Детская эндокринология — ситуационные задачи

Мальчик 1,5 лет обратился к врачу-детскому эндокринологу.

На регресс моторных навыков: перестал переворачиваться, сидеть; выраженную мышечную слабость, быструю утомляемость, нарушение дыхания, частые бронхообструкции. Беспокойство, постоянный сильный плач при взятии ребенка на руки, выпадение зубов, отсутствие динамики роста и прибавки веса в течение последних 6 месяцев, прогрессирующая деформация грудной клетки, появление утолщений на ребрах, в области лучезапястных суставах, О-образную деформацию ног, избыточный рост волос на спине, на лбу.

До 6 месяцев ребенок развивался соответственно возрасту. В возрасте 6 месяцев отмечался приступ бронхообструкции, при этом признаков ОРВИ не было, в динамике данные приступы стали отмечаться ежедневно, на фоне приема Ипратропия бромида с Фенотеролом был непродолжительный положительный эффект. В 8 месяцев ребенок был обследован на предмет наличия бронхиальной астмы, убедительных данных за данный диагноз получено не было, однако с целью купирования приступов бронхообструкций был назначен прием глюкокортикоидов (ингаляции Будесонида). На фоне проводимой терапии состояние без улучшения. С 9 месяцев ребенок перестал прибавлять в весе, замедлилась динамика роста. С 9 месяцев отметился постепенный регресс моторных навыков: ребенок перестал сидеть, переворачиваться, голову держал неуверенно. С года появился усиленный рост волос на спине и в области лба по типу гипертрихоза. С 1 года постепенно стали формироваться деформации скелета: появились рахитические «четки» на ребрах, рахитические «браслетки» на лучезапястных суставах, О-образная деформация ног. Со слов воспитателей (ребенок воспитывается в доме ребенка), при попытке взять ребенка на руки постоянно отмечается плач и сильное беспокойство ребенка. Профилактические дозы холекальциферола 500 МЕ/сутки ребенок получает с рождения. Изменения характера стула (разжиженный или запоры) не отмечалось. В 1,2 года выпали два передних верхних зуба.

Ребенок от срочных самостоятельных родов. При рождении масса тела 3700 гр., длина тела 52 см. Держит голову с 2,5 месяцев, переворачивается с 4,5 месяцев, сидит с 5 месяцев. Первые зубы с 5 месяцев.

Аллергоанамнез: ранее аллергических реакций на лекарственные препараты и продукты не зафиксировано.

Наследственность: семейный анамнез не известен по причине отказа родителей от ребенка при рождении.Ребенок наблюдается педиатром по поводу рецидивирующих приступов бронхообструкций, задержки психомоторного и физического развития

Рост 72 см (SDSроста=-3,6), вес 9 кг, ИМТ 15,3 кг/м^2^ (SDSИМТ=+1,0). Состояние: средней степени тяжести. Выраженная диффузная мышечная гипотония, ребенок при осмотре лежит в позе «лягушки». Телосложение: нормостеническое. Кожные покровы: бледные, умеренной влажности. Волосы на голове густые темные. Слизистые розовые. Подкожно-жировая клетчатка развита слабо. Носовое дыхание свободное. ЧДД 45 в мин. Имеется втяжение межреберных промежутков. Костно-мышечная система: имеются рахитические «четки», «браслетки», О-образная деформация ног. Грудная клетка деформирована по типу «куриной грудной клетки». Верхние передние 2 зуба отсутствуют. ЧСС 120 в мин., тоны сердца ясные, ритмичные, шумов не выслушивается. Симптом Хвостека и симптом Труссо слабоположительные. Живот при пальпации мягкий. При попытке пальпации живота ребенок беспокоится, плачет. Печень не увеличена, по краю правой реберной дуги. Мочеиспускание безболезненное. Половое развитие Таннер 1, яички в мошонке. Стул ежедневный, оформленный.

На амбулаторный прием к врачу-детскому эндокринологу впервые пришли родители с сыном 3,5 лет.

На деформацию ног, быструю утомляемость, выпадение зубов, переваливающуюся походку

На первом году жизни мама отмечала, что ребенок переворачивался с трудом, с 3-х месяцев увеличились лобные бугры, появились утолщения на ребрах, тонус мышц был снижен, начал сидеть с 8 месяцев, начал самостоятельно ходить с 1 года 6 месяцев, с момент начала ходьбы постепенно стала формироваться О-образная деформация ног, сформировалась переваливающаяся походка, на длительные расстояния ребенок ходить не может, просится на руки, быстро истощается, предпочитает малоподвижные игры. С раннего возраста получает холекальциферол 500-1000 МЕ/сутки, однако улучшения самочувствия ребенка мама не отмечает. Первые зубы у мальчика появились с 9 месяцев, в 1,6 лет выпал верхний зуб, при осмотре стоматологом у ребенка обнаружены множественные кисты в молочных зубах.

Наследственность: мама, бабушка по материнской линии: О-образная деформация ног, перенесли множество операций по поводу коррекции деформаций, имеют низкий рост и низкий уровень фосфора в крови.

Рост 84,9 см (SDS роста: -3,3), вес 14 кг (SDS ИМТ: -0,97). Верхний сегмент тела: 52,6 см (SDS: -2,35), нижний сегмент: 32,3 см (SDS: -3,69), скорость роста 5,05 см/год (SDS=-2,04). Телосложение нормостеническое. Отмечена диспропорция телосложения (преобладание верхнего сегмента туловища над нижним). Походка по типу «утиной», имеется О-образная деформация ног, межмыщелковое расстояние 8 см. Имеются рахитические «четки» на ребрах, рахитические «браслетки» на лучезапястных суставах, гипертрофированные лобные бугры, форма черепа долихоцефалическая. Мышечный тонус умеренно снижен, живот увеличен в объеме за счет мышечной гипотонии. Кожные покровы обычной окраски и влажности. Подкожно-жировая клетчатка развита недостаточно. Дыхание везикулярное, ЧДД 17 в 1 мин. В зубном ряду 18 зубов, имеется множественный кариес. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД 90/60 мм.рт.ст., пульс 105 уд в 1 мин. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный. Печень по краю реберной дуги. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу. Таннер 1, яички в мошонке, volume testes D =S = 2 ml.

Мама с девочкой 4 лет обратилась к врачу-детскому эндокринологу.

На деформацию ног, отсутствие ресниц, бровей, редкий рост волос на голове, быструю утомляемость, низкую физическую активность, выпадение зубов, прихрамывающую походку.

При рождении у ребенка имелся редкий рост волос на голове, с 3 месяцев жизни выпали ресницы и брови. Ребенок начал ходить с 10 месяцев, отмечалась повышенная утомляемость, ребенок больше предпочитал малоподвижные игры. С 1 года 2 месяцев появились и постепенно прогрессировали деформации рук (утолщения в области лучезапястных суставах), ног (О-образная деформация бедренных костей и Х-образная деформация костей голеней), отмечалось увеличение лобных бугров, походка ребенка изменилась на «прихрамывающую». Первые зубы появились в 7 месяцев, однако в 2 года выпали верхние 4 зуба. С 2-х лет отмечается снижение динамики роста. С 3-х лет ребенок практически перестал ходить из-за сильной боли в ногах. С возраста 1 года девочка получает препарат холекальциферол в дозе от 1000 до 10000 МЕ/сутки, однако улучшения состояния ребенка мама не отмечает.

Ребенок от 1-й нормально протекавшей беременности, срочных самостоятельных родов. При рождении масса тела 3790 гр., длина тела 53 см. До 9 месяцев находился на грудном вскармливании. Первые зубы появились с 7 месяцев. Начала держать голову с 3 месяцев, садиться с 6 месяцев, самостоятельно ходить с 9 месяцев.

Аллергологический анамнез не отягощен.

Травм и операций не было.

Наследственность: родители здоровы, у близких родственников заболеваний скелета нет.

Рост 95,1 см (SDS роста=-1.25), вес 16 кг, ИМТ 17,69 кг/м^2^ (SDS ИМТ=+1,31), верхний сегмент 54 см (SDS=-1,62), нижний сегмент 41,1 см (SDS 0,2), скорость роста 5,05 см/год (SDS=-2,04). Состояние: удовлетворительное. Телосложение: нормостеническое. Кожные покровы: бледные, умеренной влажности. Слизистые оболочки розовые, в зеве налетов нет. На голове отмечается очень редкий рост волос, волосы светлые тонкие, у корней волос имеются единичные пузырьковые элементы; брови и ресницы отсутствуют. Костно-мышечная система: походка «прихрамывающая», имеются рахитические «четки», «браслетки», вальгусно-варусная деформация нижних конечностей. Верхние передние 4 зуба отсутствуют. Носовое дыхание свободное. В легких дыхание пуэрильное, хрипов не выслушивается. ЧДД 20 в мин. ЧСС 105 в мин., тоны сердца ясные, ритмичные, шумов не выслушивается. Симптом Хвостека и симптом Труссо отрицательные. Живот при пальпации мягкий, безболезненный во всех отделах. Печень не увеличена, по краю правой реберной дуги. Мочеиспускание безболезненное. Стул ежедневный самостоятельный, оформленный.

На амбулаторный прием к врачу-детскому эндокринологу пришли родители с дочкой 5 лет.

На выраженную деформацию ног, низкий рост, выпадение зубов, переваливающуюся походку.

На первом году жизни девочка развивалась соответственно возрасту, получала 500 МЕ/сутки холекальциферола. Начала самостоятельно ходить с 10 месяцев, с момент начала ходьбы постепенно стала формироваться О-образная деформация ног, сформировалась переваливающаяся походка. С 3-х лет родители стали отмечать, что ребенок отстает в росте от сверстников. Также с 3-х лет у ребенка появились жалобы на боль в зубах, возникали эпизоды выделения гнойного содержимого из кариозных полостей, к 4 годам выпало 6 зубов. При обследовании по месту жительства по поводу выраженной деформации ног и низкого роста в возрасте 4,5 лет был установлен диагноз Метафизарная хондродисплазия и рекомендована консультация эндокринолога.

Девочка от 2-й беременности (1-я — выкидыш на сроке 8 недель), протекавшей с угрозой прерывания беременности на 32 недели (тонус матки), от 1-х самостоятельных родов. При рождении масса тела 3450 гр., длина тела 52 см. По шкале Апгар 7/9 баллов. На грудном вскармливании до 7 месяцев. Моторное развитие: держит голову с 3 месяцев, сидит с 5 месяцев, ходит с 10 месяцев.

Аллергологический анамнез: аллергия на сироп Нурофен.

Оперативные вмешательства: отрицает.

Наследственность: семейный анамнез не отягощен, рост мамы 167 см, рост папы 183 см, деформаций скелета у родителей и младшего родного брата нет.

Рост 90,7 см (SDS роста=-4,38), верхний сегмент 55,7 см (SDS=-2,58), нижний сегмент 38 см (SDS=-3,95), вес 15,4 кг, ИМТ= 18,7 кг/м.кв. (SDS ИМТ=+1.8), скорость роста 2,47 см/год (SDS= — 3,88).

Общее состояние: удовлетворительное. Кожные покровы: бледные, нормальной влажности и тургора. Подкожная жировая клетчатка: развита достаточно. Щитовидная железа: не увеличена. Клинически эутиреоз. Надпочечники: симптомов нарушения функции нет. Органы движения (костно-мышечная система) походка переваливающаяся (по типу «утиной»), саблевидная деформация верхних конечностей, выраженная О-образная деформация нижних конечностей, межмыщелковое расстояние 18 см. Форма черепа долихоцефалическая. Зубы: отсутствует в верхнем ряду 4 зуба, в нижнем ряду- 2 зуба, множественные кариозные полости в зубах. Сердечные тоны ритмичные, ясные, шумы не выслушиваются. ЧСС 82 в минуту. АД 110/60 мм рт ст. Живот: мягкий, безболезненный при пальпации во всех отделах. Печень не увеличена, не пальпируется. Стул: регулярный оформленный. Мочеиспускание: дизурических явлений нет. Половые органы сформированы по женскому типу. Половое развитие В1Р1, Ме abs.

Мальчик 14 лет с мамой обратился к детскому эндокринологу.

На выраженную деформацию ног (утолщение коленей), боль в коленных суставах, невозможность длительно ходить из-за боли в ногах

Со слов, до 2,5 лет ребенок питался обычной пищей, в рационе были молочные продукты, супы из курицы. С 2,5 лет стали отмечаться частые рвоты, появление запаха ацетона изо рта, в связи с чем мальчик многократно госпитализировался в педиатрический стационар, где проводилась инфузионная терапия. В дальнейшем, в связи с тенденцией к разжиженному стулу, с 4 лет мама исключила полностью из рациона ребенка все молочные продукты, хлеб, с 6 лет – мясные продукты. На этом фоне стул у ребенка был до 2 раз в день оформленный, обычной консистенции.

В 9 лет обследован в гастроэнтерологическом стационаре, данных за целиакию не выявлено, при биопсии слизистой оболочки 12-перстной кишки – признаки атрофии, которые расценены как последствия соблюдения строгой «голодной» диеты. Было рекомендовано постепенное расширение рациона питания, однако мама отказалась от выполнения рекомендаций.
С возраста 7 лет отмечена деформация коленных суставов, с 9 лет – боли в коленях, ребенок стал мало ходить, больше предпочитая лежать или сидеть. С 10 лет появились множественный кариес и кровоточивость десен. Дополнительных препаратов поливитаминов мальчик не получал. Рацион подростка на момент поступления включает крупы (гречневая, ячмень, рис, пшено), соевое молоко, овощные и фруктовые пюре, раз в месяц – говядина отварная 150-200 грамм.

Ребенок от 1 беременности, срочных самостоятельных родов, при рождении масса тела 3270 гр., длина тела 51,5 см. На грудном вскармливании до 5 месяцев, затем на искусственном кормлении (использовались молочные смеси). Начал ходить с 11 месяцев. Первые зубы появились с 6,5 месяцев. До 2,5 лет аллергических реакций на лекарственные препараты или какие-либо продукты питания не отмечалось. В 4 года перенес ветряную оспу. Травм и операций не было.

Наследственность: родители клинически здоровы, деформаций скелета нет, пищевую аллергию отрицают; мама 42 года, рост 168 см, папа 49 лет, рост 185 см. Близких родственников с деформациями скелета нет.

Рост 144,6 см (SDS роста= -2.24), вес 32 кг, ИМТ 16.7 кг/м^2^ (SDS ИМТ=-1,9).

Состояние средней тяжести. Телосложение: астеническое. Кожные покровы чистые, умеренной влажности, без патологических высыпаний. Слизистые оболочки: нормальной окраски, чистые. Подкожно-жировая клетчатка развита слабо. ЧСС 78 уд.\мин, АД 110/70 мм.рт.ст.; ЧДД 20 в мин. Щитовидная железа: не увеличена, клинически эутиреоз. Симптомов нарушения функции надпочечников нет. Язык влажный, чистый, живот при поверхностной пальпации мягкий, безболезненный; печень: не увеличена; селезенка: не пальпируется. Костно-мышечная система: миопатическая походка, ходит с «ходунками», широко расставляя ноги, больше опора на правую ногу, имеются деформации скелета (утолщения в области лучезапястных суставов, голеностопных и коленных суставов, утолщения в области ребер на месте соединения хрящевой и костной частей), мышцы ног и рук слабо развиты. Сидит сутулясь, чаще лежит. Имеется неправильный рост зубов, дефекты эмали, разрыхленность десен. Половое развитие Таннер 3 (G3,P3), объем тестикул 8 мл. Диурез адекватный. Стул: ежедневный, оформленный, 1 р/д.

На амбулаторный прием пришла мама с дочкой 5 лет 7 месяцев.

На эпизоды увеличения молочных желез и кровянистых выделений из половых путей.

Впервые увеличение молочных желез отмечалось в 1,5 года, нивелировалось в течение 2 месяцев. Кровянистых выделений не отмечалось, но были творожистые белые выделения в течение нескольких дней. При обследовании на тот момент по месту жительства, выполненном через 1,5 месяца от момента появления молочных желез: рост 85 см, SDS роста +0,94 Tanner P1 B2 Me abs. По данным протокола УЗИ органов малого таза: матка 25х7х10 мм, М-ЭХО линейное, яичник левый не визуализируется, правый яичник с жидкостным образованием до 12 мм в диаметре. Лабораторное исследование: Э2 менее 37 пмоль, ЛГ 0,2 Ед/л, ФСГ 2,7 Ед/л, ТТГ 3,5 мМЕ/л (0,45 – 4,5). Проба с аналогом Гн-РГ: max выброс ЛГ 5,7 Ед/л, max выброс ФСГ 17 Ед/л.

По результатам обследования было диагностировано изолированное телархе, рекомендовано наблюдение в динамике.

В течение последующих лет однократно, примерно в 2,5 года, отмечались творожистые выделения из половых путей и нагрубание молочных желез с обратным развитием, неделю назад вновь возникло увеличение молочных желез и скудные кровянистые выделения из половых путей в течение 3 дней.

Ребенок от 1 беременности, протекавшей без осложнений. Роды на 38 неделе, самостоятельные. Рост при рождении 49 см, вес 3100 г.

Аллергоанамнез: не отягощен.

Перенесенные заболевания: обструктивный бронхит в 6 месяцев.

Травмы, операции: отрицают.

Наблюдения специалистов: специалистами не наблюдается.

Семейный анамнез:

Мама – 30 лет, здорова, 160 см.

Папа – 32 года, здоров, 185 см.

Брак не близкородственный.

Наследственность по эндокринопатиям не отягощена.

Общее состояние удовлетворительное. Рост: 131,5 см SDS роста: +1,97 Вес: 027 кг. SDS веса: +0,84 SDS индекса массы тела: -0.07 Скорость роста 7 см/год. SDS скорости роста +1,3 Состояние: удовлетворительное. Температура 36,6°С. Кожа нормальной влажности и тургора. На коже в области поясницы – пятно цвета кофе-с-молоком с неровными краями неправильной формы, 7х3 см, на коже в области передней поверхности правого бедра — пятно цвета кофе-с-молоком с неровными краями 3х5 см. Склеры обычной окраски. Слизистая ротовой полости и задней стенки глотки влажная, розовая. Костная система развита удовлетворительно, движения в суставах в полном объеме, видимых деформаций и асимметрии скелета не отмечается. Периферические лимфоузлы не увеличены, безболезненны, эластичны. Отеки не определяются. Сердечно-сосудистая система: ЧСС 96 уд. в мин. Артериальное давление 80/50 мм рт. ст. Тоны сердца ясные, чистые. Органы дыхания: дыхание везикулярное, дыхательные шумы не определяются. Пищеварительная система: живот мягкий, безболезненный, печень не увеличена, селезенка не увеличена. Стул регулярный, оформленный. Половое развитие Таннер B3 P1 Me abs. Слизистые наружных половых органов эстрогенизированы.

На амбулаторный прием пришла мама с дочкой 7 месяцев жизни.

На увеличение молочных желез.

Неделю назад мама заметила увеличение молочных желез. До этого эпизод увеличения молочных желез с обратным развитием в течение недели отмечался в возрасте 2 месяцев, тогда же были беловатые выделения из половых путей, расценённые как проявления вагинита. Кровянистых выделений не отмечалось, обследования по этому поводу не проводилось.

Ребенок от 3 беременности (2 беременности закончились рождением здоровых детей — мальчик 7 лет, здоров, девочка 5 лет, здорова), протекавшей на фоне частых ОРЗ (4-5 раз), гипотонии, анемии в 3 триместре. Роды самостоятельные на 41 неделе. При рождении масса тела 3200 г, длина тела — 51 см. К груди приложена сразу. Вскармливание грудное + прикорм (овощные и фруктовые пюре, творог, мясо).

Аллергоанамнез: не отягощен.

Перенесенные заболевания: обструктивный бронхит в 3 месяца.

Травмы, операции: отрицают.

Наблюдения специалистов: специалистами не наблюдается.

Семейный анамнез:

Мама – 25 лет, здорова, 165 см.

Папа – 27 года, здоров, 185 см.

Брак не близкородственный.

Наследственность по эндокринопатиям не отягощена.

Общее состояние удовлетворительное. Рост: 69 см, SDS роста: +0,67 Масса тела: 8,2 кг SDS ИМТ: -0,27. Кожа нормальной влажности и тургора. На коже в области левой половины грудной клетки, передней брюшной стенке, спине, ягодицах, ногах — пятна » кофе с молоком» неправильной формы. Щитовидная железа не увеличена, клинически эутиреоз. В легких дыхание пуэрильное, хрипов нет. Тоны сердца ясные, ритм правильный, ЧСС 124 уд в мин. Живот доступен глубокой пальпации. Печень не увеличена. Половое развитие по женскому типу правильное Таннер P1В3 слизистые наружных половых органов полнокровны, гиперемированы, беловатые выделения из половых путей.

На амбулаторный прием пришел отец с сыном 11 лет.

На узловые образования щитовидной железы.

Наблюдается детским эндокринологом с 7 лет, когда при плановом обследовании был выявлен многоузловой нетоксический левосторонний зоб. При этом, по данным результатов лабораторных исследований по месту жительства в динамике с 7 до 10 лет уровень ТТГ, Т4св, кальцитонина, антител к ТПО в пределах нормы.

По данным УЗИ щитовидной железы, проведенном 2 дня назад до настоящего приема: общий объем щитовидной железы: 8 см^3^; васкуляризация при ЦДК умеренная; расположение типичное; в правой доле определяются жидкостные зоны д. до 0,3 см, в левой доле в в/3- д. 0,4 см; объемные образования: в верхней трети передней поверхности левой доли- д. до 0,7 см ; в средней трети левой доли на передней поверхности-1,4х0,5х1,0 см и 1,2х0,5х0,9 см, все с четкими контурами, умеренно пониженной эхогенности с жидкостными зонами; эхогенность средняя; регионарные лимфатические узлы: определяются лимфатические узлы нормальной структуры.

