышен, съедает больше возрастной нормы, кормления часто, до 7 раз в сутки. Перерывы между кормлениями выдерживает плохо. Правильного телосложения, резко пониженного питания. Вес 12800 г. Рост 86 см. Кожные покровы и слизистые чистые, розовые. Носовое дыхание не затруднено, отделяемого нет. Кашля нет, одышки нет, дыхание проводится во все отделы, хрипов нет. ЧДД 26 в мин. Тоны сердца громкие, ритмичные, патологических акцентов и шумов нет. ЧСС – 134 в мин. Живот мягкий, увеличен в объеме, не вздут, доступен глубокой пальпации, безболезненный. Печень {plus}3{plus}3{plus}в/3, край эластичный, закруглен, б/б, селезенка не пальпируется. Стул 6 раз в день, обильный, серый, зловонный, видимая стеаторея. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Сатурированный кислород – 97%.

Врач-терапевт направил женщину 29 лет на консультацию врача-генетика.

Частый продуктивный кашель с гнойной мокротой, заложенность носа и затруднение носового дыхания, дефицит веса.

С раннего детства частые бронхиты, пневмонии. В течение последних нескольких лет беспокоит одышка при физической нагрузке. Стационарное лечение с проведением курса антибактериальной терапии 2-3 раза в год. На рентгенограмме органов грудной клетки – двусторонняя деформация легочного рисунка.

* хронический бронхит, полипозный риносинусит

* не курит, алкоголем не злоупотребляет

* профессиональных вредностей не имела

* аллергических реакций не было

* отец здоров, у матери гипертоническая болезнь.

Состояние ближе к удовлетворительному. Рост 165 см, масса тела 47 кг. ИМТ 17,3 кг/м^2^. Кожные покровы бледные, умеренной влажности. Симптом барабанных палочек «{plus}{plus}», симптом часовых стекол «{plus}{plus}» Периферических отеков нет. Дыхание через нос затруднено, отделяемого нет. Дыхание ослабленное, проводится неравномерное, разнокалиберные хрипы по всей поверхности легких, ЧДД 22 в 1 мин. Тоны сердца ритмичные, ЧСС 72 в 1 мин, АД 130/70 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень по краю реберной дуги.

Родители с мальчиком 13 лет обратились к врачу-генетику по направлению врача-педиатра с целью исключения наследственной патологии лёгких.

Частый малопродуктивный кашель с гнойной мокротой, заложенность носа и затруднение носового дыхания.

Родился доношенным. В периоде новорожденности респираторный дистресс-синдром. С рождения – риниты, частый малопродуктивный кашель. С 3 лет частые бронхиты, пневмонии. В весе и росте не отстает.

* предыдущие 2 беременности у матери закончились самопроизвольными выкидышами

* семейный анамнез: отец здоров, у матери сахарный диабет, младший брат матери страдает хроническим бронхитом с детства

* родители являются родственниками (двоюродными сибсами)

* аллергических реакций не было

* реакция Манту ежегодно – норма

Состояние ближе к удовлетворительному. Рост 158 см, масса тела 42 кг. Кожные покровы бледные, умеренной влажности. Симптом барабанных палочек «{plus}», симптом часовых стекол «{plus}». Периферические лимфоузлы не увеличены. Дыхание через нос резко затруднено, отделяемого нет. Дыхание ослабленное, проводится неравномерное, разнокалиберные влажные хрипы по всей поверхности легких, ЧДД 22 в 1 мин. Тоны сердца ритмичные, ЧСС 72 в 1 мин, АД 110/70 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень по краю реберной дуги.

Подросток 17 лет направлен на консультацию врача-генетика.

Заложенность носа и затруднение носового дыхания в течение 5-7 лет, хронический полипозный риносинусит, утомляемость при физических нагрузках.

С раннего детства частые бронхиты, малопродуктивный кашель вне острых респираторных заболеваний, дважды за последние 3 года перенес пневмонию. Заложенность носа беспокоит более 5 лет. Неоднократно проводилась пункция гайморовых пазух в районной больнице по месту жительства. При потоотделении на коже выступают кристаллики соли.

* Полипозный риносинусит

* Хронический обструктивный бронхит

* Аллергических реакций не было

* Мать здорова, у отца сахарный диабет 2 типа.

Состояние ближе к удовлетворительному. Рост 172 см, масса тела 54 кг. ИМТ 18,3 кг/м^2^. Кожные покровы физиологической окраски, умеренной влажности. Симптом барабанных палочек «{plus}/-» на ногах, симптом часовых стекол «-» Периферических отеков нет. Дыхание через нос затруднено, отделяемого нет. В легких дыхание ослабленное, больше справа, хрипов нет, ЧДД 22 в 1 мин. Тоны сердца ритмичные, ЧСС 72 в 1 мин, АД 110/70 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень по краю реберной дуги. Стул 1 раз в день, оформленный

Родители ребенка (мальчик 2 мес.) обратились к генетику по направлению педиатра.

Плохая прибавка в весе, срыгивания, вялость; стул жидкий, до 10 раз в сутки.

Ребенок от II беременности (на фоне уреаплазменной инфекции, кандидозного кольпита, миопического астигматизма), от II своевременных оперативных родов (экстренное кесарево сечение), оценка по Апгар 8/8 баллов, вес при рождении 4830 г, рост 57 см, к груди приложен в первые сутки после рождения. С 3 суток жизни – физиологическая желтуха. На 4-е сутки жизни проведен неонатальный скрининг. (иммунореактивный трипсин (ИРТ) = 150 нг/мл). С рождения на грудном вскармливании. Стул частый жидкий, плохо отстирывался от пеленок, зловонный.

На 23-и сутки жизни появилась гематома на боковой поверхности туловища справа, затем 2 гематомы до 1 см на волосистой части головы.

В 1 месяц ребенок весил 5300 г. Заболел ОРВИ. После взятия анализа крови – длительное кровотечение, в связи с чем госпитализирован в ОРИТ. После трансфузии СЗП (80 мл) – кровотечение было остановлено. Выписан с диагнозом: «Геморрагическая болезнь новорожденного, поздняя форма. Постгеморрагическая анемия легкой степени. Реципиент компонентов крови. Холестаз».

* Физиологическая желтуха новорожденного

* аллергических реакций не было

* нарушение свертываемости крови

Состояние средней степени тяжести. Голову не держит. Длина 62 см, масса тела 5600 г. Кожные покровы физиологической окраски, умеренной влажности. Подкожно-жировой слой развит слабо. Периферических отеков нет. Дыхание через нос не затруднено, отделяемого нет. Подкашливает. В легких дыхание ослабленное, проводится неравномерно, хрипов нет, ЧДД 40 в 1 мин. Тоны сердца ритмичные, ЧСС 146 в 1 мин, АД 110/70 мм рт. ст. Живот вздут, увеличен в объеме, безболезненный при пальпации. Печень {plus}2см по краю реберной дуги. Стул зловонный, жирный, большим объемом

Ребенок 7-ми лет направлен педиатром на консультацию к врачу-генетику.

Частые простудные заболевания, заложенность носа и затруднение дыхания.

С 4 лет – частые ОРВИ и бронхиты. Наблюдается у ЛОР-врача с диагнозом Аденоиды III степени. Перенес правостороннюю пневмонию в 6 лет, лечение получал стационарно. После выписки сохраняется продуктивный кашель.

Ребенок родился от 1 беременности, протекавшей без особенностей. Оценка плода по шкале Апгар 7/8 балов. При рождении – вес 3300 г, рост 51 см. Неонатальный скрининг не проводился. Семейный анамнез – родители здоровы.

Состояние удовлетворительное. Рост 120 см, вес 22 кг (соответствует возрастной норме). Кашля при осмотре нет. Кожные покровы и слизистые физиологической окраски и влажности, чистые от сыпи. Носовое дыхание затруднено, отделяемого нет. Апертура грудной клетки развернута. Дыхание жесткое, крупнопузырчатые влажные хрипы справа. ЧДД – 24 в минуту. Тоны сердца звучные, ритмичные. ЧСС – 96 в минуту. Живот мягкий, доступный пальпации. Печень и селезенка не пальпируется. Стул 2 раза в день, оформленный. Мочеиспускание свободное, безболезненное.

Педиатр направил 14-летнего ребенка к врачу генетику.

На дефицит веса, рецидивирующие бронхиты, пневмонии.

Болен с раннего возраста – повторные бронхиты, пневмонии, кашель навязчивый, гнойный характер мокроты, в 8 лет с диагнозом «Бронхит, затяжное течение» направлен на консультацию к фтизиатру, данных за специфическое поражение легких нет, направлен на обследование в пульмонологическое отделение. С раннего возраста отмечается плохая прибавка в весе.

Ребенок от 1 беременности, протекавшей без особенностей. Роды на 40 неделе, самостоятельные. Вес при рождении 3750 г, длина 50 см. Родители здоровы.

Мальчик правильного телосложения, низкого питания. Вес в настоящее время – 38 кг, рост 148 см, физическое развитие низкое дисгармоничное. Кашель частый, продуктивный, одышки нет. Кожные покровы и слизистые чистые. Деформация концевых фаланг по типу «барабанных палочек» и ногтей по типу «часовых стекол». Носовое дыхание не затруднено, отделяемого нет. Дыхание жесткое, хрипов нет. Тоны сердца звучные, ритмичные. ЧСС – 83 в мин Живот мягкий, безболезненный. Печень {plus}2 см у края реберной дуги, селезенка не увеличена. Стул 3 раза в день, полуоформленный с жирным блеском. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Сатурированный кислород – 98%.

Пульмонолог направил ребенка 10 лет на консультацию врача-генетика.

Кашель, заложенность носа, частые ОРВИ, пневмонии.

С раннего возраста беспокоят частые простудные заболевания до 10 в год, каждый раз требуется антибактериальная терапия. Перенесла пневмонию — 4 раза, лечение проводилось стационарно. Консультирован пульмонологом — заподозрен муковисцидоз.

Ребенок от 2 беременности, протекавшей без особенностей. Роды 2, самостоятельные на 39 неделе. Оценка по Апгар 8/9 баллов. Масса тела при рождении 3240 г, длина 51 см. Меконий отошел вовремя. На грудном вскармливании с рождения до 6 мес. Родители здоровы. Старший брат здоров.

Состояние ближе к удовлетворительному. Самочувствие не страдает. Сон не нарушен, аппетит удовлетворительный. Правильного телосложения, нормального питания. Вес 28 кг. Рост 135 см. Кожные покровы и слизистые чистые, розовые. Симптом барабанных палочек «+/-», симптом часовых стекол «+/-». Носовое дыхание затруднено, отделяемого нет. Кашель малопродуктивный, одышки нет, дыхание жесткое, проводится во все отделы, хрипов нет. Тоны сердца громкие, ритмичные, патологических акцентов и шумов нет. ЧСС – 88 в мин. Живот мягкий, не увеличен в объеме, не вздут, доступен глубокой пальпации, безболезненный. Печень не выступает из-под края реберной дуги, селезенка не пальпируется. Стул 2 раза в день, полуоформленный, имеет жирный блеск. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Сатурированный кислород – 98%.

Педиатр направил ребенка 3-х месяцев на консультацию врача-генетика.

За 3 месяца жизни перенес бронхит и пневмонию.

С рождения плохая прибавка веса. Затяжная неонатальная желтуха. В 1,5 месяца перенес бронхит, лечение стационарное. В 2,5 мес. перенес правостороннюю верхнедолевую пневмонию, получал антибиотикотерапию с положительным эффектом. Между заболеваниями и после выздоровления сохраняется продуктивный кашель.

Ребенок от 1 беременности, протекавшей без особенностей. Роды домашние на 39 неделе, самостоятельные. Вес при рождении 3600 г, длина 52 см. Неонатальный скрининг не проводился. Родители здоровы.

Мальчик правильного телосложения, низкого питания. Вес – 4650 г. Рост 55 см. Кашель редкий малопродуктивный, одышки нет. Кожные покровы и слизистые чистые с мраморным оттенком. Носовое дыхание не затруднено, отделяемого нет. Апертура грудной клетки развернута. Дыхание пуэрильное, хрипов нет. Тоны сердца звучные, ритмичные. ЧСС – 122 в мин. Живот мягкий, доступный пальпации. Печень {plus}2 см из-под края реберной дуги, край эластичный, селезенка не пальпируется. Стул 6 раз в день, кашицеобразный с жирным блеском. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Сатурированный кислород – 96-97%.

Врач-неонатолог выдал направление для консультации врача-генетика в связи с особенностями фенотипа (лицевыми дизморфиями) и наличием гипотонии с рождения.

Ребенок вялый, крик слабый, вяло сосёт грудь, плохо удерживает голову.

С рождения врач-неонатолог отмечал выраженную мышечную гипотонию, ребенок вялый, вяло сосал грудь.

Ребенок единственный в семье. Родился от молодых, здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве (матери – 26 лет, отцу – 31 год). В семье до этой беременности было две неразвивающиеся беременности, которые самопроизвольно прервались на ранних сроках, материал абортусов не исследовали. Беременность пробандом протекала с угрозой прерывания в первом триместре. Был представлен скрининг первого триместра:

{nbsp}

Однако, несмотря на высокий риск по трисомии 21, от остальных обследований семья воздержалась. УЗИ повторно не проводилось. Роды самостоятельные на 38 неделе в головном предлежании. Оценка по шкале Апгар составила 8/8 баллов, рост при рождении 48 см, масса — 3240 г., закричал сразу. Отмечались признаки морфофункциональной незрелости: яички над входом в мошонку (крипторхизм), диспластичные ушные раковины, фенотипические признаки хромосомной патологии: монголоидный разрез глаз, эпикант, высокое готическое нёбо, маленькие низко расположенные ушные раковины, недоразвитие костей носа, прогнатизм. У новорожденного отмечалась выраженная мышечная гипотония. В род. зале пробанд приложен к груди, однако сосательный рефлекс отсутствовал.