В 10 лет перенес перелом левого тазобедренного сустава, при рентгенографии по этому поводу были выявлены очаги разряжения костной ткани по типу фиброзной дисплазии.

Ребёнок от: 2 беременности. Роды: вторые, срочные, физиологические. Масса при рождении: 3400 г. Рост при рождении: 51 см. Развитие на 1 году жизни: без особенностей.

Перенесенные состояния переломы: патологический перелом левого тазобедренного сустава в 10 лет.

Хронические заболевания, наблюдение специалистов: наблюдается ортопедом по поводу фиброзной дисплазии.

Детские инфекции ветряная оспа: в 10 лет, ОРВИ

Аллергологический анамнез без особенностей

Наследственный анамнез: отец — сахарный диабет 2 типа, дедушка по отцовской линии — сахарный диабет 2 типа.

Рост матери: 160 см. Рост отца: 165 см. Целевой рост: 170 см. Целевой рост SDS: -0.956 см

Общее состояние удовлетворительное Рост: 162,1 см SDS роста : 1.9 Вес: 48 кг SDS веса: 0.96 Индекс массы тела: 18.3 кг/м^2^ SDS индекса массы тела: 0.284 Состояние: удовлетворительное. Телосложение: нормостеническое. Кожные покровы: чистые, умеренной влажности, без патологических высыпаний. на затылке справа участок цвета кофе с молоком с неровными контурами. Слизистые: нормальной окраски, чистые. Костно-мышечная система: асимметрия бедренных костей. Подкожно-жировая клетчатка: развита умеренно, распределена равномерно. Щитовидная железа: расположена типично, мягко-эластической консистенции, не увеличена, подвижна при глотании, клинически: эутиреоз. Надпочечники симптомов нарушения функции нет.. Сердечно-сосудистая система пульс: 102 уд.\мин; артериальное давление: 110/70 мм.рт.ст.; Тоны сердца ясные, ритмичные; шум сердца не определяется. Число дыханий в 1 мин.: 18; грудная клетка: правильной формы; в акте дыхания вспомогательная мускулатура: не участвуют; дистанционные хрипы: не слышны; дыхание: везикулярное; хрипов нет. Система органов пищеварения: язык влажный, чистый. Живот при поверхностной пальпации мягкий, безболезненный. Печень: не увеличена, селезенка: не пальпируется. Мочеполовая система: дизурических явлений нет. Стул: регулярный, оформленный. Таннер 5 ( G 5, P 5 ) яички в мошонке 30мл S>D, однородные.

Консультация в кардиологическом отделении девочки 4 лет.

На прогрессирующий набор веса, отставание в умственном развитии, эпизоды тонических судорог локальных и генерализованных, наличие подкожных плотных мелких образований на теле.

С рождения – повышенные темпы прибавки в весе. После года стали отмечать задержку психо-речевого развития. В возрасте одного года родители обратили внимание на наличие плотных подкожных безболезненных образований. С 3 лет стала периодически плакать, жалуясь на боль в ногах и в руках. В 3,5 года отмечались тонические судороги мышц кистей, продолжавшиеся в течение нескольких минут, купировавшиеся самостоятельно. Четыре дня назад – потеря сознания в течение нескольких минут, бригадой СМП измерен уровень сахара крови – 4,8 ммоль/л. Была госпитализирована в ДГБ, при стационарном обследовании по данным ЭЭГ не выявлено признаков эпи-активности, по данным ЭКГ: ЧСС 80 уд/мин, ритм синусовый, удлинение интервала Q-T. Выполнено исследование уровня кальция крови – общий кальций 1,9 ммоль/л при норме 2,1-2,55, в связи с чем на консультацию приглашен детский эндокринолог.

Ребенок от первой неосложненной беременности от неблизкородственного брака. Роды в срок, путем кесарева сечения (узкий таз, крупный плод). Масса тела при рождении 3560 гр, рост 53 см.

На первом году жизни: голову поднимала с 2 месяцев, переворачивалась с трех, сидеть начала с 6 месяцев, пошла в год.

Аллергоанамнез: не отягощен.

Перенесенные заболевания: ОРВИ 2 раза в год.

Хронические заболевания, наблюдения специалистов: наблюдается у детского психоневролога по поводу задержки психо-речевого развития. Раз в год проводится профилактическое обследование с проведением УЗИ почек, брюшной полости, анализами крови и мочи, предыдущее обследование выполнено 3 месяца назад, патологии выявлено не было.

Общее состояние удовлетворительное. Рост 100 см SDS роста -0,48 SDS скорости роста +0,05 Вес 20 кг SDS ИМТ +2.46 Конституция: гиперстеническая. Кожные покровы: нормальной влажности и тургора с явлениями фолликулита. На коже туловища и конечностей множественные подкожные плотные безболезненные плоские образования кальцификаты размерами от 2 до 2,5 см, кожа образованиями пигментирована и истончена. Видимые слизистые: розовые, влажные, чистые. Язык чистый. Гипоплазия зубной эмали. Подкожная жировая клетчатка развита избыточно, распределена равномерно. Щитовидная железа не увеличена. Надпочечники: клинических симптомов нарушения функции нет. Органы движения (костно-мышечная система): движения в суставах в полном объеме, обращает внимание лунообразная форма лица, укорочение 4-ых и 5-ых пальцев рук и ног. Аускультация легких: дыхание везикулярное, проводится во все отделы, хрипов нет. Область сердца: визуально не изменена. Аускультация: Сердечные тоны ритмичные, ясные, шумы не выслушиваются. ЧСС 98 в минуту. АД 95/60 мм рт ст. Полость рта: язык чистый влажный, зубы с явлениями гипоплазии эмали. Живот: мягкий, безболезненный при пальпации во всех отделах. Печень: не пальпируется. Селезенка: не пальпируется. Стул: регулярный, оформленный. Мочеиспускание: дизурических явлений нет. Нервная система: положительный симптом Хвостека. Говорит отдельными словами, без предложений. Половые органы сформированы правильно по женскому типу. Половое развитие Таннер 1 P1 B1 Me abs

К врачу-детскому эндокринологу обратились родители мальчика 1 г 2 месяцев

Увеличение размеров полового члена, запах пота, эрекции, появление волос на лобке, acne vulgaris на лице

В возрасте 6 месяцев впервые обратили внимание на увеличение размеров полового члена, пигментацию и складчатость мошонки. К году отмечалось ускорение темпов роста, огрубение голоса, acne vulgaris на лице, ежедневные эрекции.

Ребенок от 1 беременности, протекавшей на фоне угрозы прерывания, гипотиреоза, 1-х срочных родов. Масса при рождении: 3770 г. Рост при рождении: 54 см. Развитие на 1 году жизни: без особенностей. Рост отца 175 см, ростовой скачок в 14 лет; рост матери 168 см, менархе в 13,5 лет, цикл регулярный.

Рост 84 см (SDS роста: +2,55), вес 13,8 кг (SDS ИМТ: +2,18), скорость роста 24,2 см/год (SDS скорости роста +2,5)

Кожные покровы с явлениями acne vulgaris на лице, обычной окраски и влажности. Подкожно-жировая клетчатка развита несколько избыточно. Дыхание везикулярное, ЧДД 19 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД 100/70 мм.рт.ст., пульс 120 уд в 1 мин. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу, Таннер 3 (G 3, P 2), яички в мошонке, яички D = 2 мл, S =2 мл.

К врачу-детскому эндокринологу обратились родители мальчика 1 г 2 месяцев.

Увеличение размеров полового члена, запах пота, эрекции, появление волос на лобке, acne vulgaris на лице.

В возрасте 6 месяцев впервые обратили внимание на увеличение размеров полового члена, пигментацию и складчатость мошонки. К году отмечалось ускорение темпов роста, огрубение голоса, acne vulgaris на лице, ежедневные эрекции.

Ребенок от 1 беременности, протекавшей на фоне угрозы прерывания, гипотиреоза, 1-х срочных родов. Масса при рождении: 3770 г. Рост при рождении: 54 см. Развитие на 1 году жизни: без особенностей. Рост отца 175 см, ростовой скачок в 14 лет; рост матери 168 см, менархе в 13,5 лет, регулярные.

Рост 84 см (SDS роста: +2,55), вес 13,8 кг (SDS ИМТ: +2,18), скорость роста 24,2 см/год (SDS скорости роста +2,5)

Кожные покровы с явлениями acne vulgaris на лице, обычной окраски и влажности. Подкожно-жировая клетчатка развита несколько избыточно. Дыхание везикулярное, ЧДД 19 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД 100/70 мм.рт.ст., пульс 120 уд в 1 мин. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу, Таннер 3 (G 3, P 2), яички в мошонке, яички D = 2 мл, S =2 мл.

Мальчик, 18 лет, наблюдается у эндокринолога с 6 лет с диагнозом Хроническая надпочечниковая недостаточность. Пациент поступил для обследования в связи с новыми жалобами, получает постоянную терапию преднизолоном в дозе 15 мг в сутки и кортинеффом в дозе 0,1 мг в сутки.

Последний год отмечает нарастающую слабость и боли в ногах, диффузное выпадение волос на голове. Несмотря на увеличение дозы преднизолона, боли и слабость в ногах нарастают.

До 6 лет ребенок развивался нормально. В 6 лет возникло острое состояние, сопровождающееся неукротимой рвотой, диареей, потерей сознания. Был госпитализирован в тяжелом состоянии. При обследовании выявлена гипогликемия (2,1 ммоль/л), гипонатриемия (124 ммоль/л), гиперкалиемия (6,7 ммоль/л), высокий уровень АКТГ (2080 пг/мл), низкий кортизол 23 нмоль/л. на основании чего была установлена первичная надпочечниковая недостаточность. Состояние нормализовалось на фоне дегидратационной терапии с введением глюкокортикоидов. С 6 лет получает терапию глюкокортикоидами (преднизолон в дозе от 3,75 до 7,5 мг) и минералокортикоидами (кортинефф в дозе 0,05 – 0,2 мг). Хорошо рос и развивался, жалоб не было до 17 лет. Дополнительных обследований для уточнения генеза надпочечниковой недостаточности не проводилось. Последний год в связи с тем, что жалобы на нарастающую слабость в ногах расценили как дефицит глюкокортикоидов, была увеличена доза преднизолона до 15 мг в сутки. На этом фоне отмечается набор веса — 8 кг за год, но слабость и боли в ногах сохраняются и нарастают.

Ребенок от неродственного брака, от 1 беременности. Единственный ребенок у матери.

Родился на 40 неделе, протекавшей с угрозой прерывания на всем протяжении. Масса при рождении: 3200 г Рост при рождении: 50 см.

Наследственный анамнез: Родители здоровы. Брат матери умер в 1,5 года в результате прогрессирующего поражения ЦНС. Сестра матери здорова, имеет здоровую дочь. Со стороны отца заболеваний эндокринной и нервной системы не выявлено.

Состояние средней тяжести, в сознании, на вопросы отвечает адекватно. Спастический нижний парапарез. Рост конечный 173 см, SDS роста = -0,26, Вес 79 кг, SDS имт = 1,66. Кожные покровы бледные, небольшая гиперпигментация локтей, коленей, над мелкими суставами кистей. Подкожно-жировая клетчатка развита избыточно, рыхлая, розовые тонкие стрии на животе. Диффузная алопеция. Скелетных аномалий нет. Сердечно-сосудистая системапульс: 95 уд./мин;артериальное давление: 130/80 мм.рт.ст. Живот мягкий и болезненный при пальпации во всех отделах, перистальтика сохранена. Щитовидная железарасположена типично, мягко-эластической консистенции, не увеличена клинически. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу, половое развитие – 5 стадия по шкале Таннер (P5G5), яички в мошонке, объем правого 20 мл, объем левого яичка 25 мл

Мальчик 15 лет обратился к детскому врачу-эндокринологу.

На малый размер яичек, повышенную утомляемость.

При диспансеризации в 14 лет детским врачом-урологом определен малый объем тестикул.

Ребенок от 2 беременности, протекавшей физиологично. Роды вторые, естественные. Масса при рождении 3700 г, длина тела 56 см. В раннем возрасте отмечалась задержка психомоторного развития (ходит с 1 года 10 месяцев, первые слова стал произносить в 2 года 9 месяцев, фразовая речь отмечена с 3,5 лет). Хронические заболевания отрицает. Аллергический и наследственный анамнезы не отягощены.

Состояние удовлетворительное. Рост 185 см (SDS роста: +2,06), вес 60 кг (SDS ИМТ: -0,97). Верхний сегмент тела: 92,4 см (SDS: +0,66), нижний сегмент: 92,6 см (SDS: +2,97). Телосложение астеническое. Отмечена диспропорция телосложения (преобладание нижнего сегмента туловища над верхним). Кожные покровы обычной окраски и влажности. Подкожно-жировая клетчатка развита недостаточно. Дыхание везикулярное, ЧДД 17 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД 100/60 мм.рт.ст., пульс 72 уд в 1 мин. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу. Таннер (G 4, P 4), яички в мошонке, volume testes D =S = 2 ml.

Девочка 14 лет с мамой обратилась к врачу-детскому эндокринологу.

На низкий рост, задержку полового развития.

Отставание в росте от сверстников отмечено с 1-го года жизни. В возрасте 5 лет проведено стационарное обследование: по результатам СТГ-стимуляционной пробы с клофелином максимальный выброс СТГ составил 12 нг/мл. Далее не обследовалась.

В 14 лет при прохождении диспансеризации выявлена задержка физического и полового развития. По данным УЗИ органов малого таза яичники и эндометрий не определяются, размеры матки 2,1х1,0х0,7 см.

Ребенок от 1 беременности, протекавшей на фоне угрозы прерывания. Роды первые, в срок. Масса при рождении 3540 г, длина тела 52 см. Развитие на первом году жизни без особенностей. Наблюдается у кардиолога по поводу пролапса митрального клапана. Аллергический и наследственный анамнезы не отягощены.

Состояние удовлетворительное. Рост 141,7 см (SDS роста: -3,42), вес 35,3 кг (SDS ИМТ: -1,3). Телосложение гиперстеническое. Грудная клетка широкая, гипертелоризм сосков. Кожные покровы обычной окраски и влажности. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно. Дыхание везикулярное, ЧДД 16 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД 110/70 мм.рт.ст., пульс 78 уд в 1 мин. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции. Половые органы сформированы правильно, по женскому типу. Формула полового развития: В1Р1.

Мальчик 15 лет с мамой обратился к врачу-детскому эндокринологу.

На задержку роста и полового развития, отсутствие обоняния.

При рождении отмечена микропения, при диспансеризации в 14 лет врачом-детским урологом выявлено отсутствие яичек в мошонке. При УЗИ органов мошонки яички расположены в средней трети пахового канала, размеры правого яичка 1,0х0,7х0,4 см, объем 0,1 см^3^, размеры левого яичка 1,1х0,7х0,4 см, объем 0,1 см^3^; структура яичек не изменена.

Ребенок от 1 беременности, протекавшей физиологично. Роды первые, естественные. Масса при рождении 3350 г, длина тела 52 см. Раннее развитие без особенностей. Хронические заболевания отрицает. Аллергологический и наследственный анамнезы не отягощены.

Состояние удовлетворительное. Рост 154 см (SDS роста: -2,3), вес 43,5 кг (SDS ИМТ: -0,68). Телосложение нормостеническое. Кожные покровы обычной окраски и влажности. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно. Дыхание везикулярное, ЧДД 16 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД 105/60 мм.рт.ст., пульс 80 уд в 1 мин. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу. Таннер 1 (G 1, P 1), яички в мошонке не пальпируются.

Мальчик 15 лет обратился к врачу-детскому эндокринологу.

На задержку полового развития, высокий рост.

С 7 лет отмечаются интенсивные темпы роста. При диспансеризации в 14 лет отмечен малый объем и плотная консистенция тестикул. Мальчик направлен к врачу-генетику, проведено кариотипирование: кариотип 47,ХХY.

Ребенок от 1 беременности, протекавшей физиологично. Роды первые, путем кесарева сечения (у матери выраженная гиперметропия). Масса при рождении 3300г, длина тела 50 см. Наблюдался у логопеда с задержкой психоречевого развития. Хронические заболевания отрицает. Аллергический анамнез не отягощен. Наследственный анамнез: у бабушки по материнской линии СД 2 типа.

Состояние удовлетворительное. Рост 185 см (SDS роста: +2.21), вес 62 кг (SDS ИМТ: -0.55). Телосложение астеническое. Кожные покровы обычной окраски и влажности. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно. Дыхание везикулярное, ЧДД 16 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД 100/60 мм.рт.ст., пульс 88 уд в 1 мин. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу. Формула полового развития: G 4, P 4, яички в мошонке, volume testes D =S = 3 ml.

Девочка 15 лет обратилась к врачу-детскому эндокринологу.

На отсутствие менструаций и вторичных половых признаков.

С 3-х лет отмечается отставание в росте от сверстников, обследование по данному поводу не проводилось (есть родственники низкого роста). По поводу задержки полового развития обратилась впервые.

Ребенок от 1 беременности, протекавшей на фоне угрозы прерывания на всем протяжении. Роды первые, кесарево сечение. Масса при рождении 2980г, длина тела 48 см. В периоде новорожденности отмечался лимфатический отек стоп и кистей. Наблюдается у нефролога по поводу подковообразной почки. Аллергический и наследственный анамнезы не отягощены. Рост матери 152 см, рост отца 168 см. Рост бабушки по линии матери 148 см.

Состояние удовлетворительное. Рост 147,6 см (SDS роста: -2,21), вес 47 кг (SDS ИМТ: 0,65). Телосложение гиперстеническое. Грудная клетка широкая, гипертелоризм сосков. Шея короткая и широкая, имеются крыловидные складки. Кожные покровы обычной окраски и влажности, присутствуют многочисленные невусы на коже лица, груди, спины. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно. Дыхание везикулярное, ЧДД 16 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД 100/60 мм.рт.ст., пульс 80 уд в 1 мин. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции. Половые органы сформированы правильно, по женскому типу. Таннер 1 (В 1, P 2) Me abs.

Мальчик 16 лет обратился к врачу-детскому эндокринологу.

На малый объем яичек, низкий рост.

С 1-го года жизни отмечается отставание в росте от сверстников. В 2 года выявлен двусторонний крипторхизм, проведена орхипексия: низведение в мошонку правого и левого яичек. В 4 года, в связи с наличием фенотипических особенностей и задержки роста, проведено кариотипирование: кариотип 46,ХУ. Уровень ИФР-1 при обследованиях определялся в пределах нормы. В дальнейшем мальчик наблюдался у эндокринолога по месту жительства с диагнозом «Конституциональная задержка роста», лечение не получал. По данным рентгенографии кистей рук костный возраст соответствует 13,5 годам при паспортном возрасте 16 лет.

Ребенок от 3 беременности, протекавшей физиологично. Роды третьи, естественные, на 38 неделе. Масса при рождении 3200 г, длина тела 49 см. В возрасте 2 лет оперирован по поводу крипторхизма. Наблюдается у кардиолога по поводу пролапса трикуспидального клапана. Аллергический и наследственный анамнезы не отягощены. Рост матери 172 см, рост отца 180 см. Родственников с низким ростом в семье нет.

Состояние удовлетворительное. Рост 152 см (SDS роста: -2,87), вес 37 кг (SDS ИМТ: -2,2). Телосложение нормостеническое. Грудная клетка бочкообразная, шея короткая с крыловидными складками, ушные раковины низко посажены, низкий рост волос на затылке. Кожные покровы обычной окраски и влажности. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно. Дыхание везикулярное, ЧДД 16 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД 100/65 мм.рт.ст., пульс 78 уд в 1 мин. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу. Таннер 2 (G 2, P 1), яички в мошонке, volume testes D =S = 3 ml.

На амбулаторный прием пришел мальчик 13,5 лет с родителями.

На эпизоды потери сознания на фоне физической нагрузки, сниженный уровень кальция крови.

С 3 до 4 лет — эпизоды фебрильных судорог. После 4 лет судорог не отмечалось, периодически беспокоит боль в икроножных мышцах. С 13 лет на фоне физической нагрузки – эпизоды потери сознания. При обследовании диагностирован синдром удлиненного QT, назначен атенолол, финлепсин, ограничение физических нагрузок. При повторном обследовании через 5 месяцев выявлена гипокальциемия (Са~ион~ 0,7 ммоль/л), направлен к детскому эндокринологу.

Ребенок 2 беременности, протекавшей без особенностей. Роды в срок, вес при рождении 3000 г, рост 50 см. Развитие на первом году по возрасту.

Перенесенные заболевания: ОРВИ редко, ветряная оспа в 5 лет.

Наблюдения специалистов: кардиологом по поводу синдрома удлиненного QT.

Травмы, операции: отрицает.

Семейный анамнез:

Отец – 170 см здоров.

Мать – 160 см, здорова.

Сестра – 28 лет, здорова. Родителям и сестре проводилось исследование кальций-фосфорного обмена, патологии не выявлено. Наследственность по эндокринопатиям не отягощена.

Общее состояние удовлетворительное. Рост 166 см, SDS роста -1,3. Целевой рост 171 см, SDS целевого роста –0,48. Вес 60 кг, SDS ИМТ +0,9. Кожа нормальной влажности и тургора. Слизистая ротоглотки влажная, розовая. Подкожно-жировая клетчатка развита нормально, распределена равномерно. АД 115/80 мм.рт.ст. Тоны сердца ясные, ритмичные. ЧСС 70 уд в мин. Щитовидная железа мягко-эластической консистенции. Половое развитие Tanner PIV GIV testes s=d=15 мл. Положительный симптом Хвостека.

К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с мальчиком 6 лет 3 мес.

Жалобы на задержку роста и низкие темпы роста.

Отставание в росте замечали с 3-х лет, со слов мамы мальчик первые три года рос хорошо, от сверстников не отставал, но в последнее время хуже ест, часто отказывается от еды. Рост в 4 года: 92 см, SDS роста -2,25. Рост в 5 лет 3 мес: 99,7 см, SDS роста -2,12.

Ребенок от третьей беременности. Беременность протекала без особенностей. Роды физиологические, в срок. При рождении: длина тела 49 см, масса тела 2950 г. Моторное и психическое развитие на первом году жизни без особенностей. Прививки в срок. Травм не было. Аллергоанамнез не отягощен. Бытовые условия хорошие, питается хорошо.

Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен. Близкородственный брак родители отрицают. Рост отца 173 см, рост матери 150 см. Рост бабушки (мать отца) 145 см. У матери менархе в 15 лет. У отца ростовой скачок в 16-17 лет.

Рост 105,3 см (SDS роста=-2,05), вес 15,9 кг (ИМТ=14,34, SDSимт=+0,25).

Телосложение нормостеническое. Кожные покровы чистые, умеренной влажности, бледно-розовой окраски, без патологических высыпаний. Слизистые оболочки нормальной окраски. Стигм дизэмбриогенеза не отмечается. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 100 уд/мин, АД 90/60 мм рт.ст. Стул ежедневный, оформленный. Мочеиспускание нормальное.

Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластичной консистенции, подвижна при глотании. визуально и пальпаторно не увеличена, мягкоэластична, клинически – эутиреоз.

Надпочечники – гипертрихоза и гиперпигментации нет.

Половые органы сформированы по мужскому типу правильно, половое созревание по Таннеру 1, тестикулы в мошонке, S=D=3 мл.

Пациент мужского пола 7 лет в сопровождении матери пришел на прием к детскому эндокринологу.

На выраженную мышечную слабость, постоянную сонливость, потерю веса, тягу к соленой пище, периодические судорожные сведения мышц верхних и нижних конечностей.

С 5 лет жизни пациент наблюдается эндокринологом по поводу сочетания хронического кожно-слизистого кандидоза, гипопаратиреоза и хронического аутоиммунного тиреоидита. Диагноз был подтвержден обнаружением гомозиготной мутации R257X в гене AIRE.

В течение нескольких последних месяцев со слов мамы ребенок стал вялым, постоянно спит, теряет вес и просит досаливать пищу.

Беременность протекала без особенностей. Роды срочные, самостоятельные. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Масса тела при рождении 3400г, длина тела 51 см. С первого года жизни – рецидивирующий кандидоз слизистых, со второго года жизни – грибковое поражение ногтевых пластин рук и ног. ОРВИ – 1-2 раза в год, пневмоний, бронхитов, тяжелых инфекций не было. Аллергический анамнез не отягощен.

Семейный анамнез- не отягощен. Единственный ребенок в семье.

Рост: 120. SDS роста = -0,37. Вес: 17 кг. ИМТ 11,8 кг/м^2^^. ^SDS имт= -3,9. Состояние средней тяжести. Кожные покровы: выраженная смуглость и гиперпигментации над суставами и кожи мошонки, умеренная сухость, без патологических высыпаний, тургор снижен. Слизистая полости рта – творожистый белый налет на щеках и языке. Телосложение – астеническое. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу. Таннер1. Яички в мошонке, объем каждого яичка около 3 мл. Положительный симптом Хвостека. АД: 70/50 мм.рт.ст.; ЧСС 130 в мин. Дыхание везикулярное, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный, вздут. Печень и селезенка не увеличены. Стул – чередование оформленного с жидким.

Пациент 15 лет госпитализирован в детский стационар в отделение эндокринологии с жалобами на судорожный синдром.

На судорожные тонические сведения нижних и верхних конечностей. Во время судорожного синдрома исследовалась гликемия по глюкометру (у ребенка сахарный диабет 1 типа) – гликемия от 5 до 13 ммоль/л.

Впервые периодические судорожные сведения мышц нижних и верхних конечностей появились около года назад. Педиатром пациенту назначались курсы препаратов магния и витамина Д (колекальциферол) без эффекта. Симптоматика нарастала, около месяца назад судорожные сведения конечностей стали возникать многократно в течение дня, присоединились судорожные сведения мимических мышц. В связи с учащением судорог пациенту был исследован уровень кальция общего, который составил 1,3 ммоль/л, в связи с выраженной гипокальциемией пациент был госпитализирован в стационар по месту жительства.

Беременность протекала без особенностей. Роды срочные, самостоятельные. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Масса тела при рождении 3600г, длина тела 51 см.

В возрасте 5 лет у пациента манифестировал сахарный диабет 1 типа. Манифестация заболевания с кетоацидозом, в настоящий момент получает терапию препаратами Инсулин Аспартат и Инсулин Гларгин. Заболевания компенсировано, гликированный гемоглобин 7,2%. Семейный анамнез — родители здоровы, сибсов нет.

Рост: 163 см, SDS роста: -1.529

Скорость роста: 8 см/г, SDS скорости роста 2,75

Вес: 44,6 кг, SDS веса: -2.118

Индекс массы тела: 16.64 кг/м2, SDS индекса массы тела: -1.7

Состояние: средней тяжести. Телосложение: нормостеническое. Кожные покровы: очаг витилиго на спине в области лопатки. Слизистые: чистые. Костно-мышечная система: патологии не выявлено. Подкожно-жировая клетчатка: развита недостаточно, распределена равномерно.

Щитовидная железа: расположена типично, мягко-эластической консистенции, не увеличена. Половые органы сформированы правильно. Стадия полового развития: Tanner 3, яички в мошонке, объем правого яичка = 12 ml, объем левого яичка = 12 ml. Положительные симптомы Труссо и Хвостека.

Сердечно-сосудистая система пульс: 82 уд.\мин; артериальное давление: 110/70 мм.рт.ст.; тоны сердца ясные, ритмичные; шум сердца не определяется; число дыханий в 1 мин.: 18. Стул регулярный.

Пациент мужского пола 12 лет был госпитализирован в тяжелом состоянии в детский стационар.

На выраженную мышечную слабость, постоянную сонливость, потерю веса, тягу к соленой пище, многократную рвоту, выраженное головокружение.

В течение последних нескольких месяцев у пациента отмечается выраженная слабость, трудно вставать по утрам в школу, постоянные головокружения. Также мама ребенка отмечает, что мальчик постоянно досаливает пищу, иногда ест соль из солонки. За последние полгода ребенок сильно похудел, кожа над суставами имеет выраженную гиперпигментацию, в целом за зимний период цвет кожи ребенка приобрела бронзовый оттенок.

Беременность протекала без особенностей. Роды срочные, самостоятельные. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Масса тела при рождении 2900г, длина тела 49 см. ОРВИ – 1-2 раза в год, пневмоний, бронхитов, тяжелых инфекций не было. Аллергический анамнез не отягощен.

Семейный анамнез: есть старший брат 14 лет — с 10 лет первичная надпочечниковая недостаточность. С первых лет жизни у ребенка рецидивирующий кандидоз слизистых и грибковое поражение ногтевых пластин на руках (результаты посева – высеивается Candida Albicans). С 5 лет жизни пациент наблюдается гематологом по поводу пернициозной анемии, получает курсы терапии препаратами цианкобаламина и фолиевой кислоты. Также у пациента отмечаются крупные очаги витилиго по всему телу, которые впервые появились в возрасте 8 лет. В 9 лет пациенту был диагностирован первичный гипотиреоз на фоне аутоиммунного тиреоидита, получает терапию левотироксином натрия.

Рост: 150 см. SDS роста = +0,37. Вес: 30 кг. ИМТ 13,33 кг/м^2^. SDS имт= -2,94.

Состояние: тяжелое.

Кожные покровы: выраженная смуглость и гиперпигментация кожи над суставами и мошонки, сухость, сниженный тургор кожи. Слизистая полости рта – творожистый белый налет на щеках и языке.

Телосложение – астеническое. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу. Стадия полового развития Tanner 3. Яички в мошонке, объем каждого яичка около 12 мл.

АД: 60/30 мм.рт.ст.; ЧСС 130 в мин. Дыхание ослабленное, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный, не вздут. Печень и селезенка не увеличены. Стула не было в течение 2-х суток.

Пациентка 16 лет госпитализирована в областную детскую клиническую больницу с состоянием средней тяжести.

На выраженную мышечную слабость, постоянную сонливость, потерю веса, тягу к соленой пище, многократную рвоту, головокружение.

В течение нескольких месяцев у ребенка нарастает мышечная слабость, появилась сонливость, снижение толерантности к физической нагрузке, постоянные головокружения. Симптоматика нарастала от минимальной выраженности до невозможности посещать школу из-за плохого самочувствия. Также девочка потеряла около 6 кг веса за 3 месяца, кожа приобрела бронзовый оттенок без инсоляции.

Беременность протекала без особенностей. Роды срочные, самостоятельные. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Масса тела при рождении 3800 г, длина тела 52 см. ОРВИ – 1-2 раза в год, пневмоний, бронхитов, тяжелых инфекций не было. Аллергический анамнез не отягощен.

Семейный анамнез — не отягощен. Единственный ребенок в семье. С 14 лет пациентка наблюдается гематологом по поводу аутоиммунной тромбоцитопении. Два года назад получала терапию глюкокортикоидами, в течение последних 2-х лет терапию не получает, рецидива тромбоцитопении не было.

С 15 лет наблюдается эндокринологом по поводу хронического аутоиммунного тиреоидита, получает терапию 75 мкг левотироксина натрия.

Рост: 164,5 см. SDS роста: 0.368.Вес: 049 кг. Индекс массы тела: 18,11 кг/м^2^. SDS индекса массы тела: -1,07.

Состояние: средней тяжести. Кожные покровы: чистые, гиперпигментированы, тургор снижен, сухие. Слизистые оболочки: нормальной окраски, чистые. Костно-мышечная система: патологии не выявлено. Щитовидная железа: расположена типично, плотной консистенции консистенции, не увеличена. Половые органы сформированы:правильно, по женскому типу. Таннер 4 ( B 4, P 4 ) Ax 4, Me регулярные с 14 лет. Сердечно-сосудистая система пульс: 100 уд.\мин; артериальное давление: 80/50 мм.рт.ст.; тоны сердца ясные, ритмичные. Мочеполовая система: дизурических явлений нет. Стул: запоры.

Пациентка 7 лет пришла на амбулаторный прием к детскому эндокринологу в поликлинику.

На слабость, сухость кожных покровов, постоянные запоры, плохой аппетит, трудности в обучении, плохую память.

В возрасте 4 лет у девочки установлен сахарный диабет 1 типа, по поводу чего получает терапию инсулином аспарт и инсулином гларгин. В возрасте 5 лет у ребенка была установлена аутоиммунная тромбоцитопения , по поводу которой ребенок получил курс терапии преднизолоном с положительным эффектом, повторных эпизодов тромбоцитопении не наблюдалось. С 6 лет у ребенка очаговая алопеция и витилиго.

В рамках диспансеризации ребенку в 7 лет было проведено УЗИ щитовидной железы: диффузное увеличение объема железы (15,6 мл). Структура: гетерогенная. Эхогенность: умеренно неравномерно снижена с множественными участками пониженной эхогенности неправильной формы без четких контуров с обеих сторон. Объемные образования:не выявлены.

Девочка наблюдается эндокринологом, иммунологом, дерматологом. По рекомендации иммунолога девочке проведено секвенирование панели генов «Иммунодефициты и аутоиммунные заболевания», в том числе исследован ген аутоиммунного регулятора _AIRE_ – мутаций в исследованных генах не обнаружено.

Ребенок от второй нормально протекавшей беременности. Роды самостоятельные на 39 неделе гестации. Масса тела при рождении 3400 г, длина 50 см. Развитие на первом году без особенностей.

Семейный анамнез: мама с детства страдает аутоиммунным тиреоидитом, получает терапию левотироксином натрия.

Рост: 119.5 см, SDS роста: -1.309. Вес: 28 кг, SDS веса: 0.575, Индекс массы тела: 19.6 кг/м^2^, SDS индекса массы тела: 1.436.

Состояние : относительно удовлетворительное. Движения и речь ребенка замедлены.

Телосложение : нормостеническое.

Кожные покровы : бледные, сухие, пастозные, отмечаются множественные следы расчесов, участки витилиго. Тотальная алопеция, редкий рост ресниц. Ногти с продольной исчерченностью. Видимые слизистые нормальной окраски, чистые. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно.

Щитовидная железа расположена типично, плотной консистенции консистенции, зоб 1 степени по классификации ВОЗ.

Половые органы сформированы: правильно, по женскому типу. Таннер 1 (B 1, P 1), Me abs.

Артериальное давление : 90/55 мм.рт.ст.; тоны сердца : ясные, ритмичные, пульс 75 уд в мин, дыхание везикулярное; хрипов нет. Система органов пищеварения: язык влажный, чистый, живот при поверхностной пальпации мягкий, безболезненный; печень : пальпаторно не увеличена. Дизурических явлений нет. Склонность к запорам, стул 1 раз в 3-4 дня.

Пациент мужского пола 14 лет экстренно госпитализирован в педиатрическое отделение в стационар по месту жительства.

На судорожные тонические сведения нижних и верхних конечностей, слабость, головокружение.

Впервые периодические судорожные сведения мышц нижних и верхних конечностей появились около полугода назад. Пациент получал курс поливитаминов без положительного эффекта. Симптоматика нарастала, 2 недели назад судорожные сведения конечностей стали возникать многократно в течение дня. При обследовании в поликлинике по месту жительства у ребенка выявлена тяжелая гипокальциемия- кальций общий 1,5 ммоль/л (норма 2.2-2.7 ммоль/л). В связи с постоянным судорожным синдромом и выраженной гипокальциемией ребенок экстренно госпитализирован в стационар.

Беременность протекала без особенностей. Роды срочные, самостоятельные. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Масса тела при рождении 2950 г, длина тела 50 см. ОРВИ – 1-2 раза в год. Аллергический анамнез не отягощен.

Семейный анамнез — не отягощен, брак неблизкородственный, единственный ребенок в семье.

Рост: 160 см. SDS роста: -1.6. Вес: 45 кг. SDS веса: -2.118. Индекс массы тела: 16.64 кг/м^2^. SDS индекса массы тела: -1.7.

Состояние: средней тяжести. Телосложение астеническое. Кожные покровы без сыпи, смуглые, гиперпигментация кожи над суставами. Тургор кожи снижен. Слизистые: чистые. Костно-мышечная система: патологии не выявлено. Подкожно-жировая клетчатка развита слабо.

Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции, не увеличена. Половые органы сформированы правильно. Стадия полового развития Tanner 3, яички в мошонке, volume testes D = 15 ml, volume testes S = 15 ml.

Сознание ясное, правильно ориентирован во времени пространстве и собственной личности, психомоторное развитие соответствует возрасту.

Неврологический статус: менингеальные, общемозговые и очаговые неврологические симптомы не выявлены. Положительный симптом Хвостека.

Сердечно-сосудистая система пульс: 100 уд.\мин; артериальное давление: 70/50 мм.рт.ст.; тоны сердца ясные, ритмичные; шум сердца не определяется; число дыханий в 1 мин.: 22; грудная клетка: правильной формы; в акте дыхания вспомогательная мускулатура: не участвуют; дистанционные хрипы: не слышны; дыхание: везикулярное; хрипов нет; дыхательные шумы: нет. Система органов пищеварения: язык чистый, живот мягкий, безболезненный. Печень и селезенка не увеличены.

Пациент женского пола 17 лет обратилась к детскому эндокринологу в поликлинике.

На нерегулярный менструальный цикл в течение последнего года (необильные менструации 1 раз в 3-4 месяца), отечность ног, рук, лица, сухость кожи, слабость, нарушение сна, эпизоды резкого жара и потливости, запоры.

Нарушение менструального цикла у девочки отмечается в течение последнего года, также пациентка предъявляет жалобы на периодические приступы жара и потливости. За медицинской помощью по этому поводу не обращалась.

В течение последних полугода у пациентки постоянное ощущение усталости, заторможенности, сухости кожи и отечности рук, ног и лица.

Беременность протекала без особенностей. Роды срочные, самостоятельные. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Масса тела при рождении 3350 г, длина тела 51 см. ОРВИ – 1-2 раза в год. Аллергический анамнез не отягощен.

Девочка наблюдается эндокринологом по поводу первичной надпочечниковой недостаточности. Первичная надпочечниковая недостаточность была установлена в возрасте 12 лет. В настоящий момент получает терапию гидрокортизоном (кортеф) и флудрокортизоном (кортинефф). При обследовании при манифестации заболевания было выявлено повышение уровня антител к 21-гидроксилазе, что подтвердило аутоиммунный генез надпочечниковой недостаточности. Пациентке для исключения аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа было проведено секвенирование гена AIRE – патологических изменений в гене не было выявлено.

Эпизодов криза надпочечниковой недостаточности за последний год не было.

Семейный анамнез – у мамы девочки аутоиммунный тиреоидит с 30 лет, получает терапию левотироксином.

Рост: 155 см. SDS роста: -0,19. Вес: 61,0 кг. Индекс массы тела: 24,5 кг/м^2^. SDS индекса массы тела: 1.14.

Состояние относительно удовлетворительное.Телосложение гиперстеническое. Кожные покровы чистые, сухие, шелушатся, без патологических высыпаний, пастозные. Очаг витилиго 1,5*1,5 см на животе (с 12-13 лет), бедрах. Слизистые нормальной окраски, чистые. Подкожно-жировая клетчатка развита избыточно, распределена равномерно. Щитовидная железа расположена типично, плотной консистенции, не увеличена, подвижна при глотании, наличие узловых образований пальпаторно не определяется.

Сердечно-сосудистая система пульс: 65 уд.\мин; артериальное давление: 90/60 мм.рт.ст.; Тоны сердца ясные, ритмичные; шум сердца не определяется. Система органов пищеварения: язык влажный, чистый. Живот при поверхностной пальпации мягкий, безболезненный. Печень: не увеличена, селезенка: не пальпируется.

Мочеполовая система: дизурических явлений нет. Стул: запоры (стул 1 раз в 4-5 дней). Таннер 5 ( B 5, P 5 ), менархе в 13 лет, до прошлого года менструальный цикл был регулярным, в течение последнего года менструации 1 раз в 3-4 месяца (первый день последней менструации — 21 день назад).

Ребенок 7 суток. Находится в отделении неонатальной реанимации в связи с персистирующими гипогликемиями.

На гипогликемии минимально до 0,8 ммоль/л, сопровождающиеся судорогами, угнетением сознания, дыхательными нарушениями.

На 6м часу жизни резкое ухудшение состояния в виде синдрома угнетения ЦНС, судорожного приступа, апноэ. Выявлена гипогликемия 0,8 ммоль/л. Состояние купировано в/в введением раствора глюкозы. В дальнейшем при контроле гликемии стойкие гипогликемии 1,0-2,2 ммоль/л. Находится на непрерывной инфузионной терапии раствором глюкозы 14 мг/кг/мин. Кормится самостоятельно грудным молоком 50 мл каждые 2 часа, усваивает. На фоне указанного лечения гликемия от 3,0 до 3,5 ммоль/л. При попытке снизить скорость в/в вводимой глюкозы – гипогликемии минимально до 0,9 ммоль/л с характерной симптоматикой. По КЩС на фоне гипогликемии ацидоза не отмечается. Показатели лактата, трансаминаз, билирубина крови в пределах нормы.

Девочка от 3-й нормально протекавшей беременности, 3х самостоятельных родов на 40 неделе. При рождении вес 3980 гр, рост 54 см, по Апгар 8/9 баллов. До ухудшения состояния находился в физиологическом неонатальном отделении. Родители здоровы, брак неродственный. Наследственность по гипогликемии, сахарному диабету не отягощена. Старшие дети в семье (3 г и 5 лет) здоровы.

Состояние относительно удовлетворительное. На самостоятельном дыхании. Не лихорадит. Вес 3900 гр, рост 54 см. Стигм нет. Отеков нет. Кожные покровы бледно-розовые, не иктеричные. Тургор удовлетворительный. Слизистые чистые, влажные. Печень не увеличена. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный, оформлен. Сосет грудь активно, усваивает. Не срыгивает. Дизурических явлений нет. Сердечные тоны ритмичные, шумов нет. ЧСС 164 уд в мин. В легких хрипов нет. Наружные половые органы сформированы правильно, по женскому типу. Таннер1.

Мальчик 9 месяцев. Госпитализирован бригадой скорой помощи в связи с выявлением гипогликемических судорог.

На гипогликемии минимально до 1,2 ммоль/л, сопровождающиеся судорогами, угнетением сознания.

Впервые в возрасте 8 месяцев днем на фоне полного здоровья развился приступ судорог, купировался самостоятельно. Ребенок был направлен на обследование в неврологическое отделение, где исключена эпилепсия. В биохимическом анализе крови, взятом утром натощак, показатели глюкозы и кальция в пределах нормы. Повторный эпизод судорожных подергиваний конечностей с фиксацией взора развился через 2 недели после выписки. Приступ отмечался днем после обеда. Вызвана бригада скорой медицинской помощи – выявлена гипогликемия 1,1 ммоль/л, купирована в/в ведением глюкозы. После нормализации гликемии ребенок пришел в себя. Был госпитализирован для дальнейшего обследования.