При осмотре педиатра в 2 месяца отмечался систолический шум в III межреберье слева от грудины, диастолический шум при аускультации грудной клетки.

На приеме пробанд – мальчик, 2 месяцев. Рост на момент осмотра 51 см, вес- 3610г. Сосательный рефлекс вялый. Из особенностей фенотипа отмечается брахицефалия, «плоское лицо», плоский затылок, монголоидный разрез глаз, эпикант, плоская переносица, короткая широкая шея, брахидактилия кистей, клинодактилия 5-го пальца, поперечная ладонная складка на левой ладони, гиперподвижность суставов, мышечная гипотония, снижение рефлексов спинального автоматизма. Голову удерживает неуверенно.

Родители обратились к врачу-генетику по поводу уточнения диагноза у дочери в возрасте 2 лет и прогноза потомства при последующих деторождениях.

Жалобы на задержку моторного и психо-речевого развития.

С рождения врач-неонатолог отмечал выраженную мышечную гипотонию, ребенок вялый, вяло сосал грудь.

Раннее развитие с задержкой:

— моторное развитие: голову держит с 3 месяцев, сидит с 10 месяцев (после курса массажа), стоит у опоры с 1,5 лет, с 2 лет ходит за одну руку.

— психо-речевое развитие: гулила с 5-6 месяцев, сейчас произносит отдельные слоги, знает несколько простых слов: МА-МА, ПА-ПА, БА-БА.

Ребенок единственный в семье. Родился от здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве (матери – 40 лет, отцу – 42 года). В семье до этой беременности детей не было. Беременность пробандом протекала с угрозой прерывания в первом триместре. Скрининг первого и второго триместров не проводился.

Роды самостоятельные на 37 неделе в головном предлежании. Оценка по шкале Апгар составила 7/8 баллов, рост при рождении 47 см, масса тела — 2900г., закричала сразу. Отмечались признаки морфофункциональной незрелости (диспластичные ушные раковины, признаки дисплазии тазобедреннного сустава справа), фенотипические признаки хромосомной патологии (косой разрез глаз, эпикант, высокое готическое нёбо, маленькие низко расположенные ушные раковины, недоразвитие костей носа, прогнатизм). В род зале у новорождённой была отмечена выраженная мышечная гипотония.

На приеме пробанд – девочка, 2 лет. Рост на момент осмотра 81 см, вес – 10,5 кг. Из особенностей фенотипа отмечается брахицефалия, «плоское лицо», плоский затылок, монголоидный разрез глаз, эпикант, плоская переносица, открытый рот, короткая широкая шея, брахидактилия кистей, клинодактилия 5-го пальца, поперечная ладонная складка на левой ладони, гиперподвижность суставов, мышечная гипотония.

Девочка ходит за одну руку.

Словарный запас: словарный запас обеднен, элементов фразовой речи нет, говорит отдельные слова. Ребенок знает своих, отзывается на свое имя.

Родители обратились к врачу-генетику по поводу уточнения диагноза у дочери 3 лет 6 месяцев и прогноза потомства при последующих деторождениях по направлению врача педиатра и невропатолога.

Жалобы на плохую прибавку в весе, задержку психомоторного и речевого развития, на фоне высокой лихорадки – сохранение эпизодов замираний и гиперкинезов.

Заболевание манифестировало с рождения.

При осмотре врач-неонатолог отметил микроаномалии развития: высокую линию роста волос на лбу, глазной гипертелоризм, микрогнатию. С рождения отстает в психомоторном развитии: голову держит с 4 месяцев, переворачивается с 10 месяцев, сидит с 1 года и 2 мес., ходит с 2,5 лет. Судороги с 2 месяцев (по 2-3 приступа за неделю), принимает депакин (количество судорог сократилось до 1-2 раз в неделю). Эпилепсия проявляется как эпизоды замираний, гиперкинезов, при этом сознание не теряет, выход самостоятельный.

Девочка от второй беременности (1-я беременность – самопроизвольный выкидыш в I триместре). Родилась от молодых, здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве. Беременность пробандом протекала на фоне выраженной задержки внутриутробного развития плода со II триместра. Досрочное родоразрешение (на 35-36 неделе) в связи с выраженной задержкой внутриутробного развития, родилась с массой 1620 г, длиной 47 см, оценка по шкале Апгар 4/5 баллов. Состояние ребенка после рождения тяжелое, сразу переведен в реанимацию. Кормление через зонд. На фоне проводимой терапии – улучшение. Проведено исследование кариотипа: 46,ХХ.

На приеме пробанд – девочка, 3 лет 6 мес с задержкой физического и психоречевого развития, эпилепсией. Рост на момент осмотра – 90 см (ниже 3 центиля), вес – 12 кг (ниже 3 центиля). Из особенностей фенотипа отмечаются: глазной гипертелоризм, большой нос с высокой спинкой, короткий фильтр, микрогнатия. Задержка психо-речевого развития проявляется в виде скудного словарного запаса (короткие, простые слова), команды понимает, близких знает.

Задержка моторного развития: ходит неуверенно, с односторонней поддержкой.

Родители обратились к врачу-генетику по поводу уточнения диагноза у сына 1 года 10 месяцев и прогноза потомства при последующих деторождениях.

Жалобы на задержку психомоторного и речевого развития.

Ребенок с рождения отстаёт в психомоторном развитии.

Моторное развитие: голову держит с 5 месяцев, сидит с 11 месяцев, ползает с 12 месяцев, стоит у опоры с 1г. 2 мес., самостоятельно не ходит.

Психоречевое развитие: произносит «ба-ба» с года, речи нет, плохо понимает обращенную речь.

Единственный ребенок в семье от первой беременности, экстренных оперативных родов в срок (тазовое предлежание). Родители молоды и здоровы, в кровном родстве не состоят. Родился с массой 3230 г, рост 51 см. Выписан из родильного дома в срок.

На приеме пробанд – мальчик, 1 года 10 мес с задержкой моторного и психоречевого развития. При осмотре рост 87 см (75 процентиль), вес 11 кг (25 процентиль), окружность головы 48 см (50 процентиль). Из особенностей фенотипа отмечается: башенный череп, глазной гипотелоризм, эпикант, короткий нос, некрупные черты лица, мышечная гипотония.

Родословная отягощена: у тети по отцовской линии умственная отсталость, низкий рост.

На пренатальную генетическую консультацию обратилась супружеская пара с результатами проведенного скрининга I триместра беременности.

Высокий индивидуальный риск хромосомной патологии.

Беременность третья. Первая и вторая беременность – прерывание на раннем сроке (6-7 нед.), было проведено молекулярное кариотипирование второго абортуса, где установили синдром Дауна (со слов семьи, документы не предоставлялись). Настоящая беременность третья протекает с угрозой, в настоящий момент срок беременности – 15 недель.

Супруги молоды и здоровы: женщине 26 лет и мужчине 29 лет. Хронические и наследственные заболевания отрицают.

Фенотип без особенностей, рост мужчины 185 см, рост женщины 165 см, в кровном родстве не состоят. Первый скрининг пройден в 12 недель беременности. Результаты УЗИ: ТВП – 2,5 мм (1,74 МОМ), НК – не визуализируется. По биохимическому скринингу: РАРР-А – 0,47 МОМ, бета-ХГЧ – 2,91 МОМ.

Родители обратились к врачу-генетику по направлению педиатра и невропатолога для уточнения диагноза у дочери 1 года 2 месяцев и прогноза потомства при последующих деторождениях.

Жалобы на задержку моторного и психоречевого развития, беспокойное поведение.

С рождения врачи отмечали мышечную гипотонию и необычный плач, напоминающий мяуканье кошки.

Моторное развитие с задержкой: голову держит с 2,5 мес., сидит посаженная с года, не ходит. Психоречевое развитие: не говорит, своих/чужих не различает.

Ребенок от первой беременности, родилась от молодых, здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве. Беременность протекала без особенностей. Роды в срок, масса тела при рождении 2560 г, рост – 48 см, закричала сразу, по Апгар 7/8 баллов. Домой выписана на 5 сутки.

На приеме пробанд – девочка, 1 года и 2 месяцев с задержкой психоречевого и моторного развития. Рост – 71 см (ниже 3 центиля), вес 9,5 кг (ниже 3 центиля), окружность головы – 43 см (ниже 3 центиля). Из особенностей фенотипа отмечается микроцефалия, легкая асимметрия лица, антимонголоидный разрез глаз, глазной гипертелоризм, эпикант, большой нос, четырехпальцевая ладонная борозда. На приёме отмечалось беспокойное поведение ребенка.

Родители обратились к врачу-генетику по поводу уточнения диагноза у дочери 4-х лет 5 месяцев и прогноза потомства при последующих деторождениях.

Жалобы на отсутствие речи, отставание в росте, гиперактивное поведение.

Заболевание манифестировало со 2-х суток жизни – пневмония, эписиндром, переведена на ИВЛ на 5 дней. Домой выписаны в возрасте 2 месяцев с диагнозом: синдром угнетения, симптоматическая эпилепсия, врожденная пневмония. В дальнейшем ребенок наблюдался у невролога в связи с задержкой психомоторного развития. Судорог больше не было.

Раннее психомоторное развитие: голову держит с 3 мес., сидит с 9 мес., ходит самостоятельно с 1 г.6 мес., первые слова в год, произносит около 10 четких слов, говорит на «своем языке», простые фразы, навыки опрятности сформированы не полностью.

Родословная отягощена: у сестры отца олигофрения, аутизм.

Девочка от первой беременности. На пренатальном скрининге – утолщение ТВП – 2,4 мм, проводилась хорионбиопсия, кариотип ворсин хориона 46,ХХ. Роды срочные, вес 2950г, рост 49 см, по Апгар 8/9 баллов. Родилась от молодых, здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве.

На приеме пробанд – девочка, 4 лет 5 мес. с задержкой физического, психоречевого развития. Рост на момент осмотра 95 см (<3ц), вес 12,8 кг(<3ц), окр. головы – 47 см (<3ц). Из особенностей фенотипа отмечены: кожа бледная (мраморная), диспластичные ушные раковины, миндалевидные глазные щели, легкий монголоидный разрез глаз, заостренная спинка носа, короткий фильтр, тонкие губы, поперечная ладонная складка справа, плосковальгусные стопы.

Обратилась мать ребенка с результатами неонатального скрининга ребенка. Мальчик 8 дней жизни.

Жалобы на желтушность кожных покровов, срыгивания, жидкий стул.

По результатам неонатального скрининга: общая галактоза крови 27 мг/дл, (норма до 7,2 мг/дл).

Мальчик от 3 беременности (в данном браке первой), родился в срок, при рождении масса 2950г, длина 50 см. Оценка по шкале АПГАР 8/9б. Родился в удовлетворительном состоянии. Желтушность кожи появилась на 3 сутки жизни. Неонатальный скрининг взят в декретированные сроки. Кормится грудным молоком, не обильно срыгивает после каждого кормления.

Генеалогический анамнез: брак не кровнородственный, родословная не отягощена. Родители и полусибсы по матери здоровы.

Фенотип обычный. Иктеричность кожи и склер. Мышечный тонус умеренно снижен. Печень увеличена, {plus}3 см из-под края реберной дуги.

Обратилась семья для уточнения диагноза у сына 9 месяцев.

На задержку моторного развития. Рвоту после кормлений, плохую прибавку в весе.

С 3-х месяцев замечена задержка моторного развития. Ухудшение состояние с 6 месяцев после введения прикорма в виде каш и мясных продуктов, и творога. Появилась рвота, ребенок вялый после кормлений, отказывается от еды. Родители замечают необычный запах от кожи и мочи сына.

Мальчик от 1 беременности. Роды в 40 недель. При рождении масса 3000г, длина 49 см, АПГАР 7/8б. Перинатальный период без особенностей. С рождения на грудном вскармливании. Прикорм введен по возрасту.

Генеалогия: родители проходятся друг другу двоюродными сибсами, здоровы. Со слов, родословная не отягощена.

Фенотип обычный. Дефицит массы тела. Масса ребенка 6700г. Отмечается необычный запах от ребенка, напоминающий «жженый сахар». Самостоятельно не сидит, голову держит неуверенно, переворачивается с живота на спину. Взгляд фиксирует. Улыбается. Гулит.

Обратилась семья для уточнения диагноза у 1,5 летней дочери.

Эпизодические рвоты, задержку развития.

С 3 дня жизни рецидивирующие эпизоды рвоты, спутанности сознания. Наблюдается неврологом в связи с задержкой моторного развития. Задержка предречевого и речевого развития.

В анализах крови отмечается метаболический ацидоз и гипераммонемия.

Проведено исследование МРТ головного мозга: двустороннее повышение интенсивности сигнала в области базальных ганглиев.

Девочка от 1 беременности. Роды в срок. При рождении масса 3200г, длина 48 см, АПГАР 7/8б. Перинатальный период без особенностей.

Генеалогия: брак не кровнородственный, родители здоровы.

Фенотип обычный, национальный. Микроцефалия, генерализованная гипотония, дистония рук и ног.

Обратилась мать ребенка для уточнения диагноза у сына. Мальчик 1,5 года.

На отставание в росте и моторном и развитии, тугоподвижность суставов.

С рождения затрудненное носовое дыхание. В первые месяцы жизни диагностирована дисплазия тазобедренных суставов, двустороння паховая грыжа. В 1,5 года – пупочная грыжа. Моторное развитие с задержкой: самостоятельно сидит с 1 года, ходит с поддержкой. Задержка роста.

На втором году жизни появилась тугоподвижность суставов. В 1,5 года консультирован офтальмологом, установлено помутнение роговицы.

Мальчик от 2 беременности, родился в срок, при рождении масса 3950г, длина 55см. Оценка по шкале АПГАР 7/8б. Родился в удовлетворительном состоянии.