Мальчик от 1-й беременности. Родился в срок с весом 3200 гр, ростом 50 см. оценка по шкале Апгар 8/9. Неонатальный период протекал спокойно. Выписан на 4-е сутки. На грудном вскармливании. С 5 месяцев введен овощной и фруктовый прикорм, с 6 месяцев – каши, с 8 месяцев — творог. Родители здоровы, брак неродственный. Наследственность по гипогликемии, сахарному диабету не отягощена.

Состояние удовлетворительное. На самостоятельном дыхании. В сознании. Не лихорадит. Вес 8700 гр, рост 69 см. Стигм нет. Отеков нет. Кожные покровы бледно-розовые, не иктеричные. Тургор удовлетворительный. Слизистые оболочки чистые, влажные. Печень не увеличена. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный, оформлен. Аппетит не снижен. Не срыгивает. Дизурических явлений нет. Сердечные тоны ритмичные, шумов нет. ЧСС 120 уд в мин. В легких хрипов нет. Наружные половые органы сформированы правильно, по мужскому типу. Таннер1. Яички в мошонке, D=S=1 мл. Психомоторное развитие соответствует возрасту: ползает, ходит вдоль опоры, интересуется игрушками, обращенную речь понимает, есть лепет.

Ребенок 8 суток жизни, находится в отделении реанимации по поводу рецидивирующих гипогликемий, требующих инфузионной терапии.

На гипогликемии минимально до 0,5 ммоль/л, сопровождающиеся угнетением сознания, апноэ.

При рождении состояние тяжелое за счет явлений дыхательных нарушений. Находился на респираторной поддержке CPAP. На первые сутки жизни при контроле гликемии выявлена гипогликемия 0,5 ммоль/л, сопровождавшаяся клинической картиной угнетения сознания, гипорефлексией. Состояние было купировано в/в введением 10%-го раствора глюкозы. При дальнейшем контроле гликемии показатели стойко низкие 0.9-1,7 ммоль/л. Начата непрерывная внутривенная инфузия глюкозы, скорость утилизации глюкозы сверх энтеральной нагрузки составила 9 мг/кг/мин. При попытке снизить скорость инфузии отмечается субклиническая гипогликемия 1,7-2,2 ммоль/л. Кормится грудным молоком, физиологический объем усваивает. На самостоятельном дыхании. Получает антибактериальную терапию по поводу внутриутробной пневмонии.

Мальчик от 2-й беременности. Родился на 38 неделе гестации с весом 2300 гр, ростом 45 см. Оценка по шкале Апгар 6/7. При рождении – явления дыхательной недостаточности, проводились реанимационные мероприятия. Родители здоровы, брак неродственный. Наследственность по гипогликемии, сахарному диабету не отягощена. Старший брат 4-х лет, здоров.

Состояние удовлетворительное. На самостоятельном дыхании. В сознании. Не лихорадит. Вес 2450 гр, рост 45 см. Стигм нет. Отеков нет. Кожные покровы бледные, чистые от сыпи. Склеры слегка иктеричны. Тургор удовлетворительный. Печень не увеличена. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный, оформлен. Аппетит не снижен. Не срыгивает. Дизурических явлений нет. Сердечные тоны ритмичные, шумов нет. ЧСС 150 уд в мин. В легких хрипов нет. Наружные половые органы сформированы правильно, по мужскому типу. Таннер1. Яички в мошонке, D=S=1 мл.

Девочка 16 лет с мамой на приеме у эндокринолога (впервые)

На гипогликемии по утрам до 2,9 ммоль/л, сопровождающиеся слабостью, вялостью, спутанным сознанием.

В течение 2-х месяцев отмечаются трудности с пробуждением девочки. Со слов мамы, приходила в себя только после завтрака. Однократно потеря сознания. Судорог не было. По скорой помощи измерена гликемия — 2,9 ммоль/л. В дальнейшем при самостоятельном контроле гликемии утром выявлены рецидивы гипогликемии 2,6-3,0 ммоль/л, сопровождающиеся слабостью. За последние 3 мес отмечает прибавку в весе на фоне повышенного аппетита.

Родилась в срок с весом 3500 гр, 53 см. Неонатальный период протекал спокойно. Раннее развитие по возрасту. До появления указанных жалоб специалистами не наблюдалась. Учится в общеобразовательной школе, занимается спортом. Вредные привычки отрицает. Из перенесенных заболеваний – ОРВИ 1-2 раза в год, ветряная оспа в 5 лет. Родители здоровы, брак неродственный. Тетя по материнской линии погибла в 25 лет от онкологического заболевания (точный диагноз родители не знают, данных выписки нет).

Состояние удовлетворительное. В сознании. Не лихорадит. Рост 160 см (SDS = -0,37). Вес 50,8 кг. ИМТ 19,8 кг/м^2^ (SDS ИМТ = -0,25). Стигм нет. Кожные покровы нормальной окраски, чистые от сыпи. Гиперпигментаций, стрий не отмечается. Катаральных явлений нет. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Щитовидная железа не увеличена, клинически эутиреоз. Живот мягкий, безболезненный. Печень не увеличена. Стул регулярный, оформлен. Дизурических явлений нет. Сердечные тоны ритмичные, шумов нет. ЧСС 70 уд в мин. АД 120/70 мм рт. ст. Наружные половые органы сформированы правильно, по женскому типу. Таннер 5. Менструации с 12 лет, регулярные.

Девочка 8 лет, переведена в эндокринологическое отделение в связи с гипогликемическими судорогами.

На гипогликемии, сопровождающиеся слабостью, вялостью, потерей сознания, судорогами.

До 5 лет росла и развивалась в соответствие с возрастом. С 5 лет приступы галлюцинаций по ночам. Наблюдалась психиатром с подозрением на шизофрению, специфической терапии не получала. С 5,5 лет появились жалобы на слабость по утрам, повышенный аппетит, головные боли и рвоты. Мама отмечала улучшение состояния после приема сладкого чая. В 5 лет 7 месяцев впервые судорожный приступ утром. Была госпитализирована в неврологическое отделение, где установлен диагноз эпилепсия и начата терапия антиконвульсантами. Несмотря на проводимое лечение судороги повторялись с частотой до 1 раза в неделю. В течение 1,5 лет проводился подбор противосудорожной терапии без эффекта. В 8 лет резкое ухудшение состояния – утром при попытке пробуждения, невнятная речь, моторная неловкость, помрачение сознания, судорожный приступ. Была госпитализирована в реанимационное отделение в состоянии комы. При обследовании в реанимации выявлена гипогликемия 1,3 ммоль/л, начата инфузия раствором глюкозы, на фоне чего значимая положительная динамика. При дальнейшем контроле гликемии выявлены рецидивирующие гипогликемии, переведена в отделение эндокринологии для дальнейшего обследования.

Родилась в срок с весом 3800 гр, 55 см. Неонатальный период протекал спокойно. Раннее развитие по возрасту. Единственный ребенок в семье, брак неродственный. Отец с 28 лет наблюдается гастроэнтерологом по поводу язвенной болезни желудка и 12-перстной кишки, не оперирован. Мать считает себя здоровой.

Состояние: средней тяжести. Температура тела 36,6°С. рост: 139 см. SDS роста 1,48. Вес: 39 кг. SDS ИМТ 1,5. Кожные покровы сухие, чистые. Подкожно-жировая клетчатка: выражена достаточно, распределена равномерно. Периферические лимфоузлы: не увеличены. Костно-мышечная система: скелет без видимых деформаций. Дыхательная система: дыхание через нос свободное. Дыхание везикулярное, проводится во все отделы хрипов нет. Сердечно-сосудистая система: область сердца не изменена, границы относительной тупости сердца в пределах возрастных границ, сердечные тоны ясные, с правильным ритмом. ЧСС 89 в мин, АД 100/70 мм рт. ст. Органы пищеварения: язык — влажный, чистый, обложен беловатым налетом. Живот – не увеличен, тонус мышц брюшного пресса достаточный. Петли кишечника не контурируются. При пальпации живот мягкий, безболезненный. Перистальтика активная, неравномерная. Перитонеальных знаков нет. Печень – край ее выступает из-под правой реберной дуги на 2 см. Селезенка – не увеличена. Стул ежедневный самостоятельный 1 раз в день, оформленный, без патологических примесей. Мочеполовая система: область почек не изменена, почки — не пальпируются, пальпация в проекции почек безболезненна. Симптом поколачивания — отрицательный с обеих сторон, половые органы сформированы правильно по женскому типу. Диурез не нарушен. Нервная система: в сознании. команды выполняет. Менингеальных симптомов нет. Отмечается умеренная головная боль в лобной области. Капризна, на осмотр реагирует несколько негативно, отмечается повышенная плаксивость. ЧН: зрение сохранено. Глазные щели симметричны, объем движения глаз в стороны не ограничен. Зрачки: округлой формы, 3 мм, симметричны, реакция на свет прямая, содружественная. Движения нижней челюсти, трофика жевательных мышц не нарушена. Лицо симметрично. Слух сохранен. Нистагм горизонтальный нагрузочный. Мягкое небо: симметрично, подвижно при фонации. Фонация не нарушена. Положение плеч, лопаток асимметрично. Голова – по средней линии. Девиация языка вправо. Речь скандированная, дизартричная. Объем движения в верхних конечностях, в нижних конечностях не ограничен. Астазия-абазия. Ходит с поддержкой, походка парапаретическая. Самостоятельно сидит, садится с поддержкой. Сила мышц снижена в верхних конечностях до 4 баллов, в нижних до 3-3.5 баллов, хуже слева. Тонус мышц верхних конечностей — гипотония, нижних конечностей – дистоничный с элементами пластики, S>D. Сухожильные рефлексы с верхних конечностей высокие, S>D, с нижних конечностей высокие с расширением рефлексогенных зон S>D. Гипотрофия нижних конечностей. Брюшные рефлексы: верхние живые, средний и нижний – снижены. Клонусы стоп S>D, патологические стопные рефлексы с двух сторон. Отмечается крупноамплитудный тремор головы и тела. Координаторные пробы выполняет с интенцией и умеренной дисметрией с двух сторон чувствительность, ориентировочно, не нарушена. Щитовидная железа пальпаторно не увеличена, клинически эутиреоз. На непрерывной инфузии глюкозой 10% 40 мл/час через периферический катетер (установлен на правой кисти – функция сохранена, место пункции без признаков воспаления, по ходу катетера без явлений флебита). Уровень глюкозы при поступлении 3 ммоль/л.

Ребенок 15 суток. Находится в отделении реанимации новорожденных.

На гипогликемии до 1,5 ммоль/л, судорожный синдром, дыхательные нарушения, потребность в ИВЛ, мышечную гипотонию.

При рождении выявлена гипогликемия 1,1 ммоль/л, проведена коррекция. В возрасте 6 часов отмечено глубокое апноэ, переведен в отделение реанимации. В начале 2-х суток жизни состояние ухудшилось, отмечен судорожный синдром, нарастание одышки, ребенок был переведен на вспомогательную ИВЛ. Отмечалась выраженная АД гипотензия, назначена кардиотоническая терапия. Ребенок был осмотрен генетиком, исследован кариотип — 46ХУ. К 14 м суткам зафиксирована гипонатриемия (минимально до 118 ммоль/л), проводится коррекция. С 1-й недели жизни отмечалось нарастание уровня билирубина, увеличение размеров печени и селезенки, повышение уровня АЛТ и АСТ. Получает урсодезоксихолевую кислоту. Сохраняется потребность во в/в инфузии глюкозы (скорость утилизации составляет 7 мг/кг/мин). При попытке уменьшения объема вводимой глюкозы регистрируются гипогликемии 1,5-2,5 ммоль/л.

Ребенок от 1-й нормально протекавшей беременности, 1-х самостоятельных родов на 39 неделе. На 21 неделе гестации по УЗИ диагностирован порок развития — расщелина верхней губы и неба. На 30-й неделе гестации у матери диагностирован сахарный диабет, рекомендована диетотерапия. При рождении вес 2980 гр, рост 50 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. До ухудшения состояния находился в физиологическом неонатальном отделении. Родители здоровы, брак неродственный. Наследственность по эндокринопатиям не отягощена.

Состояние тяжелое. На ИВЛ. Не лихорадит. Вес 3100 гр, рост 50 см. Расщелина верхней губы и неба. Кожные покровы умеренной влажности, иктеричные. Тургор снижен. Слизистые оболочки чистые, влажные, иктеричные. Печень +4 см из-под реберной дуги, край ровный, плотный. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный. Кормится по назогастральному зонду, усваивает. Не срыгивает. Дизурических явлений нет. На кардиотонической поддержке сердечные тоны ритмичные, шумов нет. ЧСС 136 уд в мин. Наружные половые органы сформированы по мужскому типу. Таннер1. Двусторонний крипторхизм. Микропения.

Ребенок 1 мес. переведен в отделение эндокринологии в связи с рецидивирующими гипогликемиями.

На гипогликемии до 0,5 ммоль/л, сопровождающиеся угнетением сознания, вялостью.

На второй день жизни отмечалось ухудшение самочувствия, развились слабость, бледность, отсутствие реакции на раздражители, тахипноэ, гипогликемия 1,4 ммоль/л. После болюсного введения 10%-го раствора глюкозы состояние улучшилось, однако, при контроле через 1 час гликемия 2,2 ммоль/л, начата инфузионная терапия 10% р-ром глюкозы 6 мг/кг/мин. На фоне терапии неоднократно отмечалась гипогликемия, проводилась коррекция болюсным введением глюкозы. В общеклиническом анализе крови и общеклиническом анализе мочи без патологии. В биохимическом анализе крови на 5 сутки жизни: АСТ 70 Е/л, АЛТ 20 Е/л, общ белок 52,2 г/л. На 7-е сутки жизни исследован анализ крови на гормоны: инсулин плазмы 10 мкМЕ/мл, ТТГ 1,78 мМЕ/мл, Т4 св. 18 пмоль/л, кортизол 397 нмоль/л. По УЗИ выявлена умеренная гипоплазия левой почки. По НСГ кисты в сосудистых сплетениях. Переведен в возрасте 1 мес в эндокринологическое отделение. На момент госпитализации находится на непрерывной инфузии раствором глюкозы 10% (скорость утилизации составляет 9 мг/кг/мин).

Мальчик от 2-й беременности. Беременность протекала: на фоне анемии, ОРВИ в 2 триместре. Родился на 39 неделе с весом 3970 гр, ростом 54 см. Апгар 9/10. Родители здоровы, брак неродственный. Наследственность по гипогликемии, сахарному диабету не отягощена. Старшая сестра, 3х лет наблюдается кардиологом по поводу ДМЖП.

Рост: 52.6 см, SDS роста: -0.037, Вес: 4.62 кг, SDS веса: 1.099. Окружность головы 36 см. Состояние: средней тяжести. В сознании. На осмотр реагирует возбуждением. Не лихорадит. Телосложение: нормостеническое. Кожные покровы: умеренной влажности, чистые, не иктеричные. Слизистые оболочки: чистые. Костно-мышечная система: патологии не выявлено. Подкожно-жировая клетчатка: развита умеренно, распределена равномерно. Щитовидная железа: не увеличена. Половые органы развиты правильно, по мужскому типу, яички в мошонке по 1 мл. Таннер 1. Сердечно-сосудистая система пульс: 160 уд/мин, тоны сердца: ясные, ритмичные; шум сердца: систолический; дыхание: пуэрильное, хрипов нет. Система органов пищеварения: язык влажный, чистый; печень: не увеличена; селезенка: не пальпируется; Мочеполовая система: дизурических явлений нет. Стул: ежедневный, до 6 раз в сутки. Глубокая венозная линия установлена через правую кубитальную вену. При осмотре не воспалена, катетер функционирует адекватно.

Девочка в возрасте 2-х месяцев переведена из перинатального центра в эндокринологическое отделение в связи с рецидивирующими гипогликемиями.

На эпизоды гипогликемии, сопровождающиеся судорогами, увеличение в размерах языка.

При рождении выраженная гипотония, гипорефлексия, выявлена гипогликемия 1,1 ммоль/л. Находилась в отделении патологии новорожденных, где проводилась инфузионная терапия раствором глюкозы. При рождении выявлена макроглоссия, пупочная грыжа. Хирургическое лечение не проводилось. В возрасте 1 недели при эхокардиографии диагностирован ВПС: ООО с гемодинамически незначимым шунтированием (вторичный ДМПП?), аневризма МПП. При УЗИ органов брюшной полости и почек на 2 неделе жизни: гепатомегалия, аномалия формы желчного пузыря, нефромегалия. По данным НСГ на 3-й неделе жизни без клинически значимых отклонений. Кариотип 46 ХХ.

Со 2-й недели жизни парэнтеральное введение глюкозы отменено, допаивается 10% раствором глюкозы между кормлениями, на фоне чего гликемия в течение дня от 1,5 до 5,6 ммоль/л.

Ребёнок от 1-й беременности. Роды оперативные на 34 неделе (преэклампсия). Масса при рождении: 3240 г Рост при рождении: 52 см По шкале Апгар: 8 /8Родители здоровы, брак неродственный.

Рост: 61 см. SDS роста: 1.184. Вес: 5.8 кг. SDS веса: 0.854. Телосложение: гиперстеническое, отмечается правостороння гемигиперплазия. Кожные покровы: умеренной влажности, чистые. Слизистые оболочки: нормальной окраски, чистые. Костно-мышечная система: правые верхние и нижние конечности длиннее левых, длина окружности плеч и бедер больше с правой стороны, вогнутая форма мечевидного отростка грудины. Подкожно-жировая клетчатка: развита умеренно, асимметрично, больше справа. Щитовидная железа: не увеличена. Наружные половые органы развиты по женскому типу, Таннер 1. Сердечно-сосудистая система пульс: 146 уд/мин; тоны сердца: ясные, ритмичные; шум сердца: мягкий, дующий, функциональный; Дыхание: везикулярное, хрипов нет. ЧДД повышена до 44 в мин, сатурация 85-86%. Система органов пищеварения: выраженная макроглоссия (язык увеличен, не вмещается в полость рта, влажный), кормится из специальной соски, усваивает; печень +3 см; селезенка: не пальпируется, апоневроз белой линии живота; Мочеполовая система: дизурических явлений нет. Стул: ежедневный. Нервная система: мышечный тонус удовлетворительный, рефлексы сохранены, глазами следит, головку не держит.

Мальчик 10 лет обратился к врачу-детскому эндокринологу.

На выраженную О-образную деформацию ног, походку по типу «утиной», низкую скорость роста, частые абсцессы зубов.

На первом году жизни мальчик развивался соответственно возрасту, получал 500 МЕ/сутки холекальциферола. Начал самостоятельно ходить с 1 года 2 месяцев. К 2 годам постепенно сформировалась О-образная деформация ног. Снижение скорости роста отметилось с 3 лет. Неоднократно мальчик консультирован врачом ортопедом, было рекомендовано проведение корригирующих остеотомий с целью исправления деформаций ног, однако мама отказывалась от операции. Педиатром было рекомендовано увеличить дозу витамина Д по 10 капель/день, данную терапию мальчик получал курсами по 1-2 месяца с перерывом на 3 месяца, в течение последних 4 лет. На фоне проводимого лечения положительного эффекта не наблюдалось. С 5 лет мальчика беспокоят частые абсцессы зубов, к 10 годам выпало 2 постоянных зуба.

Ребенок от 3-й беременности (1 — выкидыш, 2 — девочка 12 лет), 2 срочных самостоятельных родов. При рождении масса тела 3700 гр., длина тела 53 см. На грудном вскармливании до 10 месяцев. Первые зубы появились с 6 месяцев. Начало самостоятельной ходьбы с 1 года 2 месяцев.

Аллергии на лекарственные препараты, пищевые продукты нет.

В 5 лет — ветряная оспа.

Наследственность: мама 42 года, имеется умеренно выраженная О-образная деформация ног, деформация с раннего возраста, в 12 лет — проводилась ортопедическая коррекция деформаций ног по методу Илизарова, однако к 15 годам — рецидив деформаций, далее мама не оперировалась. Рост мамы 148 см. Папа 45 лет, здоров, рост 173 см. Родная сестра 12 лет, рост 153 см, деформаций скелета нет. По материнской линии: дедушка 87 лет, с раннего возраста деформации ног, конечный рост 154 см.

Рост 118,7 см (SDS -2,97), скорость роста 2,7 см/год (SDS=-3,52), вес 29 кг, ИМТ 20,58 кг/м^2^ (SDSИМТ   {plus}1,67).

Состояние удовлетворительное. Кожные покровы обычной окраски и влажности, чистые. Число дыханий в 18 в минуту. Пульс 78 уд/мин. АД 100/60 мм рт. ст. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно. Щитовидная железа не увеличена, клинически эутиреоз. Костно-мышечная система: походка по типу «утиной», значительно выраженные О-образные деформации бедренных костей и костей голеней. В области лучезапястных суставов утолщения по типу «рахитических браслеток». При осмотре полости рта определяются глубокие кариозные полости 5,6,7 верхних зубов с большим количеством инфицированного дентина на зубах. Живот при поверхностной пальпации мягкий, безболезненный. Печень не увеличена. Селезенка не пальпируется. Таннер 1, яички в мошонке. Диурез адекватный, стул 1 раз/день, оформленный.

Мальчик 6,5 лет, госпитализирован в детское эндокринологическое отделение для уточнения диагноза и определения тактики ведения.

На запоры, сухость кожных покровов, повышенную утомляемость.

По результатам неонатального скрининга выявлено повышение уровня ТТГ до 28,9 мкЕд/л, при ретестировании — до 39,8 мкЕд/л, назначена заместительная терапия левотироксином натрия. В возрасте 1 года и 6 месяцев родители пациента самостоятельно отменили терапию, уровень ТТГ не контролировался.

Ребёнок родился на 40-й неделе нормально протекавшей беременности. При рождении масса 3040 г, длина 49 см, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Физическое развитие на 1 году жизни без особенностей. Грудное вскармливание до 11 мес. Лекарственную и пищевую аллергию отрицает. Наследственный анамнез по эндокринной патологии не отягощен.

Рост 98,0 см, SDS роста -3,69, Вес 16 кг, Индекс массы тела 16,6 кг/м2, SDS ИМТ +0,8.Состояние: удовлетворительное. Телосложение: нормостеническое. Кожные покровы: чистые, сухие, тургор снижен. Отеки не выявлены. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Отмечается мышечная гипотония. Задержки психического развития не выявлено. Щитовидная железа: пальпаторно не определяется. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу. Таннер 1: G1P1, яички в мошонке по 2 мл. ЧСС: 70 уд/мин, АД: 90/50 мм рт. ст.; ЧДД 22 в мин; язык влажный, живот при поверхностной пальпации мягкий, безболезненный. Стул 1 раз в 4-5 дней.

Мальчик, 12 лет, направлен к детскому эндокринологу.

На потемнение кожных покровов.

С раннего возраста отмечалась смуглость кожных покровов. После лета у ребенка появилась выраженная гиперпигментация кожи, потемнели слизистые во рту. Педиатром направлен к детскому эндокринологу.

Ребенок от близкородственного брака (родители – троюродные кузены).

Ребенок от 1 беременности, протекавшей физиологически, от срочных неосложненных родов на 40. Масса при рождении: 3120 г. Рост при рождении: 49 см.

Развитие на 1 году жизни: без особенностей.

Перенесенные заболевания: в/оспа в 5 лет, ОРВИ – до 3 раз в год, перелом среднего пальца на левой руке во время игры в мяч.

Наследственный анамнез: по эндокринной патологии не отягощен.

Состояние относительно удовлетворительное, рост 158 см (SDS 1.48), Вес 40 кг (SDS ИМТ -0.76). Кожные покровы чистые, выраженной смуглости с гиперпигментациями локтей, коленей, половых органов, тыльной поверхности кистей и посттравматических рубцов. Подкожно-жировая клетчатка развита слабо, распределена равномерно. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу, половое развитие по шкале Таннер (G3, P2), яички в мошонке, volume testes D = 10 ml, volume testes S = 10 ml. Сердечно-сосудистая система пульс: 92 уд/мин; артериальное давление: 110/70 мм рт. ст.

Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции, не увеличена клинически: эутиреоз.

Девочка, 15 лет, в сопровождении родителей, обратилась к врачу-детскому эндокринологу.

На задержку полового развития, отсутствие развития вторичных половых признаков, отсутствие менструаций.

При диспансеризации, в 14 лет, врачом-детским гинекологом выявлена задержка полового развития, рекомендовано обратиться в специализированное медицинское учреждение. Родители от обследования решили воздержаться и обратились за консультацией только в 15 лет.

Ребенок от 2 беременности, протекавшей без особенностей, вторых срочных родов. Масса при рождении 3700 г, длина тела 56 см. Раннее развитие без особенностей.

Перенесенные операции: в 5 лет ушивание правосторонней паховой грыжи.

Наблюдается кардиологом: в возрасте 11 лет начали беспокоить частые головные боли, слабость, повышение АД до 130/90. Обследована по месту жительства, получала неспецифическое лечение — Бендазол + Метамизол натрия + Папаверин + Фенобарбитал. Гипертония сохраняется.

Наследственный анамнезы не отягощен, родители не родственники.

Рост: 169,5 см. SDS роста: 0,138. Вес: 59,5 кг. SDS веса: 0.529.

Индекс массы тела: 22.3 кг/м^2^. SDS индекса массы тела: 0.519.

Состояние: удовлетворительное. Телосложение: нормостеническое.

Кожные покровы: чистые, умеренной влажности, без патологических высыпаний. Подкожно-жировая клетчатка: развита умеренно.

Щитовидная железа: расположена типично, не увеличена, клинически: эутиреоз

Половые органы сформированы: правильно, по женскому типу

Таннер 1 (B1P1), подмышечное оволосение отсутствует, также нет оволосения на нижних конечностях, Me abs

Сердечно-сосудистая система пульс: 106 уд./мин ритмичный, удовлетворительного наполнения; артериальное давление: 145/85 мм рт. ст.; тоны сердца ясные, ритмичные; Дыхание: везикулярное; хрипов нет

Система органов пищеварения: живот при пальпации мягкий, безболезненный; печень: не увеличена; селезенка: не пальпируется;

Стул: ежедневный

Мочеполовая система: дизурических явлений нет.

Мальчик, 12 лет, направлен к детскому эндокринологу.

На повышение АД, максимально до 200/120 мм рт. ст., эпизоды головной боли со рвотой, слабостью.

С возраста 2 лет появились жалобы на частые головные боли, сопровождающиеся рвотой, слабостью, с 4 лет присоединились жалобы на полидипсию и полиурию, мальчику был исключен сахарный диабет, АД не измеряли. Впервые повышение артериального давления до 130/90 мм рт. ст. было выявлено в возрасте 7 лет при обследовании по поводу энуреза. Наблюдался кардиологом, была исключена почечная патология, как причина АГ, получал терапию ингибиторами АПФ и бета-блокаторами без эффекта. В возрасте 14 лет в связи с неэффективностью проводимой терапии был направлен к детскому эндокринологу.

От 1 беременности, протекавшей с угрозой прерывания на всем протяжении, срочных родов на 36 неделе путем кесарева сечения в связи с преждевременным излитием вод и отсутствием родовой деятельности. Масса при рождении: 2950 г. Рост при рождении: 49 см.

Развитие на 1 году жизни: без особенностей.

Наследственный анамнез: дедушка по отцовской линии –АГ с раннего возраста, в возрасте 33 лет погиб от инсульта.

Состояние относительно удовлетворительное, рост 167 см (SDS 0.5), Вес 56.5 кг (SDS ИМТ 0.6). Кожные покровы нормальной окраски, чистые. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу, половое развитие по шкале Таннер (G3, P3) Ax 3, яички в мошонке, volume testes D = 15 ml, volume testes S = 15 ml. Сердечно-сосудистая система пульс: 87 уд/мин; артериальное давление: 190/130 мм рт. ст.

Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции, не увеличена, клинически: эутиреоз.

Девочка 17 лет (в сопровождении мамы) обратилась в консультативное отделение на прием к врачу-детскому эндокринологу для уточнения диагноза и определения тактики ведения.

На затруднение при глотании твердой пищи.

Неприятные ощущения в области шеи отмечены 6 месяцев назад, по УЗИ щитовидной железы в области левой доли выявлено гипоэхогенное образование 0,8×0,9×0,7 см на фоне эхографических признаков аутоиммунного поражения щитовидной железы, показатели ТТГ – 1,8 МЕ/л, свТ4 – 12,3 пмоль/л.

Ребенок от 2 физиологической беременности, от вторых самостоятельных родов в срок. Ранее развитие без особенностей.

Привита по возрасту.

Перенесенные заболевания: ОРВИ 2-3 раза в год, детскими инфекциями не болела. Ребенок наблюдается у врача-пульмонолога по поводу бронхиальной астмы, ремиссия с 15 лет.

Операции и травмы отрицает.

Поллиноз на березу.

Эпидемиологический анамнез: контакта с инфекционными больными не было. Наследственность: у бабушки по материнской линии рак молочной железы, у дедушки по материнской линии рак предстательной железы, у дедушки по отцовской линии рак желудка. Родители здоровы.

Рост 164 см, вес 50,4 кг.

Общее состояние удовлетворительное.

Кожа чистая, нормальной влажности.

Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно.

ЧСС 88 уд/мин, пульс ритмичный, удовлетворительного наполнения и напряжения. Артериальное давление 110/60 мм рт. ст., тоны сердца ритмичные, шумы не прослушиваются.

Число дыханий: 18 в минуту, дыхание везикулярное, хрипов нет. Живот мягкий, печень не увеличена.

Селезенка не пальпируется.

Мочеиспускание не затруднено.

Полиурии и полидипсии нет.

Стул ежедневный, оформленный.

Половое развитие правильное, по женскому типу, по Tanner 4 (B4, P4), Ме с 13 лет, регулярные.

Щитовидная железа при пальпации не увеличена, плотной консистенции, узловые образование не определяются. Регионарные лимфатические узлы не увеличены. Симптомов нарушения функции надпочечников нет.

Ребенок 7 суток жизни находится в отделении патологии новорожденных.

Неправильное строение наружных гениталий, частые срыгивания, диарея, гипотония, гиперпигментация половых органов.

При рождении отмечалось неправильное строение наружных гениталий: увеличенный клитор, небольшое наружное отверстие влагалища с отдельным отверстием уретры.

С 6 суток жизни отмечаются частые срыгивания, рвоты, жидкий стул, прогрессирующая гиперпигментация наружных половых органов.

Однократно отмечался судорожный синдром перед очередным кормлением, купировался самостоятельно.

Пациентка была переведена из роддома в отделение патологии новорожденных.

Терапию на момент осмотра не получает.

Ребенок от 2 беременности, протекавшей без особенностей.

Роды в срок, длина 53 см, вес 3400 грамм. Неонатальный скрининг на врожденную дисфункцию коры надпочечников проведен, 17-ОНП по данным скрининга 10 нмоль/л (0-30).

Аллергоанамнез: не известен.

Перенесенные заболевания: нет.

Находится на грудном вскармливании.

Семейный анамнез: мать – 25 лет, 167 см, здорова; отец с 31 год, 178 см, здоров. Старшая сестра – 3 года, здорова. Целевой рост 179 см.

Наследственность по эндокринопатиям не отягощена.

Объективно состояние средней тяжести.

Ребенок реагирует на осмотр плачем, несколько заторможен.

Основные рефлексы снижены.

Температура тела 36,0˚С.

Вес 3100 грамм, рост 53 см.

Тургор кожи снижен, выраженная гипотония. ПЖК развита недостаточно.

Склеры обычной окраски.

Слизистая ротовой полости и задней стенки глотки влажная, розовая.

Костная система развита удовлетворительно, движения в суставах в полном объеме. Периферические лимфоузлы не увеличены, безболезненны, эластичны. Отеки не определяются.

Сердечно-сосудистая система: ЧСС 189 ударов в минуту. Артериальное давление 55/30 мм рт. ст. Тоны сердца ясные.

Органы дыхания: дыхание пуэрильное, дыхательных шумов нет.

Пищеварительная система: живот при поверхностной пальпации мягкий, безболезненный, печень несколько увеличена, селезенка не увеличена.

Половые органы сформированы неправильно, вирилизация Прадер 3.

Половое развитие: Таннер 1 (G1 P1), в области больших половых губ пальпируются овоидные образования до 1 см в диаметре, безболезненные. Кожа наружных половых органов гиперпигментирована.

Родители с мальчиком 6 лет 8 месяцев обратились к врачу-детскому эндокринологу.

На появление лобкового оволосения, увеличение размеров полового члена, угревую сыпь, головные боли, рвоту, сонливость, косоглазие.

Увеличение размеров полового члена, рост остистых волос на лобке, угревая сыпь появились два месяца назад, прогрессируют стремительно.

Неделю назад присоединились жалобы на головные боли, сопровождающиеся рвотой, выраженную сонливость и развитие косоглазия.

Ребенок от первой беременности, протекавшей на фоне отягощенного акушерского анамнеза: анемии, маловодия, из дихориальной диамниотической двойни I, срочных родов в ягодичном предлежании.

Масса тела при рождении 3470 грамм, длина 54 см.

Физическое и нервно-психическое развитие на первом году жизни соответствовало возрасту.

Привит по календарю.

Семейный анамнез: рост отца 175 см, рост матери 165 см.

Рост 134 см (SDS роста: {plus}2,6), вес 36,7 кг, ИМТ 20,4 кг/м2 (SDS ИМТ: {plus}2,0).

Состояние средней тяжести за счет неврологической симптоматики.

Телосложение маскулинное.

Кожа сухая, множественная угревая сыпь с преимущественным распространением на лице и передней грудной стенке.

Неврологический статус: содружественный сходящийся стробизм, диплопия, парез взора вверх.

Дыхание везикулярное, ЧД 17 ударов в 1 минуту.

Тоны сердца ясные, ритмичные, АД 100/60 мм рт. ст., пульс 84 уд/мин.

Живот мягкий, безболезненный.

Стул регулярный.

Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции.

Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу, Таннер 4 (G4, P 3), яички в мошонке, D = 5 мл, S = 5 мл, длина полового члена – 7 см, эрекция при осмотре.

Пациентка 3 лет направлена педиатром к эндокринологу.

На впервые выявленную гиперкальциемию, периодические запоры, которые компенсируются на фоне диеты.

Около месяца назад ребенок был госпитализирован в стационар по месту жительства с внебольничной пневмонией. Течение заболевания было тяжелым, требовало стационарного обследования и лечения, в том числе в течение суток ребенок находился в отделении интенсивной терапии. При проведении исследования КЩС в отделении интенсивной терапии была выявлена гиперкальциемия (кальций ионизированный 1,4 ммоль/л). После нормализации состояния ребенка повторно было проведено исследование уровня кальция крови – кальций общий 2,8 ммоль/л, кальций ионизированный 1,35 ммоль/л. По данным УЗИ во время стационарного обследования патологических изменений в почках не выявлено. Пациент был выписан из стационара в связи с полным выздоровлением с рекомендациями дообследования и уточнения генеза гиперкальциемии по месту жительства.

Ребенок от 1-ой беременности, протекавшей на фоне токсикоза 1ой половины, самостоятельных родов в срок. Масса при рождении 3400 гр., длина тела 51см. Оценка по шкале Апгар 8-9 баллов. Психомоторное развитие на первом году жизни – без особенностей. Профилактические прививки – не проводились в связи с отказом родителей.

Семейный анамнез:

Рост мамы: 165 см, рост папы 185 см. Родители здоровы. Есть старший брат 10 лет, со слов родителей здоров. Семейный анамнез не отягощен.

На момент обращения к эндокринологу ребенок получает терапию холекальциферолом в дозе 1000 МЕ в сутки.

Рост: 98 см SDS роста: +0.3; Вес: 15.0 кг. SDS веса: -0.10; Индекс массы тела: 15,62 кг/м2 SDS индекса массы тела: -0.17. Состояние: удовлетворительное. Кожные покровы: чистые, без патологических высыпаний, тургор кожи удовлетворительный. Слизистые: нормальной окраски, чистые. Костно-мышечная система: патологии не выявлено. Подкожно-жировая клетчатка: развита умерено, распределена равномерно. Щитовидная железа: расположена типично, мягко-эластической консистенции, не увеличена, наличие узловых образований пальпаторно не определяется, клинически эутиреоз. Половые органы сформированы правильно, по женскому типу, Таннер 1 (B 1, P 1), Me нет. Сердечно-сосудистая система пульс: 115 уд/мин ритмичный, удовлетворительного наполнения; артериальное давление: 90/ 55 мм рт. ст.; тоны сердца ясные, ритмичные; шум сердца не определяется; дыхание: пуэрильное; хрипов нет; дыхательные шумы: нет. Система органов пищеварения: язык влажный, белый налет, чистый, живот при поверхностной пальпации мягкий, безболезненный; печень: у края реберной дуги; селезенка: не пальпируется. Мочеполовая система: дизурических явлений нет. Стул: через день.

Девочка 16-ти лет, находится на плановой консультации детского эндокринолога.

На отсутствие полового развития, избыточное оволосение, приступы слабости, увеличение клитора.

С рождения отмечались частые срыгивания, рвоты. Пациентка была госпитализирована по месту жительства в возрасте 3 недель, когда на основании клинической картины сольтеряющего криза, электролитных нарушений (гиперкалиемия 9,5 ммоль/л, гипонатриемия 130 ммоль/л) и высокого уровня 17-ОНР (>150 нмоль/л), был установлен диагноз «Врожденная дисфункция коры надпочечников, дефицит 21-гидроксилазы, сольтеряющая форма», тогда же назначена терапия таблетированными препаратами гидрокортизона и флудрокортизона, которую пациентка получает по настоящее время. Диагноз подтвержден молекулярно-генетически, выявлена гомозиготная мутация Q318X в гене CYP21A2.

У эндокринолога наблюдается нерегулярно. Со слов родителей, пропускает прием препаратов 2-3 раза в день в течение последних 5 лет. До настоящего времени развития грудных желез не отмечалось.

Гормональный анализ крови (6 месяцев до настоящего визита): 17-ОНП более 300 нмоль/л (0,5-6,1 нмоль/л), прямой ренин более 500 мкед/мл, доза гидрокортизона была увеличена на 5 мг/сут до 19.6 мг/м^2^/сут, флудрокортизона на 0,05 мг/сут до 0,2 мг/сут. В течение последних 6 месяцев стало отмечаться увеличение клитора. Костный возраст соответствовал 18 годам (зоны роста закрыты)

Получаемая терапия:

1) Гидрокортизон таб. 06:00 – 10 мг, 14:00 – 7,5 мг, 22:00 – 10 мг – 27,5 мг/сут, 19,6 мг/м^2^/сут:

2) Флудрокортизон 0,2 мг/сут: 06:00 — 0,1 мг, 18:00 — 0,1 мг.

Ребенок от 1 беременности, протекавшей без особенностей. Роды в срок, рост 54 см, вес 3300 г. Нервно-психическое развитие на первом году жизни по возрасту.

Аллергоанамнез: не отягощен.

Перенесенные заболевания: первый этап феминизирующей пластики в возрасте 1,5 лет, ОРВИ.

Наблюдения специалистов: хронические заболевания отрицает.

Семейный анамнез: Мать 35 лет, 167 см, здорова. Отец – 36 лет, 178 см, здоров. Целевой рост 166 см.

Наследственность по эндокринопатиям не отягощена.

Объективно состояние удовлетворительное. Температура тела 36,7. Вес 45 кг. Рост 154 см (SDS -1,37). Скорость роста 1 см/год (SDS -0,14). Кожа нормальной влажности и тургора. Выраженная локальная гиперпигментация локтей, коленей, мелких суставов рук. Склеры обычной окраски. Слизистая ротовой полости и задней стенки глотки влажная, розовая. Костная система развита удовлетворительно, движения в суставах в полном объеме. Периферические лимфоузлы не увеличены, безболезненны, эластичны. Отеки не определяются. Кашлевой толчок сохранен. Голос низкий. Сердечно-сосудистая система: ЧСС 96 уд. в мин. Артериальное давление 80/60 мм рт. ст. Тоны сердца ясные. Органы дыхания: дыхание везикулярное, Дыхательные шумы нет. Пищеварительная система: Живот при поверхностной пальпации мягкий, безболезненный, печень не увеличена, Селезенка не увеличена. Половое развитие Таннер 1 (В1 P3), состояние после 1 этапа феминизирующей пластики, клитор увеличен до 4-5 см, напряжен.

Мальчик 15 лет, находится на плановой консультации детского эндокринолога.

На приступы слабости, высокую потребность в поваренной соли, гипоплазию яичек.

С рождения отмечались частые срыгивания, рвоты. Пациент был госпитализирован по месту жительства в возрасте 2 недель, когда на основании клинической картины сольтеряющего криза, электролитных нарушений (гиперкалиемия 9 ммоль/л, гипонатриемия 125 ммоль/л) и высокого уровня 17-ОНР (>150 нмоль/л), был установлен диагноз «Врожденная дисфункция коры надпочечников, дефицит 21-гидроксилазы, сольтеряющая форма», тогда же назначена терапия таблетированными препаратами гидрокортизона и флудрокортизона, которую пациент получает по настоящее время. Диагноз подтвержден молекулярно-генетически, выявлена гомозиготная мутация R356W в гене CYP21A2.

У эндокринолога наблюдается нерегулярно. С раннего возраста отмечается высокая потребность в поваренной соли.

Половое развитие с 7 лет в виде увеличения размеров полового члена, появления пубархе.

Гормональный анализ крови (6 месяцев до настоящего визита): 17-ОНП более 300 нмоль/л (0,5-6,1 нмоль/л), активность ренина плазмы более 30 нг/мл/час (1,2-5,2).

Получаемая терапия:

1) Гидрокортизон таб. 06:00 – 10 мг, 14:00 – 7,5 мг, 22:00 – 10 мг – 27,5 мг/сут, 19,6 мг/м2/сут:

2) Флудрокортизон 0,75 мг/сут: 06:00 — 0,05 мг, 18:00 — 0,025 мг.

Ребенок от 1 беременности, протекавшей без особенностей. Роды в срок, рост 52 см, вес 3200 г. Нервно-психическое развитие на первом году жизни по возрасту.

Аллергоанамнез: не отягощен.

Перенесенные заболевания: кризы надпочечниковой недостаточности 2-3 раза в год в течение последних 2 лет.

Семейный анамнез: Мать 34 лет, 167 см, здорова. Отец – 32 лет, 178 см, здоров. Целевой рост 179 см.

Наследственность по эндокринопатиям не отягощена.