Генеалогический анамнез: брак не кровнородственный, родословная не отягощена. Родители здоровы. Старший брат 10 лет клинически здоров.

Рост 73 см (менее 3 центеля), вес 11,5 кг (50 центель), окружность головы 52 см (более 97 центеля). Грубые черты лица (широкая переносица, гипоплазия средней трети лица, пухлые губы, приоткрытый рот, макроглоссия), тугоподвижность и контрактуры локтевых и коленных суставов, увеличение размеров живота, пупочная грыжа, увеличение печени ({plus}3 см из под края реберной дуги), двусторонняя паховая грыжа.

Обратилась мать ребенка для уточнения диагноза у сына. Мальчик 3 года.

На отставание в моторном и психоречевом развитии, большие размеры головы, тугоподвижность суставов.

С рождения затрудненное носовое дыхание. В первые месяцы жизни диагностирована двустороння паховая грыжа. В 2 года – пупочная грыжа.

На втором году жизни появилась тугоподвижность суставов.

Мальчик от 1 беременности, родился в срок, при рождении масса 3950г, длина 50 см. Оценка по шкале АПГАР 7/8б. Родился в удовлетворительном состоянии.

Задержка роста с первых месяцев жизни.

Моторное развитие с задержкой: самостоятельно сидит с 1 года, ходит с 2 лет.

Отмечается задержка психоречевого развития: говорит отдельные слова.

Генеалогический анамнез: брак не кровнородственный, родословная не отягощена. Родители здоровы. Младший брат 8 месяцев в настоящее время клинически здоров.

Рост 86 см (менее 3 центеля), вес 14,5 кг (50 центель), окружность головы 54 см (более 97 центеля). Грубые черты лица (широкая переносица, гипоплазия средней трети лица, пухлые губы, приоткрытый рот, макроглоссия, редкие зубы), тугоподвижность и контрактуры локтевых и коленных суставов, кисть по типу «когтистой лапы», кифоз поясничного отдела позвоночника, увеличение размеров живота, пупочная грыжа, увеличение печени ({plus}5 см из под края реберной дуги), двусторонняя паховая грыжа.

Обратилась мать ребенка для уточнения диагноза у дочери. Девочка 3 года.

На тугоподвижность суставов, задержку роста, изменения скелета.

Больна с 1 года, когда появились признаки заболевания в виде искривления позвоночника, деформации грудной клетки. Психомоторное развитие ребенка не страдает. Проведена рентгенограмма позвоночника: грудопоясничный кифосколиоз 3 степени. Дисплазия тел позвонков. Полупозвонок L2. На рентгенограмме кистей: кости расширены. Признаки множественного дизостоза.

Находилась на обследовании и лечении в отделении ортопедии, диагноз: Спондило-эпифизарная дисплазия с преимущественным поражением позвоночника и тазобедренных суставов. Грудопоясничный кифосколиоз 3 ст. Правосторонний гибус. Килевидная деформация грудной клетки 3 ст. Стойкое выраженное нарушение статики и динамики 3 ст. нельзя исключить наследственное заболевание обмена веществ.

Девочка от 1 беременности, родилась в срок, при рождении масса 3450г, длина 50см. Оценка по шкале АПГАР 7/8б. Перинатальный период без особенностей.

Моторное и психоречевое развитие по возрасту.

Генеалогический анамнез: брак не кровнородственный, родословная не отягощена. Родители здоровы.

Деформация грудной клетки килевидная, искривление позвоночника, гипермобильность мелких суставов, тугоподвижность коленных суставов. Лицевой фенотип обычный.

Обратилась семья для уточнения диагноза у дочери 20 дней жизни. Ребенок находится в отделении реанимации в тяжелом состоянии с клиникой полиорганной недостаточности.

Угрожающее жизни состояние ребенка

В возрасте 5 суток жизни состояние ребенка резко ухудшилось за счет нарастания неврологической симптоматики в виде синдрома угнетения ЦНС, генерализованных судорог. Переведена в отделение реанимации. С целью исключения нейроинфекции проведено исследование ликвора – данных за нейроинфекцию не получено.

ЭХО-КГ – гипертрофия миокарда левого желудочка.

НСГ: УЗ-картина повышения перивентрикулярной эхогенности, морфофункциональной незрелости.

Отмечается высокий уровень лактата в крови (до 9 ммоль/л) в динамике с незначительным уменьшением (до 3,7 ммоль/л). В КОС крови отмечается метаболический лактат-ацидоз, гипераммонемия.

Девочка от 1 беременности. Роды в срок. При рождении масса 3400г, длина 50 см, окружность головы 34 см. АПГАР 7/8б. Перинатальный период без особенностей.

Генеалогия: брак не кровнородственный, родители здоровы.

Особенности лицевого фенотипа в виде одутловатых щек

К врачу обратилась женщина 25 лет по поводу уточнения диагноза и прогноза потомства.

Испытывает трудности при попытке быстро разжать согнутые в кулак пальцы, выпадение волос, частые спотыкания, подворачивание стоп, поперхивание при еде, опущение век, повышенную мышечную утомляемость, сонливость в дневное время, нарушение менструального цикла.

Первые признаки заболевания заметила в возрасте 20 лет, когда впервые появилась слабость стоп и затруднения при разжатии пальцев кистей. В течении последующих пяти лет присоединился птоз верхних век, поперхивание при еде, интенсивное выпадение волос. Менструальный цикл стал нерегулярный. При офтальмологическом осмотре диагностирована катаракта обоих глаз. При проведении ЭКГ обследования у нее обнаружены признаки нарушения сердечной проводимости.

Родилась от физиологически протекавшей беременности, в срок. Раннее моторное и психо-речевое развитие протекало по возрасту. С 8 лет обучалась в общеобразовательной школе, где испытывала трудности в усвоении учебного материала, была плаксива, уставала от легких физических нагрузок. На уроках физкультуры не могла выполнить предлагаемые нормативы. В настоящее время не работает, находится на инвалидности. Отец пациентки умер в возрасте 55 лет от онкологического заболевания. Мать пациентки умерла в возрасте 59 лет при явлениях сердечно-сосудистой недостаточности. Брат пациентки в возрасте 20-лет жалоб не предъявляет.

При осмотре выявлена гипотония и гипотрофия межкостных мышц кистей, перонеальной группы, жевательных, мимических и грудино-ключично-сосцевидных мыщц. Птоз верхних век 2 степени. Движения глазных яблок в полном объеме. Сухожильные, периостальные рефлексы, а также глоточный и небный рефлексы были резко снижены. Регистрировался кистевой миотонический феномен, миотонические спазмы в жевательных мышцах, проявляющиеся при попытке открыть рот. Голос тихий с признаками назолалии. Походка самостоятельная с элементами степпажа. Расстройств чувствительности и координации выявлено не было. Функции тазовых органов не нарушены.

Родители обратились к врачу-генетику по поводу уточнения диагноза у дочери в возрасте 10 месяцев и прогноза потомства при последующих деторождениях.

На задержку развития, снижение мышечного тонуса.

Родители сообщили, что первые признаки заболевания можно было отметить еще в возрасте 2-3 мес, когда заметили периодически возникающий тремор подбородка и пальцев кисти, усиливающиеся при эмоциональном возбуждении ребенка и плаче. Однако эти симптомы расценили как последствие гипоксии мозга в перинатальном периоде. Явные симптомы стали отмечать в возрасте 7 мес, когда ребенок потерял способность переворачиваться и не смог самостоятельно садиться. Предречевое развитие не страдает- ребенок гулит, улыбается интересуется игрушками, знает родителей, произносит несколько слогов.

Девочка — единственный ребенок в семье. Родилась от молодых, здоровых родителей, не состоявших в кровном родстве. Беременность первая, протекавшая без патологии. Роды на 38 неделе, самостоятельные. Вес при рождении составлял 3200г, длина 51 см, оценка по Апгар 8/8 баллов. До 7 месяцев росла и развивалась по возрасту — голову держала с 2 месяцев, переворачивалась с 4 месяцев со спины на живот.

Диффузная мышечная гипотония, больше выраженная в проксимальных отделах конечностей. Ребенок лежит в специфической позе с разогнутыми в тазобедренных суставах и согнутыми в коленях ногами (в «позе лягушки»), руки вытянуты вдоль туловища. Сухожильные рефлексы с рук и ног не вызываются. Деформация грудной клетки по типу седловидной. Дыхание с втяжением уступчивых мест. Отмечается тремор пальцев кистей и языка.

Мальчик 10 лет на уроке физкультуры во время пробежки внезапно потерял сознание на 2-3 мин. Самостоятельно пришел в сознание. По результатам обследования в стационаре причин синкопе выявлено не было, в связи с отягощенным семейным анамнезом по синкопе отправлен на консультацию к врачу генетику.

Активно жалоб не предъявляет.

Ранее синкопальных и предсинкопальных состояний не отмечалось, чувствует себя здоровым.

Второй ребенок в семье, есть сестра 18 лет — здорова. Родился от молодых, здоровых родителей, не состоявших в кровном родстве. В возрасте 8 лет переболел пневмонией. Отец внезапно умер в 29 лет, вскрытие не проводилось. С возраста 25 лет отец несколько раз кратковременно (до 10 мин) терял сознание на фоне физических нагрузок, однако при обследовании видимых причин выявлено не было. Мать 38 лет – здорова.

Состояние удовлетворительное. Рост 135 см, масса тела 38 кг. Слух, зрение в норме. Кожные покровы обычной окраски и влажности. Периферических отеков нет. Дыхание везикулярное, ЧДД 14 в 1 мин. Тоны сердца ритмичные, ЧСС 70 в 1 мин, АД 110/70 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень по краю реберной дуги. На ЭКГ ритм синусовый, нарушений ритма сердца нет, обращает себя удлинение интервала QTc до 451 мсек.

Мужчина, 43 лет, при прохождении диспансеризации выявлено повышение уровня общего холестерина до 10,3 ммоль/л, при последующем анализе липидного спектра общий холестерин – 10,2 ммоль/л, ТГ – 1,7 ммоль/л, ХС-ЛПВП – 0,95 ммоль/л.

Активно жалоб не предъявляет.

До 43 лет анализ на уровень ХС не проводился, чувствует себя здоровым.

Первый ребенок в семье, есть брат 39 лет, младшая сестра умерла в возрасте 1 года от неизвестной причины. Родился от молодых, здоровых родителей, не состоявших в кровном родстве. В возрасте 9 лет переболел пневмонией. Закончил школу и институт, работает бухгалтером. В 35 лет был передом правой голени без смещения. Имеет 2-х детей от одного брака: мальчик 15 лет и девочка 9 лет. Отец скончался в 49 лет от острого инфаркта миокарда.

Мать жива, 63 года, имеет артериальную гипертензию 2 ст., уровень ОХ – 5,2 ммоль/л, ТГ – 2,3 ммоль/л, ХС-ЛПВП – 1,3 ммоль/л.

Брат 39 лет, здоров, уровень ОХ – 6,6 ммоль/л, ТГ – 1,9 ммоль/л, ХС-ЛПВП – 1,1 ммоль/л.

Состояние удовлетворительное. Рост 185 см, масса тела 82 кг. Кожные покровы обычной окраски и влажности. Периферических отеков нет. Дыхание везикулярное, ЧДД 14 в 1 мин. Тоны сердца ритмичные, ЧСС 72 в 1 мин, АД 110/70 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень по краю реберной дуги.

Пациентка 36 лет, 1980 г.р., при маммографии выявлено образование в левой молочной железе. Обратилась за консультацией к онкологу. Онколог направил пациентку на консультацию к генетику.

На образование в левой молочной железе.

При маммографии выявлено образование в левой молочной железе. После комплексного амбулаторного обследования и гистологического исследования поставлен диагноз: рак левой молочной железы, Т2N0M0. По данным гистологии и ИГХ: инвазивная трижды негативная аденокарцинома левой молочной железы, уровень пролиферативной активности Ki67-85%.

В анамнезе удаление полипа эндометрия, во время второй беременности выявлена миома шейки матки, на момент обследования без прогрессии. Этническая принадлежность пациентки – славянка. Известно, что у матери пациентки 1958 г.р. около 7 лет назад выявлена фиброма левой молочной железы, на момент обследования без прогрессии. Родной брат матери умер в 39 лет от рака поджелудочной железы. Отец 1955 г.р., наличие онкологических заболеваний отрицает, однако семейный онкологический анамнез по отцовской линии отягощен: родному брату отца 1960 г.р. установлен диагноз рак головки полового члена, состояние после оперативного лечения. Двое родственников по отцовской линии в двух поколения с раком желудка и саркомой легкого (семейный анамнез собран со слов пациента, медицинские документы родственников со злокачественными новообразованиями не представлены). У пациентки есть родной брат 1990 г.р. и две дочери 2009 и 2012 г.р., на момент обращения все здоровы.

Молочные железы развиты правильно, расположены симметрично. Кожа, сосково-ареолярные комплексы не изменены. Выделений из сосков нет. Пальпаторно ткань молочных желез средней плотности однородная без узлообразований справа, слева в верхнем наружном квадранте пальпируется образование около 2.0 см. в диаметре, плотное, смещаемое при пальпации. Регионарные лимфоузлы справа и слева не пальпируются.

Пациент, 31 год, обратился к онкологу. Онколог направил пациента на консультацию к генетику для исключения наследственного характера заболевания.

На рецидивирующие боли в животе, диарея и кровь в кале.

При физикальном обследовании обнаружено: аномалии зубов, остеомы челюсти, множественные мягкотканые образования туловища, конечностей (предположительно липомы, фибромы, эпидермальные кисты).

{nbsp}

ОАК-анемия легкой степени, биохимический анализ крови, ОАМ – норма. Анализ кала на скрытую кровь – положительно. Проведена колоноскопия, обнаружены множественные аденоматозные полипы с максимальным размером до 5 мм, в основном расположенные в правой ободочной кишке. Приблизительно 10 аденом по всей прямой кишке с максимальным размером до 13 мм.

{nbsp}

Проведена множественная биопсия образований. Гистологическое исследование: тубулярные и тубуловиллезные аденомы с дисплазией слабой степени. Гистологическое исследование одного из полипов прямой кишки – умеренно дифференцированная аденокарцинома.

{nbsp}

Эндоскопия верхних отделов желудочно-кишечного тракта не выявила каких-либо изменений, кроме поверхностного гастрита. Проведена компьютерная томография брюшной полости и таза, обнаружены две кисты правого и левого надпочечников (21 мм и 10 мм соответственно). Рекомендована консультация генетика.

В анамнезе появление мягкотканных образований отмечалось с 7 лет. Известно, что отец пробанда умер в 33 г от колоректального рака на фоне полипоза, имел несколько атером (2-3 шт.). Дедушка по линии отца умер в 42 года от рака толстой кишки. Нет информации о полипозе. Сестра пробанда, 35 лет. В 32 года оперирована по поводу аденокарциномы матки, через 2 года после операции – десмоидная опухоль передней брюшной стенки 10 см. Также имеется остеома лобной кости справа. Два непрорезавшихся зуба, на рентгенорграмме челюсти – островки оссификации. Колоноскопия не проводилась. Вторая родная сестра, 22 года, в настоящий момент жалоб нет. У двух теть по линии отца полипоз и рак толстой кишки, умерли до 40 лет. У двоюродной сестры по линии отца, 27 лет – диффузный полипоз толстой кишки.

Пробанд – Язык влажный, чистый. Живот при пальпации умеренно безболезненный. Перистальтика отчётливая. Печень, почки, селезенка не пальпируются. Поколачивание в поясничной области безболезненное с обеих сторон. Периферических отёков нет. Множественные мягкотканые образования туловища, конечностей. Остеомы черепа.

На приеме семья с мальчиком 7 лет. Обратились с целью уточнения диагноза.

Отправлены на консультацию участковым педиатром: во время диспансерного обследования, при пальпации живота отмечено увеличение размеров селезенки (до {plus} 5 см из-под края реберной дуги).

При расспросе: мальчик жалоб не предъявляет, субъективно самочувствие не страдает. Отмечает быстрое появление синяков, частые носовые кровотечения.

До настоящего времени врачами не наблюдался, хронические заболевания отрицают. Семейный анамнез, со слов, не отягощен.

Ребенок от 1 беременности, 1 родов. Родился от молодых, здоровых родителей, не состоявших в кровном родстве. Беременность протекала без особенностей. Роды срочные, вес при рождении 3330г, длина 54 см. Ранее развитие без особенностей. Перенесенные заболевания: атопический дерматит, ветряная оспа, ОРВИ.

Лицевых дизморфий нет. Обычного телосложения. На коже ног экхимозы на разных стадиях развития (со слов, занимается футболом). Визуально объем живота не изменен. При пальпации: печень пальпируется у края реберной дуги, край плотный, гладкий. Селезенка пальпируется в области малого таза.

В неврологическом статусе: без очаговой симптоматики, психоречевое развитие соответствует возрасту.

На приеме семья с ребенком 7 месяцев. Семья обратилась с целью уточнения диагноза у ребенка и прогноза потомства при последующих беременностях.

На отставание в психомоторном развитии, снижении двигательной активности, судорожные приступы.

Наблюдался неврологом с рождения с диагнозом: Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС, восстановительный период.

С первых месяцев жизни, согласно записям мед. карты — слабая реакция на свет. При обследовании в возрасте 4 месяцев выявлена гепатоспленомегалия. С 5 месяцев наблюдается у невролога, отмечается изменение мышечного тонуса по спастическому типу.

Роды 1, самостоятельные, на 35 неделе беременности. По Апгар 6-7 баллов. Вес при рождении — 2300 г, рост при рождении — 47 см. Поступил на 2 этап выхаживания в отделениии недоношенных Выписаны домой на 30 сутки. Наблюдается кардиологом, диагноз: Открытое овальное окно (2 мм), аневризма межпредсердной перегородки, НК0.

Наследственность: близкородственный брак (родители двоюродные брат с сестрой).

Общее состояние: средней тяжести. Ребенок активен, на осмотр реагирует адекватно, наблюдается пастозность лица. Дизморфические черты лица (запавшая переносица, удлинённый̆ фильтр) Отмечается выступающий лоб, припухлые губы.

При неврологическом обследовании: общемозговых и менингеальных симптомов при осмотре нет. Взгляд не фиксирует, не прослеживает. Реакция зрачков на свет ослаблена с 2-х сторон, лицо симметрично, глоточные рефлексы вызываются после латентной паузы, бульбарно-псевдобульбарный синдром. Двигательные навыки: голову держит, переворачивается на живот. Мышечный тонус с элементами спастического гипертонуса, сухожильная гиперрефлексия, патологические рефлексы, высокие стартл-рефлексы на звуковые раздражители.

К врачу генетику обратилась семья по поводу уточнения диагноза у сына 12 лет и прогноза потомства при последующих беременностях.

Ребенок предъявляет жалобы на жгучие боли в руках и по задней поверхности бедер, не купирующиеся приемом нестероидных противовоспалительных препаратов, нарушение стула (диарея), повышенную утомляемость, снижение слуха.

Заболевание манифестировало в возрасте 7 лет. Ребенок стал предъявлять жалобы на боли в кистях и стопах «покалывание иголками». В области пупка отмечаются примерно с этого же возраста высыпания ярко красного цвета, безболезненные.

Ребенок от 2 беременности, протекавшей без особенностей. Роды в срок, масса при рождении 3400г, рост 52 см. Раннее развитие по возрасту.

Семейный анамнез: родной дядя пробанда по линии матери умер в возрасте 45 лет от хронической почечной недостаточности.

При осмотре особенностей фенотипа не выявлено. Отмечаются сухость кожных покровов, в области пупка – мелкие, безболезненные, выступающие над поверхностью кожи образования сосудистого генеза. При неврологическом осмотре определяется снижение чувствительности в нижних конечностях. При обследовании у окулиста — резкая извитость сосудов сетчатки. На МРТ головного мозга — перивентрикулярный очаг глиоза в белом веществе правой лобной доли сосудистого генеза.

На приеме родители с ребенком 4 лет (мальчик), третий ребенок в семье (старшие брат и сестра в том же браке здоровы) обратились для уточнения диагноза и прогноза потомства при следующих беременностях.

Жалобы на эпизоды необъяснимой вялости, эпизоды шаткой, неустойчивой походки, редкие судорожные приступы.

С 1,5 лет мама стала отмечать эпизоды вялости у ребенка, чаще по утрам. После кормления вялость проходила. В 2 года в детском саду – впервые судорожный приступ, доставлен по скорой в стационар. Выставлен диагноз: криптогенная эпилепсия. Назначен Левитирацетам. На фоне приема препарата приступы повторялись. Мама обратила внимание, что судорожные приступы купируются быстрее, если она дает сыну виноград.

Ребенок от 3 неосложненной беременности. Роды срочные. Вес при рождении 3400 гр, рост 52 см. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Выписан из роддома в срок. Раннее развитие по возрасту.

Фенотип: относительная микроцефалия (окружность головы 48,5 см).

Соматический статус: без особенностей.

В неврологическом статусе: обращают на себя внимания легкая шаткость при ходьбе (атаксия), периодически быстрые круговые движения глазных яблок (опсоклонус).

Ребенок 3 месяцев поступил по скорой помощи из дома. Осмотрен генетиком в отделении реанимации. Консультация проводится с целью уточнения диагноза у сына и прогноза потомства при последующем деторождении.

Жалобы на вялость, сонливость, отказ от еды.

После рождения отмечался эпизод гипогликемии до 1 ммоль/л. Переведен в отделение патологии новорожденных. В динамике уровень гликемии в норме. Выписан домой на 6 сутки. Наблюдался педиатром в связи с плохой прибавкой веса. Со слов мамы, в течение последних 2 дней ребенок постепенно стал вялым, отмечалась однократная рвота. В день поступления мама не смогла разбудить ребенка для очередного кормления.

Ребенок от 2 неосложненной беременности. Роды срочные. Вес при рождении 4190 гр, рост 56 см. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов.

Первый ребенок в семье умер в возрасте 5 месяцев. Диагноз криптогенный гепатит, полиорганная недостаточность.

Брак не близкородственный. Родители здоровы.

Фенотип обычный. Подкожно-жировая клетчатка развита слабо. Больших размеров живот. Увеличение печени до {plus}4 см из-под края реберной дуги. Селезенка {plus}2 см из-под края реберной дуги.

Родители обратились к врачу-генетику по поводу уточнения диагноза у сына в возрасте 1 года и прогноза потомства при последующем деторождении.

На задержку моторного развития, продолжительный кашель, увеличение языка, поперхивание.

Заболевание манифестировало в возрасте 2 месяцев, в виде снижения мышечного тонуса, утраты ранее приобретённых моторных навыков, увеличение языка. Консультированы неврологом. На фоне лечения без положительного эффекта. Состояние медленно прогрессировало.

Ребенок единственный в семье. Старший сибс погиб в возрасте 1 года от сердечной недостаточности. Родился от молодых, здоровых родителей, не состоявших в кровном родстве. Беременность протекала с угрозой прерывания в первом триместре. Роды произошли на 38 неделе в головном предлежании. Оценка по шкале Апгар 7/8 баллов.

Лицевых и скелетных дизморфий нет. Отмечается выраженная задержка моторного развития. Пациент не держит голову, не переворачивается, не садится, не ходит. В неврологическом статусе выявлена диффузная мышечная гипотония, угнетение сухожильных рефлексов. Отмечается бледность кожных покровов, акроцианоз, гипергидроз. Перкуторно определяется расширение границ относительной сердечной тупости. Печень выступает на 2 см от края реберной дуги. Аускульттивно дыхание жесткое, ослабленно, тоны сердце глухие.

К врачу генетику обратилась семья по поводу уточнения диагноза у сына 2 лет и прогноза потомства при последующих беременностях.

На насильственные гиперкинезы, утрату ранее приобретенных моторных навыков, плохую прибавку в весе.

Заболевание манифестировало в возрасте 6 месяцев. На фоне ОРВИ и повышения температуры тела возник генерализованный тонико-клонический эпилептический приступ с потерей сознания. Возникли приступы неукротимой рвоты, мышечный тонус нарастал. Возникли дистонические атаки. Ребенок перестал держать голову, переворачиваться.

Ребенок от 2 беременности, (старший брат, 12 лет – здоров) протекавшая на фоне токсикоза в первом триместре. Роды на 39-40 неделе, самопроизвольные. Масса при рождении 4250 гр, рост 54 см. Окружность головы – 38 см. Окружность груди – 36 см. Оценка по шкале Апгар 8/9. Голову держит с 1,5 месяца, переворачивается с 3 месяцев. Самостоятельно не сидел, не ползал, не вставал

Семейный анамнез не отягощён. Брак не кровно-родственный.

Рост – 85 см (50 ц), вес – 10,6 кг (3 ц) ОГ – 52 см (97 ц). Голова гидроцефальной формы. Истончение подкожно-жировой клетчатки. Гиперсаливация. Голову самостоятельно не держит, при вертикализации опора слабая. Мышечный тонус повышен по спастическому типу. Сухожильные рефлексы оживлены. Рефлекс Бабинского положительный с двух сторон.

Пациентка 19 лет обратилась к врачу генетику с целью уточнения диагноза.

На резкую слабость, быструю утомляемость, тремор кистей рук, желтушность склер, увеличение живота и чувство тяжести в правом подреберье.

Заболевание манифестировало в возрасте 17 лет с тремора рук, который медленно прогрессировал. В 18 лет возникло чувство тяжести в правом подреберье, живот увеличился. Консультирована гастроэнтерологом. Выставлен диагноз гепатит неясной этиологии. При плановом осмотре офтальмолога, при исследовании с помощью щелевой лампы выявлено зеленовато-коричневая пигментация по периферии роговицы. Вирусные и аутоиммунные гепатиты исключены.

Единственный ребенок в семье, старший сибс погиб в 16 лет от цирроза печени. Перинатальный период не отягощен. Развивалась без особенностей до 18 лет, когда впервые возникли вышеописанные жалобы.

Лицевых и скелетных дизморфий нет. Состояние средней степени тяжести, несколько заторможена, выраженный тремор рук, нистагма нет, отмечается асимметрия сухожильных рефлексов. Склеры желтушны. Обращает внимание расширение венозной сети на передней брюшной стенке, голени отечны. При пальпации отмечается болезненность в правом подреберье, увеличение печени — {plus}2 см из-под края реберной дуги, спленомегалия.

Родители обратились к врачу-генетику по поводу уточнения диагноза у сына в возрасте 15 лет и прогноза потомства при последующих деторождениях.

На нарушение походки, снижение зрения, изменения поведения, быструю утомляемость.

Заболевание манифестировало в возрасте 6 лет, с нарушения походки, пробанд стал ходить на носочках. Присоединилась моторная неловкость. Со временем стали отмечать снижение зрения. Консультированы офтальмологом в 12 лет. Диагностирована частичная атрофия зрительного нерва. С возраста 13 лет родители заметили изменения в поведении – снижение концентрации внимания, эмоциональную лабильность, быструю утомляемость. При проведении рутинного биохимического анализа крови выявлено повышение уровня КФК до 400 ЕД/Л. Заболевание медленно прогрессирует.

Ребенок единственный в семье. Родился от молодых, здоровых родителей, не состоявших в кровном родстве. Беременность протекала без особенностей. Роды произошли на 38 неделе в головном предлежании. Оценка по шкале Апгар составила 7/8 баллов. Раннее развитие без особенностей. Учится в обычной школе, успеваемость удовлетворительная.