Объективно состояние удовлетворительное. Температура тела 36,7. Вес 50 кг. Рост 150 см (SDS -1,59). Скорость роста 0,5 см/год (SDS -7,11). Кожа нормальной влажности и тургора. Выраженная локальная гиперпигментация локтей, коленей, мелких суставов рук. Склеры обычной окраски. Слизистая ротовой полости и задней стенки глотки влажная, розовая. Костная система развита удовлетворительно, движения в суставах в полном объеме. Периферические лимфоузлы не увеличены, безболезненны, эластичны. Отеки не определяются. Кашлевой толчок сохранен. Голос низкий. Сердечно-сосудистая система: ЧСС 84 уд. в мин. Артериальное давление 80/50 мм рт. ст. Тоны сердца ясные. Органы дыхания: дыхание везикулярное, Дыхательные шумы нет. Пищеварительная система: Живот при поверхностной пальпации мягкий, безболезненный, печень не увеличена, Селезенка не увеличена. Половое развитие Таннер 4 (G4 P5), яички в мошонке, VS=VD=3 мл, дополнительных образований не определяется.

Мальчик, 17 лет, направлен в детское эндокринологическое отделение для обследования и лечения.

На повышение артериального давления до 160/100 мм.рт.ст, появление темно-розовых растяжек на теле, слабость, боли в спине, снижение памяти, прибавку в весе.

Жалобы на прибавку в весе и повышение артериального давления впервые появились в возрасте 15 лет, после перенесенной закрытой черепно-мозговой травмы. По данным МРТ головного мозга выявлены МР-признаки умеренной наружной и внутренней гидроцефалии. Через полгода отметили появление багровых стрий в области подмышечных впадин, внутренней поверхности плеч, бедрах, перераспределение ПЖК в области верхнего плечевого пояса. В дальнейшем присоединились постоянные боли в спине, слабость. Артериальное давление на фоне приема антигипертензивной терапии максимально до 140/90 мм рт. ст.

От нормально протекавшей беременности, срочных родов с нормальными росто-весовыми показателями при рождении. Ранее развитие без особенностей

Наследственный анамнез по эндокринопатиям не отягощен

Рост 178 см (SDS 0,4), вес 78 кг (SDS ИМТ +1,35).

Состояние средней тяжести. Кожные покровы умеренной влажности, красно-фиолетовые стрии на внутренней поверхности плеч, бедер, боковой поверхности туловища, угревая сыпь на лбу, щеках, подбородке и спине. Подкожно-жировая клетчатка развита несколько избыточно, перераспределена по кушингоидному типу-лунообразное лицо, худые конечности. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу, половое развитие Таннер 5 (G5, P5), яички в мошонке D=S=25 мл.Сердечно-сосудистая система пульс 81 уд/мин; артериальное давление: 140/90 мм рт. ст.; тоны сердца ясные, ритмичные.

Мальчик, 17 лет, наблюдается у эндокринолога с возраста 9 лет с диагнозом «Хроническая надпочечниковая недостаточность». Пациент поступил в стационар для контрольного обследования.

В последнее время мальчик отмечает нарастающую слабость в ногах, неустойчивость при ходьбе, тяжело поднимать ноги.

До возраста 9 лет ребенок развивался нормально, жалоб не было. В 9 лет возникло острое состояние, сопровождающееся судорогами с потерей сознания. Был госпитализирован в тяжелом состоянии. При обследовании выявлены гипогликемия (2,8 ммоль/л), гипонатриемия (132 ммоль/л), гиперкалиемия (5,9 ммоль/л), высокий уровень АКТГ (1450 пг/мл), низкий уровень кортизола 78 нмоль/л. Была установлена первичная надпочечниковая недостаточность. Состояние нормализовалось на фоне дегидратационной терапии и введения гидрокортизона 100 мг. С 9 лет получает терапию глюкокортикоидами (гидрокортизон 12-15 мг/м^2^ в сутки) и минералокортикоидами (флудрокортизона ацетат в дозе 0,05 – 0,2 мг). В 16 лет доза гидрокортизона составляла 30 мг в сутки в три приема – утром, днем и вечером, флудрокортизона ацетата — 0,1 мкг в сутки утром и днем. Дополнительных обследований для уточнения генеза надпочечниковой недостаточности не проводилось. Последний год в связи с тем, что жалобы на нарастающую слабость в ногах расценили как дефицит глюкокортикоидов, гидрокортизон был заменен на преднизолон 15 мг в сутки. На этом фоне отмечается избыточная прибавка массы тела — 12 кг за год, но слабость и боли в нижних конечностях сохраняются и нарастают.

Родился на 38 неделе, протекавшей с угрозой прерывания на всем протяжении. Масса при рождении: 2900 г. Рост при рождении: 49 см.

Раннее развитие – без особенностей. Аллергологический анамнез не отягощён. Привит согласно Национальному календарю вакцинации.

Наследственный анамнез: Ребенок от неродственного брака, от 2 беременности. В семье трое детей. Сестра 23 лет здорова, брат 13 лет здоров. Родители здоровы. Брат матери умер в 1,5 года в результате прогрессирующего поражения ЦНС, заболевание было выявлено в 6 месяцев, но точный диагноз не был установлен. Сестра матери здорова, имеет здоровую дочь 15 лет и сына 1,5 лет. Со стороны отца заболеваний эндокринной и нервной системы не выявлено.

Состояние средней тяжести, в сознании, на вопросы отвечает адекватно. Рост 162 см, SDS роста = -1,84, масса тела 71 кг, SDS ИМТ = {plus} 2,0. Скорость роста 1 см в год. Кожные покровы бледные, небольшая гиперпигментация локтей, коленей, над мелкими суставами кистей. Подкожно-жировая клетчатка развита избыточно, рыхлая,перераспределена по центральному типу, округлое лицо с гиперемией щёк — «матронизм» розовые стрии на животе. Диффузная алопеция. Скелетных аномалий нет. Сердечно-сосудистая система: тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС 95 уд/мин; артериальное давление 130/80 мм рт. ст. Живот мягкий и болезненный при пальпации во всех отделах, перистальтика сохранена. Щитовидная железарасположена типично, мягко-эластической консистенции, не увеличена клинически. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу, половое развитие – 3 стадия по шкале Таннер (P3G3), яички в мошонке, объем правого яичка 15 мл, объем левого яичка 15 мл.

Неврологический статус: Спастический нижний парапарез. Нарушение вибрационной чувствительности в ногах.

Мальчик 16 лет 5 месяцев, поступил на обследование в отделение эндокринологии.

Постоянная слабость, плохой аппетит, сниженное настроение, тошнота, рвота по утрам.

Полтора года назад в возрасте 15 лет впервые возник приступ сильной тошноты и неукротимой рвоты в утренние часы. Потери сознания, судорог не отмечалось. Состояние нормализовалось самостоятельно. Мальчик был обследован, был установлен диагноз «Хронический гастрит». В дальнейшем он стал замечать постоянную слабость, быструю утомляемость, плохую переносимость физических нагрузок, тошноту. Была избыточная масса тела, за год похудел на 8 кг, что связывали с плохим аппетитом.

В 16 лет родители в зимний период отметили потемнение кожных покровов, не связанную с солнечным загаром. Обратились для обследования к эндокринологу, рекомендована госпитализация.

Ребенок от неродственного брака.

Ребенок от 1 беременности, протекавшей физиологически, от срочных неосложненных родов на 39 неделе. Масса при рождении: 3700 г. Рост при рождении: 54 см.

Развитие на 1 году жизни: без особенностей.

Перенесенные заболевания: ОРВИ – 2-3 раза в год без осложнений.

Наследственный анамнез: у матери аутоиммунный тиреоидит с гипотиреозом, получает препараты левотироксина, брат и сестра, 5 и 10 лет, соответственно, здоровы.

Состояние удовлетворительное, рост 178 см, SDS роста (- 0,7), Вес 75 кг, SDS ИМТ {plus}1,0. Кожные покровы смуглые с усиленной гиперпигментацией локтей, коленей, мошонки. Подкожно-жировая клетчатка развита избыточно, распределена равномерно. Сердечно-сосудистая система: пульс 90 уд./мин; артериальное давление: 80/50 мм рт. ст. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции, не увеличена клинически.

Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу, половое развитие – 4 стадия по шкале Таннер (P4G5), яички в мошонке, мошонка пигментирована, объем правого 25 мл, объем левого яичка 25 мл.

К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с мальчиком 15-и лет.

Жалобы на задержку роста и низкие темпы роста.

Со слов мамы, отставание в росте сына было заметно с 2-х лет, мальчик был всегда ниже сверстников. Последние 2 года отставание в росте в сравнении с одноклассниками стало более выражено.

Ребенок от первой беременности, протекавшей без особенностей. Роды срочные, физиологические. При рождении: длина тела 50 см, масса тела 3100. Моторное и психическое развитие на первом году жизни соответствовало возрасту. Прививки в срок. Аллергологический анамнез не отягощен. Наличие травм в анамнезе отрицает. В возрасте 7 лет – хирургическая операция по поводу аппендицита. Бытовые условия хорошие, питание регулярное, полноценное. Успеваемость в школе хорошая. Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен. Национальность: русский. Наличие близкородственных браков в семье родители отрицают. Рост отца 172 см, рост матери 160 см. Рост дедушки (отец матери) 163 см. У матери менархе в 16 лет. У отца ростовой скачок в 16 лет.

Рост 150 см (SDSроста=-2,16), вес 49 кг (ИМТ=21,78 кг/м2, SDSимт=+0,94)

Телосложение нормостеническое. Кожные покровы бледно-розовые, умеренной влажности. Слизистые оболочки нормальной окраски. Патологические высыпания на коже и видимых слизистых оболочках отсутствуют. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Стигм дизэмбриогенеза не отмечается. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 87 уд/мин, АД 115/80 мм рт. ст. Стул в норме.

Щитовидная железа расположена типично, визуально и пальпаторно не увеличена, мягкоэластична, клинически — эутиреоз.

Надпочечники: гипертрихоза и гиперпигментации нет.

Половые органы сформированы по мужскому типу правильно, половое созревание по Таннеру 1 (P1G1), тестикулы в мошонке, D=3 мл S=3 мл.

К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с мальчиком в возрасте 14 лет 10 месяцев.

Жалобы на задержку роста и низкие темпы роста.

Со слов мамы, мальчик всегда отставал в росте в сравнении со своими сверстниками. С 12-ти лет отставание в росте стало более выражено.

Ребенок от первой беременности, протекавшей без особенностей. Роды срочные, физиологические. При рождении: длина тела 53 см, масса тела 3400 г. Моторное и психическое развитие на первом году жизни соответствовало возрасту. Прививки в срок. Аллергологический анамнез не отягощен. Наличие травм в анамнезе: линейный перелом локтевой и лучевой костей со смещением (в возрасте 9 лет). Перенесенные операции: тонзиллэктомия (в возрасте 10 лет). Бытовые условия хорошие, питание регулярное, полноценное. Успеваемость в школе средняя. Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен.

Национальность: русский. Брак родителей не близкородственный. Рост отца 182 см, рост матери 167 см. У матери менархе в 11 лет. У отца ростовой скачок в 14 лет. Наличие родственников с низким ростом родители отрицают.

Рост 148 см (SDSроста=-2,24), вес 48 кг (ИМТ=21,91, SDSимт=+1,02).

Телосложение нормостеническое. Кожные покровы бледно-розовые, умеренной влажности. Слизистые нормальной окраски. Патологические высыпания на коже и видимых слизистых оболочках отсутствуют. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Стигм дизэмбриогенеза не отмечается. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 85 уд/мин, АД 110/70 мм рт. ст. Стул в норме.

Щитовидная железа расположена типично, визуально и лабораторно не увеличена, мягкоэластична, клинически — эутиреоз. Надпочечники: гипертрихоза и гиперпигментации нет. Половые органы сформированы по мужскому типу правильно, половое созревание по Таннеру 1 (P1G1), тестикулы в мошонке, D=3 мл S=2 мл.

К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с девочкой 14 лет.

Жалобы на задержку роста и низкие темпы роста, отсутствие менструаций.

Со слов мамы, отставание в росте девочки в сравнении со сверстниками было заметно еще с 3-летнего возраста. В детском саду и в классе девочка была самой маленькой. Последние 2 года задержка роста стала более выражена.

Ребенок от первой беременности, протекавшей без особенностей. Роды срочные, физиологические. При рождении: длина тела 51 см, масса тела 3100 г. Моторное и психическое развитие на первом году жизни соответствовало возрасту. Прививки в срок. Аллергоанамнез не отягощен. Наличие травм и оперативных вмешательств в анамнезе отрицает. Бытовые условия хорошие, питание полноценное, регулярное.

Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен. Национальность: русская. Брак не близкородственный. Рост отца 179 см, рост матери 167 см. Рост бабушки (по отцовской линии) 170 см, рост деда (по материнской линии) 181 см. У матери менархе в 11 лет. У отца ростовой скачок в 14 лет.

Рост 146,5 см (SDSроста= –2,06), вес 43 кг (ИМТ=20,04, SDSимт= +0,24).

Телосложение нормостеническое. Кожные покровы бледно-розовые, умеренной влажности. Слизистые оболочки нормальной окраски. Патологические высыпания на коже и слизистых оболочках отсутствуют. Стигм дизэмбриогенеза не отмечается. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 87 уд/мин, АД 115/85 мм рт. ст. Физиологические отправления в норме.

Щитовидная железа расположена типично, визуально и пальпаторно не увеличена, мягкоэластична, клинически – эутиреоз.

Надпочечники: гипертрихоза и гиперпигментации не выявлено.

Половые органы сформированы по женскому типу правильно, половое созревание по Таннеру 1-2 (В1 P2), менархе отрицает.

К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с девочкой 6 лет.

Низкий рост, судороги на фоне инфекционного процесса.

Со слов мамы, девочка отстает в росте с 1-го года жизни. Судороги на фоне инфекционного процесса с 4-х лет (после выздоровления повторялись 3 раза) при минимальном уровне глюкозы крови 1,5 ммоль/л.

Ребенок от первой беременности, которая протекала без особенностей. Роды срочные, физиологические. При рождении: длина тела 48 см, масса тела 2050 г, длительная желтуха. Моторное развитие на 1-м году жизни: держит голову с 4-х мес., сидит с 7 мес., ходит с 1,5 лет без поддержки. Со слов мамы, часто болеет. Питание полноценное, регулярное, однако аппетит снижен.

Данные осмотра в возрасте 5,5 лет: SDS роста -4,34, SDS веса -3,77.

Анализ крови в возрасте 5,5 лет: глюкоза 3,4 (N 3,3-5,5 ммоль/л, кортизол 71 (N 77-630 пмоль/л).

Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен. Национальность: русская. Брак не близкородственный. Рост отца 180 см, рост матери 167 см. У матери менархе в 12 лет. У отца ростовой скачок в 14 лет.

Рост 98,8 см (SDSроста=-2,84), вес 13,8 кг (ИМТ=14,14, SDSимт=-0,96).

Телосложение нормостеническое. Кожные покровы тонкие, бледные, сухие. Патологические высыпания на коже и видимых слизистых оболочках отсутствуют. Волосы сухие, ломкие. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно.

Черты лица мелкие, крупный лоб.

Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 81 уд/мин, АД 80/45 мм рт. ст. Склонность к запорам.

Щитовидная железа визуально и пальпаторно не увеличена, мягкоэластична, клинически – гипотиреоз (?).

Надпочечники – гипертрихоза и гиперпигментации нет.

Половые органы сформированы по женскому типу правильно, половое созревание по Таннеру 1.

К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с мальчиком 2 лет 5 мес

Задержка физического, психического и моторного развития. Несколько эпизодов гипогликемии с возраста 6-и месяцев.

Со слов мамы, мальчик отстает в росте с 1-го года жизни. Судороги на фоне инфекционного процесса с 6-и месяцев (после выздоровления примерно раз в месяц).

Ребенок от первой беременности, которая протекала без особенностей. Роды срочные, физиологические. При рождении: длина тела 50 см, масса тела 3100 г, длительная желтуха, синдром двигательно-рефлекторных нарушений. Моторное развитие на 1-м году жизни: держит голову с 5-и мес., сидит с 9-и мес., ходит с 2-х лет с поддержкой. Мышечная гипотония, сниженная активность.

Результаты анализа крови в возрасте 1,5 лет: ИФР-1 4,9 (N от 28 нг/мл), кортизол 105 (N от 101 нмоль/л), Т4св. 4,12 (N от 10 пмоль/л) при ТТГ 4,4 (N 0,4-7 мМЕ/л).

Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен. Национальность: русский. Брак не близкородственный. Рост отца 172 см, рост матери 163 см. У матери менархе в 11 лет. У отца ростовой скачок в 15 лет.

Рост 77,3 см (SDSроста=-3,31), вес 9,0 кг (ИМТ=15,06 кг/м2, SDSимт=-0,93).

Телосложение нормостеническое. Черты лица мелкие, крупный лоб. Зубов 8, из них 2 поражены кариесом. Кожные покровы тонкие, бледные, сухие.

Патологические высыпания на коже и видимых слизистых оболочках отсутствуют. Волосы сухие, ломкие. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 90 уд/мин, АД 110/70 мм рт. ст.

Живот несколько выпирает, кожа в области живота напоминает «лимонную корочку»..

Физиологические отправления в норме.

Щитовидная железа визуально и пальпаторно не увеличена, мягкоэластична, клинически – гипотиреоз (?).

Надпочечники – гипертрихоза и гиперпигментации нет.

Половые органы сформированы по мужскому типу правильно, половое созревание по Таннеру 1, микропенис, тестикулы в паховых каналах, при пальпации низводятся в мошонку, S=D=2 мл.

К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с мальчиком 11-ти лет.

Жалобы на задержку роста и низкие темпы роста.

Со слов мамы, отставание в росте мальчика было заметно 3-хлетнего возраста, когда пошел в детский сад (был самым маленьким в группе). Задержка роста по сравнению со сверстниками стала более выражена в последние 2 года.

Ребенок от первой беременности, протекавшей без особенностей. Роды срочные, физиологические. При рождении: длина тела 49 см, масса тела 2900 г. Моторное и психическое развитие на первом году жизни соответствовало возрасту. Прививки в срок. Аллергоанамнез не отягощен. Перенесенные заболевания: коклюш (3 года), ветряная оспа (5 лет). Наличие перенесенных операций в анамнезе отрицает. Бытовые условия хорошие, питание полноценное, регулярное. Успеваемость выше средней. +

Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен. Национальность: русская. Брак не близкородственный. Рост отца 172 см, рост матери 168 см. У матери менархе в 11 лет. У отца ростовой скачок в 13 лет. Рост дедушки (отец матери) 161 см.

Рост 124 см (SDS роста -2,68), вес 28 кг (ИМТ=18,21 кг/м^2^, SDSимт=+0,64).

Телосложение нормостеническое. Кожные покровы бледно-розовые, умеренной влажности. Слизистые нормальной окраски. Патологические высыпания на коже и слизистых оболочках отсутствуют. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Стигм дизэмбриогенеза не отмечается. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 85 уд/мин, АД 120/85 мм рт. ст. Стул в норме.

Щитовидная железа визуально и пальпаторно не увеличена, мягкоэластична, клинически – эутиреоз.

Надпочечники – гипертрихоза и гиперпигментации нет.

Половые органы сформированы по мужскому типу правильно, половое созревание по Таннеру 2 (P2G2), тестикулы в мошонке D=5 мл S=4 мл.

К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с девочкой 10 лет.

Жалобы на задержку роста и низкие темпы роста.

Со слов мамы, девочка с раннего детства отличается от сверстников сравнительно низким ростом. В последние 2 года отставание в росте стало более заметным.

Ребенок от первой беременности, протекавшей без особенностей. Роды срочные, физиологические. При рождении: длина тела 52 см, масса тела 3350 г. Моторное и психическое развитие на первом году жизни соответствовало возрасту. Прививки в срок. Аллергоанамнез не отягощен. В возрасте 7-и лет операция по поводу острого аппендицита. Бытовые условия хорошие, питание полноценное, регулярное.

Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен. Национальность: русская. Брак родителей не близкородственный. Рост отца 175 см, рост матери 164 см. У матери менархе в 12 лет. У отца ростовой скачок в 14 лет. Рост бабушки (мать отца) 152 см.

Рост 118 см (SDS роста -2,92), вес 25 кг (ИМТ=17,95 кг/м^2^, SDSимт=0,46).

Телосложение нормостеническое. Кожные покровы бледно-розовые, умеренной влажности. Слизистые оболочки нормальной окраски. Патологические высыпания на коже и слизистых оболочках отсутствуют. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Стигм дизэмбриогенеза не отмечается. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 87 уд/мин, АД 115/85 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный. Физиологические отправления в норме.

Щитовидная железа визуально и пальпаторно не увеличена, мягкоэластична, клинически – эутиреоз.

Половые органы сформированы по женскому типу правильно, половое созревание по Таннеру 2 (В2 Р2), менархе отрицает.

К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с мальчиком 7-и лет.

Низкий рост, снижение скорости роста.

Со слов мамы, впервые отставание в росте мальчика стало заметно в возрасте 2-х лет. Постепенно отставание в росте становилось более выраженным, сейчас мальчик значительно ниже своих сверстников. При обращении к врачу по месту жительства в возрасте 5-и лет было назначено проведение МРТ головного мозга, по результатам выявлена гиперплазия аденогипофиза.

Ребенок от первой беременности, которая протекала без особенностей. Роды срочные, физиологические. При рождении: длина тела 53 см, масса тела 3650 г. Раннее развитие протекало без особенностей. Прививки в срок. Аллергологический анамнез не отягощен. Наличие в анамнезе операций и травм мама мальчика отрицает. +

Питание полноценное, регулярное. Каких-либо особенностей психоэмоционального и интеллектуального развития в процессе беседы не выявлено. +

Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен. Национальность: русский. Брак не близкородственный. Рост отца 177 см, рост матери 165 см. У матери менархе в 11 лет. У отца ростовой скачок в 13 лет.