Лицевых и скелетных дизморфий нет. В сознании. Отмечается эмоциональная лабильность, эйфоричное поведение. Тонус и сила мышц в пределах нормы. Стопы изменены по типу стопы Фридрейха. Сухожильные рефлексы с ног высокие, с расширением рефлексогенных зон. Положительный рефлекс Бабинского с двух сторон. При ходьбе отмечается моторная неловкость. Походка на носочках со спастическим компонентом. В позе Ромберга неустойчив. Явных нарушений чувствительности не выявлено.

Мать с ребенком 8 месяцев. Направлен гепатологом с диагнозом: Криптогенный гепатит с холестазом.

Жалобы на желтуху, плохую прибавку массы.

Болен с 6 месяцев, когда появилась желтуха. Обратилась к гепатологу. В ходе обследования выявлен цитолиз до 19 норм с синдромом холестаза. Повышение альфа-фетопротеина до 25 843 нг/мл (норма до 12 нг/мл).

В семье двое детей. Старший сын здоров.

Родился в срок. Перинатальный период без особенностей.

Родословная, со слов матери, не отягощена.

Фенотип обычный. Иктеричность кожи и склер. Подкожно-жировая клетчатка развита слабо. Больших размеров живот. Увеличение печени до {plus}5 см из-под края реберной дуги. Селезенка {plus}2 см из-под края реберной дуги.

Мать с 8-летней дочерью обратилась по направлению ортопеда для уточнения диагноза у ребенка.

Жалобы на повышенную утомляемость ребенка, боли в коленях после ходьбы.

С 6 лет появились боли в ногах после физической нагрузки, девочка стала малоподвижной, появилось Х-образное искривление ног. +

В биохимическом анализе крови:

Билирубин общий – 9,39 мкМ/л (8,5-20,5); билирубин прямой – 6,7 мкМ/л (менее 8); АЛТ – 120 Ед/л (0-35); АСТ- 175 Ед/л (0-35); ГГТ-62 Ед/л (7-32); ЩФ – 482 Ед/л (142 – 335); глюкоза – 5,3 мМ/л (3,9-5,8); Холестерин – 3,76 мМ/л (3,2-5,2); Кальций — 2,17 мМ/л (2,15-2,57); Фосфор – 0,71 мМ/л (0,81-1,55); креатинин – 45мкМ/л (54-95); мочевина 4,94 мМ/л (2,6-7,2); Альфафетопротеин – 17 нг/мл (менее 12).

Рентгенограмма нижних конечностей:

Второй ребенок в некровнородственном браке, национальная принадлежность родителей – чеченцы. От 2 беременности (1 беременность – роды в срок, ребенок 10 лет здоров). Родилась в срок. Росла и развивалась по возрасту. +
Родословная, со слов матери, не отягощена.

Гиперстенического телосложения; лицевой фенотип обычный, гипермобильность суставов кистей рук, отмечается избыточный поясничный лордоз, genum valgum, гипертрихоз рук. +
В неврологическом статусе глазодвигательных нарушений нет, мышечный тонус сохранен, рефлексы живые, патологических рефлексов нет. При проведении проб данных за первично-мышечную патологию нет. Печень увеличена ({plus}2 см из-под края реберной дуги по среднеключичной линии), селезенка не пальпируется.

Обратилась мать ребенка с результатами неонатального скрининга ребенка. Девочка 10 дней жизни.

Жалоб нет.

По результатам неонатального скрининга: фенилаланин 12,3 мг/дл, (норма до 2,0мг/дл). При ретесте 15,8 мг/дл

Девочка, от 2 беременности, родилась в срок, при рождении масса 2610г., длина 50 см. Оценка по шкале Апгар 8/8б. Неонатальный скрининг взят в декретированные сроки. +
Генеалогический анамнез: брак не кровнородственный, родословная не отягощена. Родители здоровы, старшая дочь 5 лет здорова.

Состояние удовлетворительное. Фенотип обычный, светлые волосы. Кормится грудным молоком, питание усваивает, в весе прибавляет.

Обратилась мать ребенка с результатами неонатального скрининга ребенка. Мальчик 9 дней жизни.

Жалоб нет.

По результатам неонатального скрининга: фенилаланин 4,46 мг/дл, (норма до 2,0 мг/дл). При ретесте 6,8 мг/дл

Мальчик от 3 беременности (в данном браке 2-я; 1-я внематочная, 2-я неразвивающаяся), при рождении масса 3100г, длина 50 см. Оценка по шкале Апгар 8/9б. Неонатальный скрининг взят в декретированные сроки.

Генеалогический анамнез: родители приходятся друг другу двоюродными сибсами, родословная не отягощена. Родители здоровы.

Состояние удовлетворительное. Фенотип обычный. Кормится грудным молоком, питание усваивает, в весе прибавляет.

На прием к врачу-генетику обратилась семья с мальчиком 6 месяцев по направлению врача педиатра в связи с задержкой физического и психомоторного развития, врожденным пороком сердца и лицевыми дисморфиями для исключения наследственного характера патологии или постановки диагноза, а также для уточнения прогноза повторного рождения больного ребенка при следующей беременности.

Жалобы на задержку физического и психомоторного развития, частые ОРВИ.

Во время беременности был выявлен врожденный порок сердца, однако семья отказалась от инвазивной пренатальной диагностики. После рождения у ребёнка отмечалась задержка физического и психомоторного развития. В возрасте 5 месяцев 2 недель проведена хирургическая коррекция врождённого порока сердца. Послеоперационный период осложнился атриовентрикулярной блокадой 3 степени, пневмонией, энтероколитом.

В первые месяцы жизни неоднократно отмечались острые респираторные вирусные заболевания, острый бронхиолит, пневмония.

Ребёнок от I беременности, I родов на сроке 37 недель. Вес при рождении – 2900 г., рост – 48 см, оценка по шкале Апгар 6/7 баллов.

Семейный анамнез не отягощён наследственными заболеваниями. Брак не родственный. Родители молоды и здоровы (матери – 25 лет, отцу – 27 лет). Особенностей фенотипа у родителей не обнаружено.

При осмотре обнаружены микроаномалии развития: маленькие низко посаженные диспластичные ушные раковины, широкие глазные щели, длинный фильтр, узкое основание крыльев носа, микрогения.

На прием к врачу-генетику обратилась семья с мальчиком 1 месяц 28 дней по направлению врача педиатра и невропатолога в связи с наличием врождённого порока сердца и судорожным синдромом для исключения наследственного характера патологии или постановки диагноза, а также для уточнения прогноза повторного рождения больного ребенка при следующей беременности.

Жалобы на задержку физического и психомоторного развития.

Во время беременности мать отказалась от проведения пренатального скрининга и УЗИ плода. С первых суток жизни отмечались тонические судороги, которые купировались на фоне инфузионной терапии (выписка не предоставлена). Был выявлен врождённый порок сердца. Выписан на 14 сутки жизни. Результаты неонатального скрининга без патологии. Ребёнок находится на диспансерном учёте у невропатолога, кардиолога, консультирован кардиохирургом. Медикаментозную терапию в настоящий момент не получает.

Ребёнок от I беременности, I родов (длительный безводный промежуток, длительное стояние головки в родовых путях), на сроке 37 недель. Вес при рождении – 2800 г., рост – 50 см, оценка по шкале Апгар 6/7 баллов.

Семейный анамнез не отягощён наследственными заболеваниями. Брак не родственный. Родители молоды и считают себя здоровыми, ранее у генетика не консультировались и не обследовались.

При осмотре обнаружены микроаномалии развития: короткая шея, короткий нос с узкими носовыми ходами и широким основанием, уши низко расположены и повёрнуты кзади, загнутый завиток левой ушной раковины, длинные тонкие пальцы рук, широкий большой палец кисти.

Врача генетика пригласили в отделение патологии новорождённых для консультации к ребёнку, девочке 10 дней жизни, для исключения наследственного характера нарушений.

Шумное дыхание, попёрхивание при кормлении.

Беременность протекала в основном без особенностей, на сроке около 2-х недель у матери был фарингит, применяла гексализ.

После рождения наблюдалось стридорозное дыхание, выслушивался систолический шум, выявлены микроаномалии и пороки развития, что послужило основанием для назначения консультации генетика.

Ребёнок от I беременности, I родов на сроке 38 недель Вес при рождении – 3000 г., рост – 51 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. +
Семейный анамнез не отягощён наследственными заболеваниями. Брак не родственный. Родители молоды и считают себя здоровыми, ранее у генетика не консультировались и не обследовались.

При осмотре обнаружены микроаномалии развития: низко посаженные деформированные ушные раковины, длинная спинка носа, узкие глазные щели, длинные пальцы рук, расщелина мягкого нёба. Систолический шум. Шумное дыхание. Попёрхивается при сосании.

На прием к врачу-генетику обратилась семья с девочкой в возрасте 2 лет по направлению врача педиатра в связи с задержкой физического и психомоторного развития, врожденным пороком сердца и лицевыми дисморфиями для исключения наследственного характера патологии или постановки диагноза, а также для уточнения прогноза повторного рождения больного ребенка при следующей беременности.

Жалобы на задержку физического, моторного и психоречевого развития.

Во время беременности был выявлен врожденный порок сердца, однако семья отказалась от инвазивной пренатальной диагностики. Общее развитие ребенка протекало с задержкой. Ребенок поздно начал самостоятельно переворачиваться и сидеть, самостоятельно пошёл в возрасте 1,5 лет. Отмечается склонность к запорам.

Ребёнок от I беременности, I родов. Вес при рождении – 2900 г., рост – 48 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов.

При осмотре ребёнка обнаружены лицевые дизморфии: эпикант, короткие глазные щели, короткий нос с открытыми вперёд ноздрями, уплощённая спинка носа, микрогения, открытый рот, оттопыренные уши; голубые склеры. Отмечается тугоподвижность тазобедренных суставов, клинодактилия мизинцев. Физическое развитие гармоничное, низкое (10 центильный интервал): рост — 83 см, вес 11 кг; окружность головы – 48,5 см. Ребёнок общительный, но пугается громких звуков.

Семейный анамнез не отягощён наследственными заболеваниями. Брак не родственный. Родители молоды и здоровы. Особенностей фенотипа у родителей не обнаружено.

Супружеская пара обратилась к врачу-генетику с целью уточнения прогноза потомства в настоящем браке. Также супруги хотят уточнить целесообразность и возможности преимплантационного генетического тестирования в протоколе ЭКО.

На отсутствие беременности в течение 2-х лет.

В настоящем браке в течение последних 2-х лет физиологических беременностей не было. У женщины были две физиологические беременности, в возрасте 22-х лет, закончившиеся прерыванием на ранних сроках (неразвивающаяся беременность).

Женщине (супруге) – 25 лет, мужчине (супругу) 27 лет. В кровном родстве не состоят, брак единственный. В браке около 3-х лет, детей нет. Профессиональных вредностей нет. Вредных привычек не имеют. Хронические заболевания отрицают.

На приеме супружеская пара, фенотипических особенностей не выявлено. В настоящем браке было два выкидыша, в течение последних 2-х лет беременность самостоятельно не наступала. Анализ кариотиппа: у супруги – 46,ХХ; у супруга – 46, XY. Супружеская пара планирует вступление в протокол ЭКО и проведение преимплантационного генетического тестирования эмбрионов в криопротоколе.

Семейный анамнез: консультируемые считают, что наследственных заболеваний в семьях нет.

Родословная:

Супружеская пара обратилась к врачу-генетику с целью уточнения прогноза потомства в настоящем браке. Также супруги хотят уточнить целесообразность и возможности преимплантационного генетического тестирования в протоколе ЭКО.

На отсутствие беременности в течение 2-х лет.

В настоящем браке в течение 2-х лет физиологических беременностей не было. У женщины была одна физиологическая беременность в возрасте 19 лет, закончилась прерыванием на ранних сроках по желанию женщины.

Женщине (супруге) – 36 лет, мужчине (супругу) 37 лет. В кровном родстве не состоят. В браке около 3-х лет, совместных детей нет. У мужчины брак второй, есть здоровый ребёнок от первого брака (девочка, 18 лет).

Профессиональных вредностей нет. Вредных привычек не имеют. Хронические заболевания отрицают. У генетика ранее не консультировались и не обследовались.

На приеме супружеская пара, фенотипических особенностей не выявлено. В настоящем браке беременность самостоятельно не наступала в течение 2-х лет. Супружеская пара планирует вступление в протокол ЭКО и проведение преимплантационного генетического тестирования эмбрионов в криопротоколе.

Семейный анамнез: у женщины есть двоюродный племянник, 8 лет, которому установлен диагноз: проксимальная спинальная амиотрофия, который подтверждён молекулярно-генетически (у ребёнка обнаружена делеция 7,8 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии и 4 копии гена _SMN2_).

Родословная:

Пациентка, 39 лет, 1980 г.р., в связи с потерей массы тела, общей слабостью, нерегулярным стулом, обратилась в клиническую больницу РЖД им. Семашко. Обследована, поставлен диагноз: злокачественное новообразование желудка. Назначено лечение. В связи с молодым возрастом, онколог направил пациентку на консультацию к генетику.

На слабость, боли в спине, отсутствие аппетита, снижение веса.

Считает себя больной несколько месяцев. В связи с общей слабостью, потерей массы тела на 8 кг за 3 месяца, отсутствие аппетита, была обследована. Выявлен рак желудка. Выполнено хирургическое лечение в объеме диагностической лапароскопии с конверсией в лапаротомию, комбинированная гастрэктомия, адреналэтомия слева, аортокавальная лимфодиссекция. По данным гистологии – перстневидноклеточный рак, экспрессии HER2/neu не выявлено. Поставлен окончательный диагноз – рак тела и проксимального отдела желудка, метастазы в парааортальные лимфоузлы. Состояние после хирургического лечения.

В анамнезе гипертензия. Язвенная болезнь желудка с состоявшимся кровотечением год назад. Подагра с 2012 года. Остеомиелит левой ключицы в 2013 году. Этническая принадлежность пациентки – русская. Известно, что у матери пациентки в 44 года выявлен лобулярный рак молочной железы, в 68 лет поставлен диагноз рак почки. У тети по линии матери рак желудка в 51 год, у дедушки по линии матери рак лёгких, бабушка по линии матери умерла в молодом возрасте, причина неизвестна. У отца, 1954 г.р., наличие онкологических заболеваний отрицает, семейный онкологический анамнез по отцовской линии не отягощен (семейный анамнез собран со слов пациентки, медицинские документы родственников со злокачественными новообразованиями не представлены). У пациентки есть родная сестра 1982 г.р., брат 1979 г.р и сын 2008 г.р., на момент обращения все здоровы.

Язык влажный, чистый. Живот при пальпации умеренно болезненный, патологические образования не определяются. Симптома раздражения брюшины нет, послеоперационный рубец без признаков воспаления и рецидива Перистальтика отчётливая. Печень, почки, селезенка не пальпируются. Поколачивание в поясничной области безболезненное с обеих сторон. Периферических отёков нет.

Супружеская пара обратилась к врачу-генетику по направлению акушера-гинеколога, для уточнения причин бесплодия и уточнения целесообразности и необходимости проведения преимплантационного генетического тестирования эмбрионов на наличие хромосомных аномалий

На отсутствие наступления желанной беременности в браке в течение 5 лет.

Самостоятельная беременность в этом браке не наступала. Три года назад была одна попытка ЭКО, в ходе которой были получены 2 эмбриона, 1 эмбрион остановился в развитии на 3 сутки, а оставшийся был подсажен, однако, беременность не наступила. В анамнезе у супруги (в возрасте 25 лет) от первого брака была одна замершая беременность на сроке 6-7 недель, цитогенетическое исследование абортивного материала не проводилось.

Супруги (брак второй) соматически здоровы, на диспансерном учёте у специалистов не состояли, имеют высшее образование. Женщине – 40 лет, мужчине – 43 года. В кровном родстве не состоят. В браке 7 лет, совместных детей нет. У супруга от 1-го брака есть здоровая дочь (24 года). Профессиональных вредностей нет. Вредных привычек не имеют. Хронические заболевания отрицают.

Семейный анамнез наследственными заболеваниями не отягощён.

На приеме супружеская пара, из особенностей фенотипа можно отметить только невысокий рост у женщины – 156 см, мягкий непостоянный систолический шум, короткая шея, низкая линия роста волос на затылке; фенотипических особенностей у мужчины отмечено не было.

Супружеская пара обратилась к врачу-генетику с целью уточнения прогноза потомства в настоящем браке. Также супруги хотят уточнить целесообразность и возможности преимплантационного генетического тестирования в протоколе ЭКО.

На отсутствие беременности в течение 4 лет.

У мужчины брак второй. В первом браке был ребенок, мальчик с болезнью Верднига-Гоффмана (умер в возрасте 1 года). Со слов мужчины, диагноз был установлен клинически и подтвержден молекулярно-генетическими методами. Родителей не обследовали. Выписки не сохранились. В настоящем браке в течение 4 лет физиологических беременностей не было.

Женщине (супруге) – 38 лет, мужчине (супругу) 43 года. В кровном родстве не состоят. В браке более 4 лет, детей нет. Профессиональных вредностей нет. Вредных привычек не имеют. Хронические заболевания отрицают.

На приеме супружеская пара, фенотипических особенностей не выявлено. В настоящем браке беременность самостоятельно не наступала в течение 4 лет. Супружеская пара планирует вступление в протокол ЭКО и проведение преимплантационного генетического тестирования эмбрионов в криопротоколе. Анамнез отягощен, учитывая рождение больного ребенка от первого брака, смерть которого наступила в возрасте 1 года. Однако данные о погибшем ребенке (выписки из истории болезни, проведенные обследования, протокол вскрытия) отсутствуют.

Родословная:

Супружеская пара обратилась к врачу-генетику для консультации по результатам преимплантационного генетического тестирования эмбрионов на анеуплоидии и хромосомные аномалии. До настоящего момента к генетику не обращались, несмотря на рекомендации акушера-гинеколога.

На отсутствие и невынашивание беременности в течение 8 лет.

В настоящем браке в течение 8 лет физиологических беременностей не было. Была одна попытка ЭКО без преимплантационного генетического тестирования эмбрионов на хромосомные аномалии (ПГТ-А), был получен один эмбрион, однако беременность не наступила. У матери пациентки была одна замершая беременность на раннем сроке (вторая беременность), первая и третья беременность – рождение пациентки и её сестры. У сестры (со слов пациентки) проблем с деторождением не было, в браке один ребенок –девочка, 7 лет, без особенностей фенотипа, растет и развивается по возрасту.

Супруги здоровы. Женщине – 29 лет, мужчине 28 лет. В кровном родстве не состоят. В браке более 8 лет, детей нет. Профессиональных вредностей нет. Вредных привычек не имеют. Хронических заболеваний нет.

На приёме супружеская пара, фенотипических особенностей ни у одного из супругов не выявлено.

Результаты преимплантационного генетического тестирования 5-ти эмбрионов второго протокола ЭКО (молекулярный кариотип согласно ISCN 2016):

Т1: arr(4p15.31p14)x1

Т2: arr(1-22)x2,(X,У)x1

Т3: arr(1)x3,(4p15.31p14)x1

Т4: arr(13,15)x1,(4p15.31p14)x1

Т5: arr(1-22,Х)x2

Родословная:

Супружеская пара обратилась к врачу-генетику для уточнения причин бесплодия и за рекомендациями по преодолению бесплодия (уточнение метода вспомогательных репродуктивных технологий).

На отсутствие наступления желанной беременности в браке в течение 3-х лет.

Самостоятельно беременность в браке не наступала. Год назад была одна попытка ЭКО, где были получены 2 эмбриона, 1 эмбрион остановился в развитии на 3 сутки, а оставшийся был подсажен, однако, беременность не наступила. В анамнезе у супруги от другого брака две замершие беременности на ранних сроках развития, кариотипирование абортивного материала не проводилось.

Супруги здоровы. Женщине – 25 лет, мужчине 31 год. В кровном родстве не состоят. В браке более 3 лет, детей нет. Профессиональных вредностей нет. Вредных привычек не имеют. Хронических заболеваний отрицают.

На приеме супружеская пара, из особенностей фенотипа можно отметить только невысокий рост у женщины – 155 см, пролапс митрального клапана; фенотипических особенностей у мужчины отмечено не было. Врач-репродуктолог рекомендовал проконсультироваться у врача-генетика с целью уточнения причин бесплодия, метода вспомогательных репродуктивных технологий и необходимости проведения преимплантационного тестирования эмбрионов.

Родословная:

Мальчик 12 лет в кинотеатре, во время просмотра фильма внезапно потерял сознание на 2-3 мин. Самостоятельно пришел в сознание. По результатам обследования в стационаре причин синкопе выявлено не было, в связи с отягощенным семейным анамнезом по синкопе отправлен на консультацию к клиническому генетику.

Активно жалоб не предъявляет.

Ранее синкопальных и предсинкопальных состояний не отмечалось, чувствует себя здоровым.

Второй ребенок в семье, есть сестра 17 лет — здорова. Родился от молодых, здоровых родителей, не состоявших в кровном родстве. В возрасте 7 лет переболел гепатитом А. Отец погиб в автомобильной аварии в возрасте 34 года. С возраста 27 лет отец несколько раз кратковременно (до 10 мин) терял сознание на фоне резкого шума, однако при обследовании видимых причин выявлено не было. Мать 38 лет – здорова.

Состояние удовлетворительное. Рост 152 см, масса тела 48 кг. Слух, зрение в норме. Кожные покровы обычной окраски и влажности. Периферических отеков нет. Дыхание везикулярное, ЧДД 14 в 1 мин. Тоны сердца ритмичные, ЧСС 66 в 1 мин, АД 110/70 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень по краю реберной дуги. На ЭКГ ритм синусовый, нарушений ритма сердца нет, обращает себя удлинение интервала QTc до 462 мсек и наличие альтернации зубца Т.

Родители обратились к врачу-генетику по поводу уточнения диагноза у дочери в возрасте 2 лет 7 месяцев по направлению участкового педиатра и невропатолога поликлиники по месту жительства.

На задержку моторного и психоречевого развития.

С рождения отмечались незначительные особенности фенотипа и мышечная гипотония. В течение первых 1,5 месяцев жизни ребенок находился в стационаре (сначала в отделении реанимации и интенсивной терапии, затем в отделении недоношенных и патологии новорождённых), была рекомендована консультация врача-генетика, но семья не обращалась.

Психо-речевое развитие: с задержкой, говорит несколько простых слов и предложений, понимает обращенную речь и знает своих родителей. Навыки опрятности сформированы не полностью (ест сама, в туалет не просится — ходит в подгузнике)

Моторное развитие с задержкой: до 1,5 лет самостоятельно не сидела и не ходила, в 2,5 года ходит с односторонней поддержкой.

Ребенок от первой беременности, первых родов. Родители молоды и здоровы (матери 21 год и отцу 24 года), в кровном родстве не состоят. Беременность пробандом протекала с угрозой прерывания в первом триместре. На 24 неделе беременности была диагностирована задержка внутриутробного развития. Роды на 32 неделе кесарево сечение. Длина тела при рождении 35 см, вес 995 г., окружность головы – 26 см. Состояние после родов тяжелое, сразу переведена на ИВЛ и питание через зонд.

Пробанд – девочка, 2 года 7 мес., с задержкой психоречевого и моторного развития.

Из особенностей фенотипа отмечается низкий рост и вес– 85 см, 7,5 кг, окружность головы 43 см (менее 3 центиля), незначительные стигмы дизэмбриогенеза (выступающий лоб, широкий корень носа) две небольшие гемангиомы на верхней губе и на животе.

__

Супружеская пара обратилась за консультацией врача-генетика с целью интерпретации результатов исследования абортивного материала. Супружеская пара планирует проведение ЭКО.

Не предъявляет

Вторая беременность в настоящем браке. От другого брака у женщины двое детей: девочки 12 лет и 5 лет, в настоящем браке была беременность 2 года назад – прерывание на раннем сроке (7-8 недель) – отсутствие сердцебиения, исследование (кариотипирование) абортивного материала не проводилось. Вторая беременность прервалась на сроке 9 недель.

Супружеская пара: мужчина 40 лет и женщина 38 лет без фенотипических особенностей, в браке состоят 4 года, детей в браке нет, в кровном родстве не состоят. Вредные привычки и наличие профессиональных вредностей отрицают.

Врачу-генетику представлены результаты исследования абортивного материала:

* молекулярный кариотип: arr(1-22)x3,XXY

* сравнительный анализ STR-маркеров хромосом 13, 16, 18, 21, Х, Y методом КФ-ПЦР ДНК отца, матери и абортивного материала (ворсины хориона): в предоставленном материале в неравном количестве присутствует диплоидный отцовский набор хромосом с хромосомой X и Y и гаплоидный материнский набор хромосом.

Пациентка 46 лет обратилась в медико-генетическую консультацию по направлению онколога для исключения наследственного характера заболевания.

На тянущие боли внизу живота.

Считает себя больной с июля 2019 года, когда на УЗИ было обнаружено образование левого яичника. Обратилась к гинекологу по месту жительства, были даны рекомендации наблюдать за образованием в динамике. В октябре 2019 г – появились боли в эпигастрии, выполнено УЗИ — увеличение забрюшинных лимфоузлов. Обратилась в больницу им. Боткина, обследована. ФГДС – норма. Выписана. Больная обратилась в НИИ им. Герцена. после комплексного амбулаторного обследования поставлен диагноз: рак яичника. Рекомендовано хирургическое лечение. По данным гистологического исследования (биопсия образования) – серозная карцинома левого яичника. Проводятся курсы полихимиотерапии.

В анамнезе миома шейки матки, эрозия шейки матки 7 лет назад.

Этническая принадлежность пациентки – славянка, замужем, есть здоровая дочь (21 год), вредные привычки отрицает.

У матери (68 лет), в возрасте 40 лет был обнаружен рак молочной железы, проведено комплексное лечение, в настоящий момент – ремиссия. Родной брат матери умер в 50 лет от рака предстательной железы.

Отец, 70 лет, наличие онкологических заболеваний отрицает, однако семейный онкологический анамнез по отцовской линии отягощен: родному брат отца в 56 лет установлен диагноз рак легкого. Дедушка по линии матери умер в молодом возрасте, причина неизвестна.

У пациентки есть родная сестра (40 лет) 1985 г.р., брат (35 лет), 1980 г.р. на момент обращения все здоровы.

Семейный анамнез собран со слов пациентки, медицинские документы родственников со злокачественными новообразованиями не представлены.

Общее состояние: удовлетворительное, сознание ясное. Конституция: нормостеническая. Рост 165 см, вес 65 кг. Кожные покровы чистые, влажные, патологических высыпаний нет. Пигментаций не обнаружено, тургор нормальный. Ногти не деформированы. Слизистые оболочки губ, полости рта розовые влажные, высыпаний нет.

Молочные железы: правильной формы, кожа молочных желез чистая, при пальпации – безболезненны, эластичной консистенции, дольки пальпируются хорошо, патологических образований нет.

Дыхание ритмичное, частота дыхательных движений 18 в 1 минуту.

Язык влажный, чистый. Живот при пальпации безболезненный. Печень, почки, селезенка не пальпируются. Поколачивание в поясничной области безболезненное с обеих сторон. Периферических отеков нет.

У женщины 20 лет во время сна отмечались судороги и потеря сознания. Самостоятельно пришла в сознание. По результатам обследования в стационаре причин синкопе выявлено не было, в связи с отягощенным семейным анамнезом по синкопе отправлена на консультацию к клиническому генетику.