Рост 101 см (SDS роста=-3,57), вес 20 кг (ИМТ=19,61 кг/м^2^%, SDSимт=+2,11).

Телосложение гиперстеническое. Подкожно-жировая клетчатка выражена несколько избыточно, распределена равномерно. Кожные покровы бледные, сухие, пастозные, в области живота эффект «лимонной корки». Волосы сухие, ломкие.

Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 70 уд/мин, АД 95/60 мм рт. ст.

Щитовидная железа визуально и пальпаторно не увеличена, мягкоэластична, клинически – гипотиреоз (?).

Надпочечники – гипертрихоза и гиперпигментации нет.

Половые органы сформированы по мужскому типу правильно, половое созревание по Таннеру 1, тестикулы в мошонке, S=D=3 мл.

К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с мальчиком 5,5 лет.

Жалобы на задержку роста и низкие темпы роста.

Со слов мамы, мальчик отстает в росте в сравнении со сверстниками с раннего детства (заметно ниже сверстников в детском саду), что вызывает беспокойство как у родителей, так и у самого ребенка.

Ребенок от второй беременности, протекавшей без особенностей. Роды срочные, физиологические. При рождении: длина тела 52 см, масса тела 3200 г. Моторное и психическое развитие на первом году жизни соответствовало возрастной норме. Прививки в срок. Наличие травм и перенесенных операций мама отрицает. Аллергологический анамнез не отягощен. Бытовые условия хорошие, питание полноценное, регулярное, аппетит несколько снижен последние 2 недели, при этом жалобы на боли в животе ребенок не предъявляет.

Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен.

Национальность: русская. Брак не близкородственный. Рост отца 179 см, рост матери 171 см. У матери менархе в 12 лет. У отца ростовой скачок в 14 лет.

Наличие родственников с низким ростом родители отрицают.

Рост 98 см (SDS роста -2,73), вес 14,7 кг (ИМТ=15,31 кг/м^2^, SDS имт=-0,13).

Телосложение нормостеническое. Кожные покровы чистые, умеренной влажности, бледно-розовые, слизистые оболочки розовые. Патологические высыпания на коже и видимых слизистых оболочках отсутствуют. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Стигм дизэмбриогенеза не отмечается. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 101 уд/мин, АД 95/60 мм рт. ст. Стул в норме.

Щитовидная железа визуально и пальпаторно не увеличена, мягкоэластична, клинически – эутиреоз.

Надпочечники – гипертрихоза и гиперпигментации нет.

Половые органы сформированы по мужскому типу правильно, половое созревание по Таннеру 1, тестикулы в мошонке, S=D=3 мл.

К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с девочкой 7-и лет.

Низкий рост, низкую скорость роста.

Со слов мамы, впервые отставание в росте девочки стало заметно в возрасте 4-х лет, постепенно становившееся все более выраженным. В течение последнего года дефицит роста стал очевидным (девочка значительно ниже своих одноклассников).

Ребенок от первой беременности, которая протекала без особенностей. Роды срочные, физиологические. При рождении: длина тела 50 см, масса тела 3100. Моторное развитие на первом году жизни соответствовало норме. В возрасте 4,5 лет девочку начали беспокоить частые головные боли и тошнота, постепенно начала снижаться острота зрения. Родители обращались к неврологу по мету жительства, где девочке после ряда обследований был поставлен диагноз: нейроциркуляторная дистония с назначением симптоматической терапии. Ввиду ухудшения самочувствия дочери родители повторно обратились к врачу через полгода. По данным МРТ головного мозга была диагностирована кистозная краниофарингиома хиазмально-селлярной области, окклюзионная гидроцефалия с перивентрикулярным отеком (хирургическое лечение в возрасте 5-ти лет). Послеоперционный период протекал без осложнений, самочувствие улучшилось.

Эндокринологом был назначен л-тироксин в дозе 25 мкг, кортеф в дозе 5 мг/сутки, в режиме 2,5 мг утром, 2,5 мг вечером. Ввиду хорошего самочувствия ребенка, более к врачу не обращались. Родители отмечали постепенное нарастание дефицита роста и набор веса даже на фоне соблюдения рационального режима питания.

Питание полноценное, регулярное, отчетливое чувство насыщения после приема пищи не наступает. В настоящее время девочка находится на домашнем обучении, успеваемость в школе средне-низкая.

Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен. Национальность: русская. Наличие близкородственных браков в семье родители отрицают. Рост отца 178 см, рост матери 172 см. У матери менархе в 12 лет. У отца ростовой скачок в 14 лет.

Телосложение гиперстеническое, подкожно-жировая клетчатка выражена избыточно. Кожные покровы тонкие, бледные, сухие, на боковых поверхностях живота видны несколько вертикальных стрий бледно-розового цвета. Патологические высыпания на коже и видимых слизистых оболочках отсутствуют. Волосы сухие, ломкие. Склонность к запорам. Мочевыделение достаточно частое, много пьет в течение дня (со слов мамы 3-4л в день).

Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 85 уд/мин, АД 90/65 мм рт. ст.

Рост 105 вес 27,2 кг. SDS роста -3,31, SDS веса +1,05. Соотношение «верхний сегмент/ нижний сегмент» 1,24 (N для девочек в возрасте 6,5 – 7,4 лет: 1,21, N для девочек 5,5-6,4 лет: 1,24), скорость роста 2,5 см/год.

К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с мальчиком 7 лет 10 месяцев.

Низкий рост, прогрессирующее снижение скорости роста.

Вялость и сонливость, сложности проснуться по утрам, быструю утомляемость, несколько затяжное протекание инфекционных заболеваний.

Со слов мамы, впервые отставание в росте мальчика стало заметно 3 года назад, в течение последнего года дефицит роста стал очевидным (мальчик значительно ниже своих сверстников).

Ребенок от первой беременности, которая протекала без особенностей. Роды срочные, физиологические. При рождении: длина тела 50 см, масса тела 3470 г. Раннее развитие без особенностей. В возрасте 5 лет на фоне полного благополучия мальчик начал жаловаться на головные боли. При обследовании у невропатолога по месту жительства МРТ не проводилось, была назначена симптоматическая терапия. Жалобы на головные боли сохранялись, купировались после приема НПВС. Внезапное ухудшение состояния произошло в возрасте 6 лет 1 месяца, когда ребенок внезапно потерял сознание с последующим развитием тонико-клонических судорог, после купирования которых мальчик был экстренно госпитализирован в нейрохирургическое отделение ГКБ. +

По данным проведенной МРТ головного мозга была диагностирована кистозная краниофарингиома хиазмально-селлярной области, окклюзионная гидроцефелия с перивентрикулярным отеком, проведено экстренное хирургическое лечение. Послеоперационный период протекал без осложнений, самочувствие улучшилось.

Эндокринологом было назначено лечение: левотироксин в дозе 25 мкг/сутки, гидрокортизон в дозе 5 мг/сутки в режиме 2,5 мг утром, 2,5 мг днем, десмопрессин в дозе 0,1 мг/сут в режиме 0,05 мг утром и вечером. Ввиду значительного улучшения самочувствия ребенка к врачу более не обращались. Со временем родители начали отмечать задержку роста и чрезмерную прибавку в массе тела, несмотря на соблюдение рационального режима питания. +

Питание полноценное, регулярное, отчетливое чувство насыщения после приема пищи наступает на непродолжительный период времени. В настоящее время мальчик находится на домашнем обучении, успеваемость в школе средняя. +

Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен. Национальность: русский. Брак не близкородственный. Рост отца 188 см, рост матери 169 см. У матери менархе в 12 лет. У отца ростовой скачок в 14 лет.

Рост 113 см (SDSроста=-2,15), вес 26,2 кг (ИМТ=20,52 кг/м^2^, SDSимт=+2,20).

Телосложение гиперстеническое. Подкожно-жировая клетчатка выражена несколько избыточно, распределена равномерно. Кожные покровы тонкие, бледные, сухие, на боковых поверхностях живота и бедрах видны несколько вертикальных стрий бледно-розового цвета. Патологические высыпания на коже и видимых слизистых оболочках отсутствуют. Волосы сухие, ломкие.

Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 85 уд/мин, АД 90/65 мм рт. ст. живот мягкий, безболезненный при пальпации. Склонность к запорам. Мочевыделение каждые 3-4 часа, со слов мамы, ребенок пьет умеренное количество жидкости (1,5-2 л в день).

Щитовидная железа визуально и пальпаторно не увеличена, мягкоэластична, клинически – гипотиреоз (?).

Надпочечники – гипертрихоза и гиперпигментации нет.

Половые органы сформированы по мужскому типу правильно, половое созревание по Таннеру 1, тестикулы в мошонке, S=D=3 мл.

К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с девочкой 5 лет 3 месяцев.

Жалобы на задержку роста и низкие темпы роста.

Со слов мамы, девочка с раннего возраста отставала в росте, всегда была несколько ниже сверстников.

Ребенок от первой беременности, протекавшей без особенностей. Роды срочные, физиологические. При рождении: длина тела 53 см, масса тела 3600 г. Моторное и психическое развитие на первом году жизни без особенностей. Прививки в срок. Наличие травм и перенесенных операций мама отрицает. Аллергологический анамнез не отягощен. Бытовые условия хорошие, питание полноценное, регулярное, разнообразное.

Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен. Национальность: русская. Брак не близкородственный. Рост отца 180 см, рост матери 167 см. У матери менархе в 12 лет. У отца ростовой скачок в 14 лет.

Рост 98 см (SDS роста=-2,22), вес 15,5 кг (ИМТ=16,14 кг/м^2^, SDS имт=+0,45).

Телосложение нормостеническое. Кожные покровы чистые, умеренной влажности, бледно-розовые, слизистые оболочки розовые. Патологические высыпания на коже и видимых слизистых оболочках отсутствуют. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Стигм дизэмбриогенеза не отмечается. Дыхание везикулярное. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 102 уд/мин, АД 95/60 мм рт. ст. Живот мягкий, пальпация безболезненна. Физиологические отправления в норме. Щитовидная железа расположена типично, мягкоэластичной консистенции, клинически — эутиреоз. Надпочечники: гипертрихоза и гиперпигментаций нет. Половые органы сформированы по женскому типу правильно, половое созревание по Таннеру 1 (допубертатное).

К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с девочкой 14 лет.

Жалобы на задержку роста и низкие темпы роста, отсутствие менструаций.

Со слов мамы, девочка всегда была одна из маленьких в классе, однако дефицит роста стал более выражен последние 2-3 года.

Ребенок от первой беременности, протекавшей без особенностей. Роды срочные, физиологические. При рождении: длина тела 49 см, масса тела 2900 г. Моторное и психическое развитие на первом году жизни соответствовало возрасту. Прививки в срок. Аллергоанамнез не отягощен. Наличие травм в анамнезе отрицает. Бытовые условия хорошие, питание полноценное, регулярное.

Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен. Национальность: русская. Брак не близкородственный. Рост отца 170 см, рост матери 160 см. Рост бабушки (мать отца) 155 см, рост деда (по материнской линии) 165 см. У матери менархе в 15 лет. У отца ростовой скачок в 17 лет.

Рост 146,2 см (SDS роста=-2,10), вес 42 кг (ИМТ=19,65 кг/м^2^, SDS имт=+0,09).

Телосложение нормостеническое. Кожные покровы бледно-розовые, умеренной влажности. Слизистые оболочки нормальной окраски. Патологические высыпания на коже и слизистых оболочках отсутствуют. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Стигм дизэмбриогенеза не отмечается. Дыхание везикулярное. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 75 уд/мин, АД 110/75 мм рт. ст. Живот мягкий, пальпация безболезненна. Физиологические отправления в норме.

Щитовидная железа расположена типично, не спаяна с окружающими тканями, подвижна при глотании, консистенция мягкоэластичная, клинически – эутиреоз.

Надпочечники – гипертрихоза и гиперпигментации нет.

Половые органы сформированы по женскому типу правильно, половое созревание по Таннеру В1 Р2, менархе отрицает.

На приеме у детского эндокринолога пациент 13 лет с мамой.

на избыточную массу тела, головные боли, повышение артериального давления, появление стрий на коже.

Избыточная масса тела у ребенка отмечается с 6-7 летнего возраста, постепенно прогрессирующего характера на фоне нерационального питания, низкой двигательной активности. В течение последнего года отмечаются выраженная прибавка в весе (более 15 кг), появление стрий на коже живота и груди, головные боли, сопровождающиеся повышением АД максимально до 145/90 мм рт. ст. Темпы роста ребенка неизвестны.

Роды срочные, оперативные. Длина тела при рождении 55 см, масса тела при рождении – 3550 г. На грудном вскармливании до 1 месяца, далее – искусственное. Раннее психо-моторное и речевое развитие – без особенностей.

Наследственный анамнез: отягощен по ожирению (у мамы), по артериальной гипертензии (у мамы). Аллергические реакции на пищевые продукты, медикаменты – отрицает. Травмы, операции – отрицает.

Состояние удовлетворительное. Рост: 160,5 см. SDS роста: 0,95. Вес: 95 кг. Индекс массы тела: 36,9 кг/м^2^. SDS индекса массы тела: {plus}3,51 +
Кожные покровы: множественные тонкие ярко-розовые стрии на коже живота, груди. +
Подкожно-жировая клетчатка: развита избыточно, перераспределена по абдоминальному типу. +
Щитовидная железа: расположена типично, мягко-эластической консистенции, не увеличена, клинически – эутиреоз. +
Половые органы сформированы: правильно, по мужскому типу. Таннер 2 (G2, P2), яички в мошонке, левое = 6 ml, правое = 2 ml. +
Пульс: 76 уд/мин ритмичный, удовлетворительного наполнения. Артериальное давление: 136/80 мм рт. ст.; тоны сердца ясные, ритмичные; шумы сердца не определяются.

На приеме у врача-детского эндокринолога пациент 16 лет с мамой.

На избыточную массу тела, полидипсию, полиурию, рецидивирующий фурункулез, частые головные боли.

Избыточная масса тела у ребенка отмечается с 3-4-летнего возраста, постепенно прогрессирующего характера на фоне нерационального питания, низкой двигательной активности, нормальных темпов роста. В течение последних 6 месяцев отмечается появление жалоб на повышенную жажду, частые мочеиспускания, рецидивирующий фурункулез. По рекомендации педиатра проведено обследование: глюкоза сыворотки крови натощак 6,2 ммоль/л. В общем анализе мочи глюкозурии, кетонов не выявлено.

Роды срочные, естественные. Длина тела при рождении 53 см, масса тела при рождении – 3250 г. На грудном вскармливании до 6 месячного возраста. Раннее психо-моторное и речевое развитие – без особенностей.

Наследственный анамнез: отягощен по сахарному диабету (у мамы сахарный диабет 2 типа с 45 лет на фоне ожирения, получает лечение метформином). Аллергические реакции на пищевые продукты, медикаменты – отрицает. Травмы, операции – отрицает.

Рост: 175,5 см, SDS роста: -0,16, Масса тела: 149 кг, ИМТ: 48,4 кг/м^2^, SDS ИМТ: +4,13.

Телосложение: гиперстеническое.

Кожные покровы: бледно-розовые, влажные, фолликулит в области плечевого пояса, спины. Множественное тонкие стрии на животе, боковых поверхностях туловища. Выраженная гиперпигментация области подмышечных впадин. Подкожно-жировая клетчатка: развита избыточно, перераспределена по абдоминальному типу.

Сердечно-сосудистая система пульс: 78 уд/мин ритмичный, удовлетворительного наполнения; артериальное давление 140/85 мм рт.ст.; тоны сердца ясные, ритмичные.

Щитовидная железа: расположена типично, мягко-эластической консистенции, не увеличена клинически эутиреоз. Надпочечники: симптомов нарушения функции нет.

Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу. Таннер 5 (G5, P5), яички в мошонке, volume testes D = 18 ml, volume testes S = 18 ml.

Девочка 15 лет 5 месяцев госпитализирована в отделение детской эндокринологии.

На избыточную массу тела, отсутствие менструаций, избыточный рост волос на теле, появление стрий на коже.

Избыточная масса тела отмечается с 7-летнего возраста, постепенно прогрессирующего характера на фоне нерационального питания, низкой двигательной активности, нормальных темпов роста. Менархе — в возрасте 12 лет, в настоящее время вторичная аменорея.

В течение последнего года у девочки отмечается выраженная прибавка в весе (+15 кг), появление избыточного роста волос на лице и на теле, появление тонких ярко-розовых стрий на коже.

Ребенок от первой беременности, протекавшей на фоне нефропатии, пиелонефрита, от 1-х самостоятельных срочных родов. Длина тела при рождении 51 см, масса тела 3350 г. На грудном вскармливании до 8 месяцев. Раннее физическое и психомоторное развитие без особенностей.

Наследственный анамнез: отягощен по ожирению (у обоих родителей). Аллергические реакции на пищевые продукты, медикаменты отрицает. Травмы, операции отрицает.

Рост: 166,8 см (SDS роста = 0,81). Вес: 93,8 кг. Индекс массы тела: 33,7 кг/м^2^ (SDS= +3,0). Окружность талии: 108 см

Кожные покровы бледно-розовые, умеренной влажности, множественное бледно-розовые стрии на коже боковых поверхностей тела, гиперпигментация кожных складок шеи, подмышечных областей. Избыточный рост волос по белой линии живота, в области ареол, на подбородке.

Подкожная жировая клетчатка: рыхлая, развита избыточно, перераспределена по абдоминальному типу. Щитовидная железа не увеличена, пальпаторно мягкоэластической консистенции, дополнительных объемных образований не определяется. Клинически — эутиреоз. Сердечные тоны ритмичные, приглушены, шумы не выслушиваются. ЧСС 68 в минуту. АД 110/70 мм рт.ст. Половое развитие по женскому типу, правильное, Таннер 4. Менархе – с 12 лет, вторичная аменорея (последняя менструация 5 месяцев назад). Нервная система и органы чувств без особенностей.

Девочка 17 лет пришла на прием к детскому эндокринологу в поликлинику.

На избыточную массу тела.

Избыточная масса тела у ребенка отмечается с 10-летнего возраста, постепенно прогрессирующего характера на фоне нерационального питания, низкой двигательной активности. Ранее у эндокринолога не обследована.

Роды срочные, самостоятельные. Длина тела при рождении 51 см, масса тела при рождении – 3350 г. На грудном вскармливании до года. Раннее психомоторное и речевое развитие – без особенностей.

Наследственный анамнез: по ожирению, сахарному диабету не отягощен. Аллергические реакции на пищевые продукты, медикаменты отрицает. Травмы, операции отрицает.

Рост: 164 см, SDS роста: 0,163, Вес: 86,9 кг, ИМТ: 32,3 кг/м^2^, SDS ИМТ: 2,68, окружность талии = 106 см.

Кожные покровы: чистые, умеренной влажности, без патологических высыпаний. Акне на коже лица и спины. Тонкие светлые стрии на боковой поверхности бедер. Подкожно-жировая клетчатка: развита избыточно, распределена по абдоминальному типу. Щитовидная железа: расположена типично, мягко-эластической консистенции, не увеличена, клинически – эутиреоз. Половые органы сформированы: правильно. Таннер 5 (B5, P5) Ax 1, Me с 11 лет, регулярные длительностью 5 дней, безболезненные. Сердечно-сосудистая система: пульс 75 уд/мин; артериальное давление 130/75 мм рт. ст.; тоны сердца ясные, ритмичные; шум сердца не определяется; ЧДД 18 в мин.; грудная клетка: правильной формы. Дыхание: везикулярное; хрипов нет; дыхательные шумы: нет. Система органов пищеварения: язык влажный, чистый, живот при поверхностной пальпации мягкий, безболезненный; печень: не увеличена; селезенка: не пальпируется. Мочеполовая система: симптом поколачивания по поясничной области отрицательный с обеих сторон, дизурических явлений нет. Стул: ежедневный.

Мальчик 15 лет 5 месяцев обратился на прием к детскому эндокринологу в поликлинику с мамой.

На избыточную массу тела, задержку полового развития.

Избыточная масса тела с 6-7-летнего возраста, постепенно прогрессирующего характера на фоне избыточного питания, нормальных темпов роста. В течение последних 6 лет регулярно занимается спортом (вольная борьба 5 раз в неделю по 3 часа), на фоне чего отмечается стабилизация веса.

Представили результаты проведенного месяц назад обследования. Костный возраст соответствовал 14-ти годам.

В гормональном анализе крови: ЛГ 1,3 Ед/л (2,6-12,1 Ед/л), ФСГ 3,4 Ед/л (1,9-11,7 Ед/л).

Длина тела при рождении 53 см, масса тела 4400 г. С рождения на искусственном вскармливании. Раннее нервно-психическое и физическое развитие без особенностей. На грудном вскармливании до 6 месяцев. Раннее психо-моторное и речевое развитие – без особенностей.

Наследственный анамнез: отягощен по ожирению (у мамы). Травмы, операции отрицает.