Активно жалоб не предъявляет.

Ранее синкопальных и предсинкопальных состояний не отмечалось, чувствует себя здоровой.

Первый ребенок в семье. Родилась от молодых, здоровых родителей, не состоявших в кровном родстве. В возрасте 7 лет переболела гепатитом А. Отец 45 лет, здоров. Мать 39 лет – после беременности стали отмечаться эпизоды предсинкопальных состояний преимущественно в ночное время. Сестра 17 лет, здорова.

Состояние удовлетворительное. Рост 169 см, масса тела 52 кг. Слух, зрение в норме. Кожные покровы обычной окраски и влажности. Периферических отеков нет. Дыхание везикулярное, ЧДД 14 в 1 мин. Тоны сердца ритмичные, ЧСС 66 в 1 мин, АД 110/70 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень по краю реберной дуги. На ЭКГ ритм синусовый, нарушений ритма сердца нет, обращает внимание удлинение интервала QTc до 485 мсек и наличие альтернации зубца Т.

Девочка 12 лет во время занятий по художественной гимнастике внезапно потеряла сознание на 2-3 мин. Самостоятельно пришла в сознание. По результатам обследования в стационаре причин синкопе выявлено не было, в связи с отягощенным семейным анамнезом по синкопе отправлена на консультацию к клиническому генетику.

Активно жалоб не предъявляет.

Ранее синкопальных и предсинкопальных состояний не отмечалось, чувствует себя здоровой.

Второй ребенок в семье, есть сестра 17 лет — здорова. Родилась от молодых, здоровых родителей, не состоявших в кровном родстве. В возрасте 7 лет переболела гепатитом А. Отец погиб внезапно в возрасте 29 лет. Мать 38 лет – здорова.

Состояние удовлетворительное. Рост 152 см, масса тела 40 кг. Слух, зрение в норме. Кожные покровы обычной окраски и влажности. Периферических отеков нет. Дыхание везикулярное, ЧДД 14 в 1 мин. Тоны сердца ритмичные, ЧСС 66 в 1 мин, АД 110/70 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень по краю реберной дуги. На ЭКГ ритм синусовый, нарушений ритма сердца нет, обращает внимание удлинение интервала QTc до 462 мсек.

Девочка 11 месяцев отмечаются синкопальные состояния на фоне пароксизмов желудочковой тахикардии.

Активно жалоб не предъявляет.

Синкопальные состояния отмечаются с возраста 6 месяцев.

Второй ребенок в семье, есть сестра 8 лет — здорова. Родилась от молодых, здоровых родителей, не состоявших в кровном родстве. Девочка родилась с билатеральной кожной синдактилией 3-4-5 пальцев кистей и стоп. В периоде новорожденности на голове отсутствует рост волос. Находиться на грудном вскармливании. Психомоторное, физическое развитие соответствовали возрасту. Профилактические прививки проведены в декретированные сроки, патологических реакций на них не было. Перенесенные заболевания: частые острые респираторно-вирусные инфекции, бронхиты, пневмония. С возраста 6 месяцев стали возникать эпизоды потери сознания. При обследовании выявлены пароксизмы желудочковой тахикардии, АВ-блокада 2 степени. Отец 37 лет здоров. Мать 32 года – здорова.

Состояние удовлетворительное. Рост 57 см, масса тела 4270 г. Слух, зрение в норме. Кожные покровы обычной окраски и влажности. Отмечаются: билатеральная кожная синдактилия 3-4-5 пальцев кистей и стоп, эпикант, Периферических отеков нет. Дыхание везикулярное, ЧДД 16 в 1 мин. Тоны сердца ритмичные, ЧСС 60 в 1 мин, АД 110/70 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень по краю реберной дуги. На ЭКГ покоя ритм синусовый, нарушений ритма сердца нет, АВ-блокада 2 степени 2:1, удлинение интервала QTc до 567 мсек и периодически периоды макроальтернации Т зубца.

Женщина, 36 лет, при прохождении диспансеризации выявлено повышение уровня общего холестерина до 8,9 ммоль/л, при последующем анализе липидного спектра общий холестерин – 9,1 ммоль/л, ТГ – 1,3 ммоль/л, ХС-ЛПВП – 1,2 ммольл.

Активно жалоб не предъявляет.

До 36 лет анализ на уровень ХС не проводился, чувствует себя здоровой.

Ребенок единственный в семье. Родился от молодых, здоровых родителей, не состоявших в кровном родстве. В возрасте 14 лет переболела гепатитом А. Закончила школу и институт, работает учителем. Имеет 2-х детей от одного брака: мальчик 9 лет и девочка 6 лет. Отец 59 лет, имеет артериальную гипертензию 2 ст., уровень ОХ – 5,2 ммоль/л, ТГ – 1,8 ммоль/л, ХС-ЛПВП – 1,2 ммоль/л. Мать 56 лет, здорова, уровень ОХ – 8,6 ммоль/л, ТГ – 1,4 ммоль/л, ХС-ЛПВП – 1,1 ммоль/л.

Состояние удовлетворительное. Рост 163 см, масса тела 60 кг. Кожные покровы обычной окраски и влажности. Периферических отеков нет. Дыхание везикулярное, ЧДД 14 в 1 мин. Тоны сердца ритмичные, ЧСС 70 в 1 мин, АД 120/70 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень по краю реберной дуги.

Пациент, юноша 17 лет, направлен в медико-генетическую консультацию по направлению онколога для исключения наследственного характера заболевания. На приёме с родителями.

На момент консультации не предъявляет.

Подросток наблюдается у онколога в связи с наличием первично-множественных новообразований: первично-множественная меланома кожи, состояние после хирургического лечения в 13 и 16,6 лет, в 16 лет множественный полипоз желудка. В настоящее время поставлен диагноз фолликулярный рак щитовидной железы. В связи с чем и направлен на консультацию к генетику.

При рождении выявлен врожденный порок сердца – открытый артериальный проток, наблюдается кардиологом по месту жительства, компенсирован.

С рождения наблюдается неврологом по поводу гидроцефалии, оперативного лечения не требовалось, получал мочегонную терапию до двух лет.

Перенесенные заболевания и оперативные вмешательства: ветряная оспа, хронический тонзиллит, ОРВИ (2-3 раза в год), ангиопатия сетчатки; в 8 мес. оперирован по поводу врожденного порока сердца (ОАП), недостаточность аортального клапана; хронический эрозивный гастрит, множественный полипоз желудка (с 13 лет); в 13 лет оперирован по поводу первично-множественной поверхностно-распространяющейся эпителиоидно-клеточной меланомы, повторно оперирован по поводу меланомы полгода назад (находится под наблюдением); в 16 лет обнаружены полипы желчного пузыря, проведена холецистэктомия.

В настоящее время на УЗИ выявлено образование щитовидной железы. При проведении пункционной биопсии большого узла в онкологическом диспансере – фолликулярный рак щитовидной железы.

Мальчик от первой беременности, протекавшей на фоне пиелонефрита. Роды 1 срочные путем кесарева сечения, плановое. Масса при рождении 3700, рост 56 см. На грудном вскармливании до 3 месяцев. Раннее развитие с задержкой: голову держит с 9 месяцев, сидит с 1 г. 1 мес., ходит с двух лет.

Наследственный анамнез: У бабушки по материнской линии полипы желудка, многоузловой зоб, у бабушки по линии папы – рак яичника. У матери в анамнезе рак молочной железы в 37 лет, ремиссия. Есть младшая сестра, 10 лет. В настоящий момент здорова.

Рост 180,5 см, вес 79 кг. Окружность головы 62 см (Макроцефалия). Пигментные изменения головки полового члена (веснушки), на коже – множественные меланоцитарные невусы кожи спины, живота, конечностей. Тоны сердца звучные, ритмичные. ЧСС 88 ударов в минуту.

Пациент, мужчина 30 лет, обратился в медико-генетическую консультацию по направлению онколога для исключения наследственного характера заболевания.

На постоянные боли справа от пупка, тошноту, нарушение стула, похудение, слабость, быструю утомляемость.

Считает себя больным несколько месяцев. В связи с болями в животе, тошнотой, рвотой, не приносящей облегчения, нарушением стула, был госпитализирован в экстренном порядке с диагнозом «заболевание восходящей ободочной кишки. Обтурационная кишечная непроходимость».

После комплексного амбулаторного обследования и гистологического исследования поставлен диагноз: рак восходящего отдела ободочной кишки. St II-III ? (T3-4,NхM0) кл. гр 2. По данным гистологии: умеренно-дифференцированная аденокарцинома. Планируется оперативное лечение.

Этническая принадлежность – русский. Женат. Хронические заболевания, вредные привычки отрицает, аппендэктомия в 22 года.

У отца пробанда в 40 лет был поставлен диагноз рак сигмовидной кишки, в 41 год – прогрессия заболевания- метастазы в забрюшинные лимфоузлы. Тетя по линии отца — рак яичника в 65 лет. У дедушки по линии отца в 50 лет был поставлен диагноз рак почки.

Мать, 55 лет, наличие онкологических заболеваний отрицает, однако семейный онкологический анамнез по материнской линии отягощен: родному брату матери в возрасте 59 лет установлен диагноз рак легких.

У пациента есть родной брат 22 года и сын 4 года, на момент обращения здоровы.

Семейный анамнез собран со слов пациента, медицинские документы родственников со злокачественными новообразованиями не представлены.

Язык влажный, чистый. Кожные покровы чистые. Живот при пальпации умеренно болезненный. Перистальтика отчетливая. Печень, почки, селезенка не пальпируются. Поколачивание в поясничной области безболезненное с обеих сторон. Периферических отеков нет.

Пациентка 24 года, в связи с мягкотканным образованием около 10 см в диаметре на бедре, обратилась к врачу-онкологу. Поставлен предположительный диагноз нейрофиброматоз 1. Онколог направил пациентку на консультацию к генетику.

Боли в пояснице. Крупное мягкотканное образование на бедре.

Считает себя больной с детства, когда на теле начали появляться пятна цвета «кофе с молоком». В 11 лет отмечался рост мелких мягкотканных образований. В 20 лет одно из образований спины достигло крупных размеров, в связи с чем выполнено хирургическое лечение. Гистология – инкапсулированная веретеноклеточная мезенхимальная опухоль.

В данный момент беспокоит крупное мягкотканное образование на бедре, боли в пояснице. Выполнено МРТ пояснично-крестцового отдела: множественные паравертебральные образования, распространяющиеся от фораминальных каналов. Правостороннее объемное образование, распространяющееся в поясничной мышце до ворот правой почки.

* В анамнезе фиброаденома молочной железы. Этническая принадлежность пациентки – славянка.

* Генеалогический анамнез: известно, что у матери пробанда, 1968 г.р. множественные образования мягких тканей, множественные пятна цвета «кофе с молоком». Дядя пробанда по материнской линии умер в 39 лет от рака прямой кишки. У дедушки пробанда по линии матери проявления нейрофиброматоза.

Со стороны отца пробанда генеалогический анамнез не отягощен. (семейный анамнез собран со слов пациентки, медицинские документы родственников не представлены). Есть родной брат 1990 г.р. и дочь 4 г., на момент обращения, со слов пациентки, все здоровы.

Рост 165 см, вес 53 кг. На коже туловища, конечностях множественные пятна цвета «кофе с молоком» более 40 шт., диаметр – от 0.2- 0.3 см до 4-5 см. Веснушки на лице, в подмышечной области. На бедре крупное мягкотканное образование около 10 см в диаметре. На спине рубец.

Пациентка, 32 года. Наблюдается у онколога в связи с раком молочной железы. Направлена на консультацию к генетику.

На образование в левой молочной железе. Хронические запоры, вздутие живота.

Два месяца назад самостоятельно обнаружила образование в левой молочной железе. Обратилась к онкологу-маммологу, после комплексного обследования поставлен диагноз рак молочной железы, стадия IIА (Т2N0М0).

В 10 лет перенесла оперативное вмешательство в объеме лапаротомии, резекции части тонкой кишки по поводу инвагинации (точная локализация, объем резекции и вид наложенного анастомоза неизвестны). Послеоперационный период протекал гладко, пациентка была выписана с улучшением. В плановом порядке неоднократно выполнялась эндоскопическая полипэктомия из верхних и нижних отделов желудочно-кишечного тракта. Этническая принадлежность – русская. Семейный анамнез: у матери множественные полипы тонкого и толстого кишечника, инвагинация кишки в анамнезе, дедушка по линии матери погиб от рака поджелудочной, тетя (сестра матери) погибла от рака шейки матки. Бабушка по матери умерла от рака молочной железы (семейный анамнез собран со слов пациента, медицинские документы родственников со злокачественными новообразованиями не представлены). У пациентки есть родной брат 27 лет, сестра 20 лет. У сестры отмечаются пигментные высыпания на коже и слизистой губ. Сын 8 лет. На момент обращения все здоровы.

Рост 170 см, вес 69 кг. Телосложение нормостеническое. Кожные покровы и видимые слизистые обычного цвета, язык влажный. На коже и слизистой губ, больше на нижней губе – множественные пигментные высыпания от мелкоточечных до 2-3 мм в диаметре. В легких — везикулярное дыхание, хрипов нет. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС-98 уд/мин, АД 100/60 мм рт. ст. Язык сухой. Живот симметричный, слегка вздут, мягкий, безболезненный

Мужчина, 50 лет, был госпитализирован с диагнозом острый инфаркт передней локализации. При обследовании выявлено повышение уровня ХС и ХС-ЛПНП: общий холестерин – 7,8 ммоль/л, ТГ – 2,1 ммоль/л, ХС-ЛПВП – 1,05 ммольл, ХС-ЛПНП – 5,8 ммоль/л

На боли за грудиной при минимальных физических нагрузках.

До 50 лет анализ на уровень ХС не проводился, чувствовал себя здоровым.

Единственный ребенок в семье. Родился от молодых, здоровых родителей, не состоявших в кровном родстве. В возрасте 12 лет переболел гепатитом А. Закончил школу и институт, работает охранником. Имеет 2-х детей от одного брака: мальчик 20 лет и девочка 16 лет. Отец умер в 53 года от острого инфаркта миокарда, мать 76 лет, страдает сахарным диабетом 2 типа, уровень ХС и ТГ не известен.

Состояние удовлетворительное. Рост 178 см, масса тела 83 кг. Кожные покровы обычной окраски и влажности. Периферических отеков нет. Дыхание везикулярное, ЧДД 16 в 1 мин. Тоны сердца ритмичные, ЧСС 76 в 1 мин, АД 120/80 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень по краю реберной дуги.

Мальчик 12 лет был госпитализирован с диагнозом острый инфаркт передней локализации. При обследовании выявлено повышение уровня ХС и ХС-ЛПНП: общий холестерин – 22,8 ммоль/л, ТГ – 2,1 ммоль/л, ХС-ЛПВП – 0,65 ммольл, ХС-ЛПНП – 21,2 ммоль/л. Желтые образования, на коленях и на локтях. Бугристость и расширение ахилловых сухожилий.

{nbsp}

{nbsp}

На боли за грудиной при минимальных физических нагрузках.

Образования на коже появились в возрасте 3-х лет, при обращении к дерматологу было рекомендовано их удаление, однако через год они появились снова. С 10 лет стал отмечать одышку и боли в грудной клетке при физических нагрузках, педиатр расценил состояние как астено-вегетативный синдром и рекомендовал витаминотерапию и прием валерианы. Анализ крови на уровень ХС не проводился. В 12 лет развился приступ болей за грудиной в покое, длительностью 3 часа, который и послужил причиной вызова бригады СМП. На ЭКГ признаки острого инфаркта миокарда передней локализации. Был госпитализирован в отделение неотложной кардиологии. После выписки было рекомендовано обратиться к врачу генетику.

Единственный ребенок в семье. Родился от молодых, здоровых родителей. В возрасте 4 лет переболел гепатитом. При сборе семейного анамнеза выявлено, что родители являются троюродными сибсами. При обследовании родителей стало известно: отец 42 года, перенес операцию стентирования коронарных артерий в 40 лет, в анализах крови перед операцией ХС 9,2 ммоль/л, ТГ 1,9 ммоль/л, ХС-ЛПВП 0,95 ммоль/л, сейчас принимает статины; Мать 36 лет здорова, ХС 7,6 ммоль/л, ТГ 1,4 ммоль/л, ХС-ЛПВП 1,15 ммоль/л лечения не получает; Брат 7 лет, здоров, ХС 3,2 ммоль/л, ТГ – 0,7 ммоль/л, ХС-ЛПВП – 1,23 ммоль/л.

Состояние удовлетворительное. Рост 146 см, масса тела 46 кг. Кожные покровы обычной окраски и влажности. Периферических отеков нет. Дыхание везикулярное, ЧДД 16 в 1 мин. Тоны сердца ритмичные, ЧСС 86 в 1 мин, АД 110/60 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень по краю реберной дуги.

Девочка 10 лет обратилась к врачу генетику с жалобами на желтые образования, в подколенных ямках и на локтях.

На желтые образования, в подколенных ямках и на локтях.

Образования на коже появились в возрасте 9-ти лет, при обращении к дерматологу было рекомендовано их удаление, однако через год они появились снова. Педиатр рекомендовал консультацию врача генетика по этому поводу.

Родилась от возрастных родителей (отец 50 лет, мать 41 год), не состоявших в кровном родстве. В возрасте 7 лет переболела желтухой. При опросе родителей стало известно: отец 61 год — здоров, жалоб не предъявляет, мать 51 год – здорова, жалоб не предъявляет. Есть брат 16 лет – не обследован.

Состояние удовлетворительное. Рост 140 см, масса тела 39 кг. Кожные покровы обычной окраски и влажности. Периферических отеков нет. Дыхание везикулярное, ЧДД 16 в 1 мин. Тоны сердца ритмичные, ЧСС 86 в 1 мин, АД 110/60 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень {plus} 1 см от края реберной дуги.

Родители обратились за консультацией для уточнения диагноза у девочки 5 суток жизни.

На укорочение длины конечностей.

Во время беременности на УЗИ плода на 32 нед. гестации выявлены ризомелическое укорочение конечностей и многоводие. Роды в сроке 39 нед. Масса при рождении 3130 гр, рост 50 см, окружность головы 35 см. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов.

Ребенок от 3-ей беременности. Наследственность не отягощена. Родители состоят в неродственном браке. Мать 42 лет и отец 48 лет — здоровы. Старшие сибсы (девочка 14 лет и мальчик 5 лет) здоровы.

Диспропорциональное телосложение за счет укорочения проксимальных сегментов конечностей, макроцефалия, запавшая переносица, гипоплазия средней третьи лица, широкие и короткие кисти, изодактилия, брахидактилия, диффузная мышечная гипотония.

Пациент, мужчина 32 лет обратился к врачу генетику с целью уточнения диагноза по направлению врача невропатолога в связи с решением вопроса о возможности применения хирургических методов лечения (в т.ч. высокотехнологической нейрохирургической медицинской помощи (глубинная стимуляция)).

На тремор кистей рук, головы, периодическую бессонницу, головные боли, фобии.

Заболевание манифестировало в возрасте 15 лет с дрожания рук при волнении, что было расценено как проявления вегето-сосудистой дистонии и подростковым возрастом. С 20 лет наблюдается у невропатолога с диагнозом эссенциальный тремор. В последние 3 года состояние ухудшилось, тремор рук усилился, появились панические атаки, фобии, бессонница, тремор головы. Проходил два раза ботулинотерапию, принимал клоназепам без особого эффекта. В настоящий момент принимает анаприлин по схеме – эффект незначительный.

При одной из плановых диспансеризаций и после перенесённой вирусной инфекции в связи с повышенным уровнем билирубина и обнаружением увеличения печени при пальпации был обследован (УЗИ и МРТ брюшной полости (в т.ч. печени) – без патологии),_ _ и консультирован гастроэнтерологом: выявленные нарушения были расценены как транзиторные, повторно в динамике не обследовался (выписка не сохранилась).

Пациент рос и развивался без особенностей до 15 лет, когда впервые появилось дрожание рук при волнении. Образование высшее. Женат, есть ребёнок, мальчик 5 мес. Вредные привычки, профессиональные вредности отрицает. Наследственный анамнез не отягощён в 3-х поколениях.

Родословная: есть родная сестра 22 года (жалоб нет, здорова), беременная – срок 3.5 мес.; двоюродные сибсы и их дети здоровы.

Лицевых и скелетных дизморфий нет. Сознание ясное, некоторая эйфория. Речь довольно быстрая, многословная, эмоциональная, дизартрии нет. Лицо симметричное. Анизокории, нистагма нет, склеры белые, чистые. Дисфагии, гиперсаливации нет. Бульбарных нарушений нет. Тремор головы усиливается при повороте головы в сторону, в положении лёжа амплитуда тремора уменьшается. Походка не нарушена. Тремор верхних конечностей постуральный, интенционный, кинетический, мелкоразмашистый. Кожные покровы чистые, загорелые (вернулся из отпуска). Отёков нет. При пальпации отмечается увеличение печени +1 см из-под края реберной дуги, болезненности нет.

Родители обратились за консультацией для уточнения диагноза у девочки 12 лет.

На выраженную слабость и обморочные состояния во время повышенной физической активности (занятием волейболом), одышка после физической нагрузки. Повышенная утомляемость после длительных физических нагрузок.

Ребенок болен с 7 лет, когда во время посещения секции по волейболу (3-4 раза в неделю по 1-1,5 часа) стали появляться жалобы на выраженную слабость и внезапные падения с потерей сознания.

Ребенок от первой беременности, первых срочных физиологических родов. Беременность протекала без осложнений. Заболеваний у матери во время беременности не было. Масса тела при рождении 2850, рост 49 см. Оценка по шкале Апгар 8-9 баллов. Раннее физическое и нервно-психическое развитие в соответствие с возрастом. Наследственный анамнез не отягощен.

Состояние пациента средней степени тяжести. Ребенок контактен, положение активное. Масса тела 44 кг. Рост 159 см. Кожа чистая, слизистые оболочки не изменены. Мышечная система развита удовлетворительно. Тонус мышц нормальный. Форма грудной клетки правильная. Костных деформаций нет. Частота дыхания 20 в мин. Одышки нет. Носовое дыхание свободное. Пульс 80 в мин. АД – 110/65 мм рт. ст. Тоны сердца отчетливые, ритмичные, шум отсутствует. Аппетит хороший. Психическое развитие соответствует возрасту.

Родители обратились за консультацией к генетику по рекомендации нефролога для исключения наследственной этиологии болезни почек у сына 8 лет.

Жалобы на появление отеков и уменьшение количества мочи.

Ребенок болен с рождения, когда впервые в родильном доме была выявлена протеинурия, микрогематурия, гипопротеинемия, гипоальбуминемия.

Ребенок от второй беременности, вторых родов, вес при рождении 2806 гр. С рождения наблюдается с синдромом мальабсорбции и целиакией, а также у нефролога по поводу протеинурии и получает иммуносупрессивную терапию. Наследственность: у матери хронический пиелонефрит, у отца – протеинурия.

Ребенок астенического телосложения, пониженного питания. Отстает в физическом развитии: рост 110 см, вес 19 кг. Состояние средней степени тяжести за счет основного заболевания, самочувствие умеренно страдает. Сознание ясное, аппетит сохранен, избирателен. Кожные покровы чистые, бледные, умеренно сухие, видимые слизистые бледно-розовые, влажные. Пастозность в области век, лица. Лицевых и скелетных дизморфий нет.

Мальчик 10 мес. находится в психоневрологическом отделении с судорожными пароксизмами, выраженной задержкой психомоторного развития. Лечащий врач назначил пригласил генетика для исключения наследственной этиологии заболевания.

На судорожные пароксизмы, выраженную задержку психомоторного развития. Раннее моторное и доречевое развитие с задержкой: голову держит с 3 мес., переворачивается с 8 мес., гуления и лепета нет.

На сроке 36 нед. беременности по данным ультразвукового исследования плода была диагностирована вентрикуломегалия и агенезия мозолистого тела. С рождения родители обратили внимание на то, что ребенок не фиксирует взгляд. Раннее моторное и доречевое развитие с задержкой: голову держит с 3 мес., переворачивается с 8 мес., гуления и лепета нет. Осмотр невролога в 2 мес.: микроцефалия, преждевременное закрытие большого родничка. В возрасте 4 мес. впервые возникли судорожные пароксизмы. При электроэнцефалографии регистрировалась мультирегиональная эпилептиформная активность. Неоднократно консультирован неврологом, проводился подбор противоэпилептической терапии, однако судорожные пароксизмы усиливались по интенсивности и продолжительности, а также стали полиморфными.

Ребенок от 2-й беременности, наступившей в результате экстракорпорального оплодотворения, протекавшей на фоне угрозы прерывания. Роды срочные, самопроизвольные. Масса тела при рождении – 3250 г, длина – 51 см, окружность головы – 33 см (–1,2 SD), оценка по шкале Апгар – 8/8 баллов. Выписан домой на 3-и сутки жизни Наследственный анамнез не отягощен.

Состояние пациента средней степени тяжести. Возраст 10 мес. При осмотре: окружность головы – 39 см (–4,4 SD). Фенотипические особенности: микроаномалии развития в виде скошенного уплощенного затылка с вдавлением по центру, сужение черепа в лобно-теменных отделах, эпикант, короткая шея, втянутые соски, двусторонний крипторхизм. В неврологическом статусе отмечался дистонический мышечный тонус с тенденцией к снижению, сухожильные рефлексы средней живости; держит голову и переворачивается со спины на живот, гулит.

Родители обратились к генетику по поводу задержки психо-речевого и моторного развития и наличия множественных пороков развития у мальчика 5 лет.

Ребенок не разговаривает, гиперактивность, эмоциональная лабильность, плохая прибавка веса, не обладает гигиеническими навыками ухода за собой, нарушение слуха.

С рождения состояние тяжелое, ребенок после рождения был переведен на ИВЛ. С рождения развивался с задержкой. Обследован неврологом: очаговой неврологической симптоматики нет. Грубая задержка психо-речевого развития с нарушением активности и внимания, синдром повышенной нервно-рефлекторной возбудимости. Алалия.

Эхо-КГ: ВПС: мембранозный дефект межжелудочковой перегородки малого диаметра, гемодинамически незначимый, в области аневризмы.

УЗИ почек — ВПР мочевыделительной системы (S-образная почка)

Сурдолог: Сенсоневральная тугоухость с двух сторон. Окулист — сходящееся косоглазие монолатеральное левого глаза.

Кариотип: 46,ХY – нормальный мужской.

Родился от 1 многоплодной беременности (дихориальная диамниотическая двойня, брат здоров), протекавшей на фоне угрозы прерывания на ранних сроках, 1 преждевременных родов в срок 32 недели. Ребенок родился с весом 1130 гр, длиной 36 см. Ходит с 18 месяцев.

Вес 13 кг. Рост 99 см. Окружность головы 43 см. Ребенок правильного телосложения, умеренного питания. Голова долихоцефаличной формы.

Фенотип: Глаза и волосы светлые, полнота периорбитальных тканей, уплощенная переносица, вздернутый кончик носа, миндалевидный разрез глаз, узкие губы, сглаженные надбровные дуги, маленькие низкорасположенные ушные раковины, широкие дистальные фаланги первых пальцев кистей и стоп, нарушение осанки, деформация грудной клетки, клинодактилия 2-ых пальцев кистей, крыловидные лопатки, сандалевидная щель, плоско-вальгусные стопы, гипотрофия мышц нижних конечностей.