Рост: 175 см. (SDS роста = 0,65) Вес: 82,2 кг. Индекс массы тела: 26,8 (SDS= +2,1). Окружность талии = 92 см. Общее состояние удовлетворительное. Конституция нормостеническая. Стигмы дисэмбриогенеза: не отмечается. Кожные покровы бледно-розовые, умеренно влажные. Фолликулярный кератоз плеч, спины. Стрий, гиперпигментаций нет. Подкожная жировая клетчатка: плотная, развита избыточно, перераспределена по абдоминальному типу. Ложная гинекомастия. Щитовидная железа: не увеличена, пальпаторно мягкоэластической консистенции, дополнительных объемных образований не определяется. Клинически — эутиреоз. В легких дыхание везикулярное, проводится во все отделы, хрипов нет. Сердечные тоны ритмичные, шумы не выслушиваются. ЧСС 72 уд. в минуту. АД при поступлении 120/80 мм рт. ст. Печень не увеличена, не пальпируется. Стул регулярный, оформленный. Дизурических явлений нет. Половое развитие по мужскому типу, правильное, Таннер 1-2 (P2G1-2) Ax2, яички в мошонке S=D=4 мл. Нервная система и органы чувств без особенностей.

Мальчик 13,5 лет поступил в эндокринологическое отделение впервые, планово.

На избыточную массу тела, головные боли, повышение артериального давления.

Избыточная масса тела постепенно прогрессирующего характера у ребенка отмечается с 4-5-летнего возраста на фоне нерационального питания, низкой двигательной активности, нормальных темпов роста.

Мальчик от 1-й беременности, протекавшей на фоне токсикоза 1-й половины, угрозы прерывания, фето-плацентарной недостаточности; от 1-ых срочных самостоятельных родов. При рождении масса тела 3500 г, рост 52 см. Раннее физическое и психомоторное развитие по возрасту. Профилактические прививки по возрасту. Наследственный анамнез отягощен по ожирению, артериальной гипертензии (у мамы). Аллергические реакции на пищевые продукты, медикаменты отрицает. Травмы, операции отрицает.

Рост: 175,7 см. (SDS роста = 2,42) Масса тела: 99,2 кг. ИМТ: 32,1 кг/м^2^ (SDS= +3,09). ОТ = 111 см. Общее состояние: удовлетворительное. Конституция: гиперстеническая. Фолликулярный кератоз плеч, спины, ягодиц. Множественные тонкие и бледные и розовые стрии на боковых поверхностях туловища, бедрах, животе, внутренней поверхности бедер. Гиперпигментаций нет. Подкожная жировая клетчатка: развита избыточно, перераспределена по абдоминальному типу. Смешанная гинекомастия. Щитовидная железа: не увеличена, пальпаторно мягко-эластической консистенции, дополнительных объемных образований не определяется. Клинически — эутиреоз. Сердечные тоны ритмичные, приглушены, шумы не выслушиваются. ЧСС 72 в минуту. АД при поступлении: 130/80 мм рт. ст. Печень: перкуторно не увеличена. Селезенка не пальпируется. Стул регулярный, оформленный. Дизурических явлений нет. Половое развитие по мужскому типу, правильное, Таннер 4, яички в мошонке S=D=15 мл. Нервная система и органы чувств без особенностей.

Мальчик 11 лет пришел на прием к детскому эндокринологу в поликлинику с мамой.

На избыточную массу тела, повышенный аппетит.

Избыточная масса тела постепенно прогрессирующего характера у ребенка отмечается с 4-летнего возраста на фоне нерационального питания, нормальной двигательной активности, высоких темпов роста. Ранее у эндокринолога не обследован.

Роды срочные, оперативные. Длина тела при рождении 53 см, масса тела при рождении – 3380 г. На грудном вскармливании до 6 месяцев. Раннее психомоторное и речевое развитие – без особенностей.

Наследственный анамнез отягощен по ожирению. Аллергические реакции на пищевые продукты, медикаменты отрицает. Травмы, операции отрицает.

Состояние удовлетворительное. Рост: 163,5 см. SDS роста: +2,3. Вес: 94,5 кг. Индекс массы тела: 35,4 кг/м^2^. SDS индекса массы тела: 3,48.

Кожные покровы: множественные тонкие ярко-розовые стрии на коже живота, фолликулярный кератоз плеч.

Подкожно-жировая клетчатка развита избыточно, перераспределена по абдоминальному типу.

Щитовидная железа расположена типично, мягкоэластической консистенции, не увеличена, клинически – эутиреоз.

Половые органы сформированы: правильно, по мужскому типу. Таннер 1 (G1, P1), яички в мошонке, левое = 3 ml, правое = 3 ml.

Пульс 70 уд/мин ритмичный, удовлетворительного наполнения. Артериальное давление 110/65 мм рт.ст.; тоны сердца ясные, ритмичные; шумы сердца не определяются.

Девочка 16 лет пришла с мамой в поликлинику на прием к детскому эндокринологу.

На избыточную массу тела, головные боли, повышение артериального давления.

Избыточная масса тела у ребенка отмечается с 12-летнего возраста, постепенно прогрессирующего характера на фоне нерационального питания, низкой двигательной активности. В течение последнего года на фоне резкого набора веса (+25 кг) отмечается повышение артериального давления до 170/100 мм рт.ст. При обследовании у офтальмолога: сосуды глазного дна не изменены. По данных Эхо-КГ – без патологии.

Наблюдается эндокринологом с диагнозом: хронический аутоиммунный тиреоидит с 10-летнего возраста, терапию не получает. В гормональном профиле за неделю до приема: ТТГ 5,6 мМЕ/л (0,53-5,2 мМЕ/л), Т4 своб. 16,3 пмоль/л (10,0-17,7 пмоль/л). По УЗИ щитовидной железы: суммарный объем 12,7 мл, эхографические признаки аутоиммунного заболевания щитовидной железы

Роды срочные, самостоятельные. Длина тела при рождении 50 см, масса тела при рождении – 3650 г. С рождения на искусственном вскармливании. Раннее психомоторное и речевое развитие – без особенностей.

Наследственный анамнез: артериальная гипертензия у обоих родителей, у отца – ОНМК в возрасте 44 лет. Аллергические реакции на пищевые продукты, медикаменты отрицает. Травмы, операции отрицает.

Рост: 165,1 см. SDS роста: 0.316. Вес: 102,0 кг. ИМТ: 37.4 кг/м^2^. SDS ИМТ* *: 3,3. Окружность талии = 112 см.

Кожные покровы чистые, умеренной влажности, без патологических высыпаний. Множественные широкие светлые стрии на боковой поверхности бедер, на животе, гиперпигментация кожных складок подмышечных областей. Подкожно-жировая клетчатка развита избыточно, распределена по абдоминальному типу.

Щитовидная железа расположена типично, мягкоэластической консистенции, не увеличена, клинически – эутиреоз. Половые органы сформированы правильно. Таннер 5 (B5, P5) Ax 1, Me с 12 лет, регулярные длительностью 7 дней, безболезненные. Сердечно-сосудистая система: пульс 80 уд/мин; артериальное давление 140/90 мм рт.ст.; тоны сердца ясные, ритмичные; шум сердца не определяется; частота дыхательных движений 18 в мин; грудная клетка: правильной формы. Дыхание: везикулярное; хрипов нет; дыхательные шумы: нет. Система органов пищеварения: язык влажный, чистый, живот при поверхностной пальпации мягкий, безболезненный; печень не увеличена; селезенка не пальпируется. Мочеполовая система: симптом поколачивания по поясничной области отрицательный с обеих сторон, дизурических явлений нет. Стул ежедневный.

Мальчик 9 лет пришел на прием к детскому эндокринологу в поликлинику с мамой.

На избыточную массу тела, лабильность настроения.

Избыточная масса тела постепенно прогрессирующего характера у ребенка отмечается с 8-летнего возраста на фоне нерационального питания (компульсивное переедание), достаточной двигательной активности, нормальных темпов роста. В течение последнего года наблюдается психиатром с тревожно-фобическими расстройствами, получает терапию рисперидоном.

Роды срочные, естественные. Длина тела при рождении 52 см, масса тела при рождении – 3450 г. На грудном вскармливании до 8 месяцев. Раннее психомоторное и речевое развитие – без особенностей.

Наследственный анамнез по эндокринной патологии не отягощен. Аллергические реакции на пищевые продукты, медикаменты отрицает. Травмы, операции отрицает.

Рост: 134,5 см. SDS роста: 0.71. Вес: 45,0 кг. ИМТ: 24,9 кг/м^2^. SDS ИМТ: 2,93. Окружность талии: 84,0 см.

Кожные покровы загорелые, умеренно влажные, чистые. Фолликулярного кератоза, стрий нет. Легкая гиперпигментация кожных складок шеи. Подкожно-жировая клетчатка рыхлая, развита избыточно, перераспределена по абдоминальному типу. Ложная гинекомастия. Тоны сердца приглушены, ритмичны, ЧСС 82 уд. в мин., АД 95/60 мм рт. ст. Стул регулярный, оформлен. Симптом поколачивания отрицательный с обеих сторон. Щитовидная железа: пальпаторно не увеличена, клинически — эутиреоз. Половое развитие: Таннер 1 (G1P1), яички в мошонке по 1,0 мл.

Мальчик 15 лет обратился к врачу-педиатру.

На жажду, учащенное безболезненное мочеиспускание, похудание.

На протяжении 2 месяцев пациент жалуется на жажду и учащенное мочеиспускание. На момент обращения выпивает жидкости (преимущественно воды) до 10 литров в сутки. Похудел за последний месяц на 2 кг. Нарастание жалоб и ухудшение общего самочувствия стали поводом для обращения к врачу.

* хронические заболевания отрицает

* не курит, алкоголь не употребляет

* аллергических реакций не было

* отец страдает ожирением 1 степени экзогенно-конституциональным, мать — миопией средней степени тяжести

* вакцинирован по национальному календарю

Состояние удовлетворительное. Температура 36,4°C. Среднего роста — 166 см. Удовлетворительного питания, масса тела 51 кг. Кожные покровы обычной окраски. Видимые слизистые розовые, влажные. Щитовидная железа не увеличена, однородная. Дыхание везикулярное, ЧДД 18 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 84 уд/мин. Артериальное давление 108/62 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень не увеличена. Стул регулярный, оформленный. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Половое развитие по возрасту.

В приемное отделение педиатрического стационара поступает ребенок 3 мес.

На частый жидкий стул, рвоту, потерю массы тела.

При рождении обратили внимание на неправильное строение наружных гениталий. Отмечаются плохие прибавки массы с рождения. С конца 3-й недели жизни появился частый жидкий стул, рвота, потеря массы тела.

* От 2 беременности, протекавшей с угрозой прерывания в I триместре, роды на 39 неделе с массой 3600 гр, длиной 52 см
* Семейный анамнез – у бабушки со стороны матери ребенок умер в возрасте 1,5 мес.
* Родители отказались от вакцинации и процедур неонатального скрининга.

Состояние тяжелое. Температура 36,0°С. Масса тела 3350 г. Кожа сухая, тургор снижен. Мраморность кожных покровов, акроцианоз. Гиперпигментация ареол и наружных гениталий. Тоны сердца приглушены, тахикардия 142 удара в минуту, шумов нет. АД 45/30 мм рт. ст. Со стороны легких и органов брюшной полости без патологических отклонений. Щитовидная железа не увеличена. Наружные половые органы – вирилизация III степени по Прадеру.

Девочка 13 лет. Осмотр в детской поликлинике.

Жалобы на повышенную утомляемость, потливость, раздражительность, сердцебиение.

Указанные жалобы отмечались на протяжении последних 3-х месяцев. Наследственность: у тети по линии матери – зоб.

Ребенок от I беременности, протекавшей с ОРЗ на 16 неделе, угрозой прерывания в 23 недели. Роды срочные. При рождении масса тела 3290 г, длина 50 см. Период новорожденности протекал без особенностей. После года нечасто болела ОРВИ.

При осмотре состояние средней тяжести. +
Умеренно выражен экзофтальм, симптомы Кохера и Мебиуса положительные. В позе Ромберга отмечается мелкий тремор пальцев рук. Движения суетливые. +
Щитовидная железа диффузно увеличена до II степени, уплотнена. +
Кожа кистей рук теплая, влажная. +
Пульс 110 в 1 мин. границы сердца в пределах нормы. АД 140/60 мм рт. ст. +
Дыхание везикулярное, без хрипов. Живот мягкий, безболезненный. Печень под реберной дугой, селезенка не пальпируется. +
Стул – 2, реже 3 раза вдень. За сутки — 8-10 мочеиспусканий. +
Половая формула: AII PIV Ma III Me(-).

Родители девочки, 4,5 лет, обратились к врачу-детскому эндокринологу.

На увеличение молочных желез, рост волос в области лобка, ускорение темпов роста.

Увеличение молочных желез родители отметили с 3,5 лет, с 4 лет появилось лобковое оволосение, ускорение темпов роста.

Ребенок от 1 беременности, протекавшей без особенностей, 1-х срочных родов. Масса при рождении 3200 г., длина 50 см. Привита по календарю. Развитие на 1 году жизни: без особенностей. Находилась на грудном вскармливании до 5 мес. Хронические заболевания отрицает. Аллергический и наследственный анамнезы не отягощены. Рост отца 178 см, рост матери 156 см. Близкородственный брак отрицают.

Рост 117,8 см (SDS роста: {plus}2,8), вес 23 кг (SDS ИМТ: {plus}0,7), скорость роста 10,8 см/год (SDS скорости роста {plus}2,7) +
Кожные покровы обычной окраски и влажности. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно. Дыхание везикулярное, ЧДД 17 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД 90/60 мм рт. ст., пульс 100 уд в 1 мин. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции. Половые органы сформированы правильно, по женскому типу, Таннер 3 (В 3, P 2).

Родители девочки 5 лет обратились к врачу детскому-эндокринологу.

На увеличение молочных желез, ускорение темпов роста.

Увеличение молочных железа впервые заметили в возрасте 4 лет 7 мес. при рутинном осмотре ребенка педиатром. Родители также отмечают ускорение темпов роста

Ребёнок от 1 беременности, протекающей на фоне угрозы прерывания в 1 триместре. Роды: 1, срочные, самостоятельные. Масса при рождении: 3200 г. Рост при рождении: 51 см. Развитие на 1 году жизни: без особенностей. Привита по календарю. Рост матери 165 см (менархе в 13 лет). Рост отца 177 см.

Рост 116 см (SDS роста: {plus}0,94), вес 21 кг, ИМТ 15,6 кг/м^2^ (SDS ИМТ:{plus}0,12), скорость роста 7,5 см/год (SDS скорости роста {plus} 0,94) +
Состояние удовлетворительное. Телосложение нормостеническое. Кожа обычной окраски, умеренной влажности. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД 90/60 мм рт. ст., пульс 98 уд в 1 мин. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции. Половые органы сформированы правильно, по женскому типу, Таннер 2 (В2 P1), вульва не эстрогенизирована.

Родители мальчика 4 лет 10 мес. обратились к детскому эндокринологу.

Появление запаха пота, высокий рост, увеличение размеров полового члена, появление волос на лобке, acne vulgaris на лице.

В 4 года 10 месяцев появились жалобы на появление запаха пота, увеличение размеров полового члена, высокий рост, появление волос на лобке, угревые высыпания на лице.

Ребенок от 1 беременности, протекавшей на фоне хронического описторхоза, субклинического гипотиреоза (получала L-тироксин), носительства ЦМВ, 1х срочных родов. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Масса при рождении 3600 гр, длина 56 см. Раннее физическое и нервно-психическое развитие без особенностей. Профилактические прививки по индивидуальному календарю. +
Рост отца 193 см; рост матери 162 см. Брак не близкородственный.

Рост 129,5 см (SDS роста: {plus}3,6), вес 26,5 кг, ИМТ 15,8 кг/м2 (SDS ИМТ: {plus}0,27), скорость роста 7,5 см/год (SDS скорости роста {plus}1,06) +
Кожные покровы с явлениями acne vulgaris на лице, обычной окраски и влажности. Подкожно-жировая клетчатка развита избыточно. Дыхание везикулярное, ЧДД 19 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД 100/70 мм рт. ст., пульс 100 уд в 1 мин. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу, Таннер 3 (G 3, P 1-2), яички в мошонке, яички D = 3 мл, S =3 мл.

Родители девочки 6 лет 6 мес. обратился к врачу-детскому эндокринологу.

На увеличение молочных желез, рост волос на лобке и в аксиллярной области, запах пота.

Увеличение молочных желез отмечают с 5 лет. В возрасте 6 лет появление оволосения на лобке и в аксиллярной области, запах пота.

Ребенок от 4 беременности (монозиготные близнецы), протекавшей на фоне токсикоза в 1-м триместре, угрозы прерывания в 1-м и 2-м триместрах, 2-х самостоятельных родов на 38 недели. Масса при рождении 3020 гр, длина 52 см. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. С рождения пятна цвета кофе с молоком по всему телу. Раннее физическое и нервно-психическое развитие без особенностей. Профилактические прививки по возрасту. Рост отца 168 см, рост матери 172 см. У сестры (монозиготные близнецы), у тети по линии отца, у двоюродной сестры по линии отца, у бабушки по линии отца — пятна цвета кофе с молоком по всему телу.

Рост 125 см (SDS роста: {plus}1,7), вес 25 кг (SDS ИМТ: 0,3), скорость роста 6,5 см/год (SDS скорости роста {plus}0,45). +
Кожные покровы обычной окраски и влажности, множественные пятна кофе с молоком по всему тела, размером в среднем 2х1 см. В области правой груди пятно цвета «кофе с молоком» с неровными контурами, размером 8х5 см, с симптомом «плюс-ткань», отмечается рост волос в этой области. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Дыхание везикулярное, ЧДД 17 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД 90/60 мм рт. ст., пульс 92 уд в 1 мин. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции. Половые органы сформированы правильно по женскому типу. Таннер 2: В2Р2.

Родители девочки 6 лет 10 мес., обратились к врачу-детскому эндокринологу.

На увеличение молочных желез, появление остистых волос на лобке.

Увеличение молочных желез родители отметили с 6 лет 5 мес. Девочка всегда опережала сверстников в физическом развитии, однако в течении полугода отмечают ускорение темпов роста, в 6 лет 9 мес. — появление остистых волос на лобке.

Ребенок от 2 беременности, протекавшей на фоне гестационного пиелонефрита в 34 недели, микоплазмоза, гестоза в 37 недель, 1-х срочных родов. Масса при рождении 2900 г., длина 52 см. Привита по календарю. Развитие на 1 году жизни: без особенностей. Находилась на грудном вскармливании до 1 года. Хронические заболевания отрицает. Аллергический и наследственный анамнезы не отягощены. +
Рост отца 190 см, рост матери 180 см (менархе в 11 лет).

Рост 136,5 см (SDS роста: {plus}3,34), вес 30 кг (SDS ИМТ: {plus}0,27) +
Кожные покровы обычной окраски и влажности. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно. Дыхание везикулярное, ЧДД 17 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД 100/70 мм рт. ст., пульс 100 уд в 1 мин. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции. Половые органы сформированы правильно, по женскому типу, Таннер 2 (В 2, P 2).

Родители мальчика 6 лет обратились к врачу-детскому эндокринологу.

На оволосение на лобке, увеличение размеров полового члена и яичек, грубый голос, высокий рост.

Увеличение размеров полового члена и яичек, рост пушковых волос на лобке отмечают с первых месяцев жизни. В возрасте 3-4 лет ускорение темпов роста, прогрессирование вышеописанных жалоб.

Ребенок от 3 беременности, протекавшей на фоне угрозы прерывания, 3-х срочных родов. Масса при рождении: 3700 г. Рост при рождении: 54 см. Привит по календарю. Развитие на 1 году жизни: без особенностей. Хронические заболевания отрицает. Аллергологический и наследственный анамнезы не отягощены. Рост отца 178 см, рост матери 175 см. Близкородственный брак отрицают.

Рост 138,2 см (SDS роста: {plus}3,9), вес 28 кг (SDS ИМТ: -0,6), скорость роста 10,7 см/год (SDS скорости роста {plus}3,8). +
Кожные покровы обычной окраски и влажности. Подкожно-жировая клетчатка развита недостаточно. Дыхание везикулярное, ЧДД 17 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД 90/60 мм рт. ст., пульс 84 уд в 1 мин. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу, Таннер 3 (G 3, P 3), яички в мошонке, яички D = 12 мл, S =15 мл.

Родители девочки 6 лет обратились к врачу-детскому эндокринологу.

На кровянистые выделения из половых путей, увеличение грудных желез, снижение темпов роста, прибавку веса, медлительность, плаксивость, сонливость.

С 4 лет родители отмечают снижение темпов роста. При этом у девочки отмечались трудности с заучиванием стихов, отсутствие желания играть в подвижные игры, прибавка в весе. На фоне прогрессирования задержки роста, в возрасте 5 лет 10 мес. обратили внимание на увеличение размеров молочных желез, которое объясняли избыточным отложением жира в области груди. В 6 лет однократно кровянистые выделения из половых путей. При обследовании по месту жительства выявлено отставание костного возраста от паспортного на 1,5 года, повышение уровня эстрадиола до 351 нмоль/л и гонадотропинов (ЛГ 10,8 Ед/л; ФСГ – 15,4 Ед/л)

Ребёнок от 3 беременности, протекавшей без особенностей. Роды 3, самостоятельные, в срок. Масса при рождении: 3300 г. Рост при рождении: 51 см. Развитие на 1 году жизни без особенностей. Грудное вскармливание до 6 мес. Аллергологический анамнез без особенностей, лекарственную и пищевую аллергию отрицает. Наследственный анамнез: у матери аутоиммунный тиреоидит, терапию левотироксином получала только во время беременности; у бабушки по линии матери многоузловой зоб с 35 лет, гормональный профиль не исследован.

Рост 102 см, SDS роста -2,3, Вес 21 кг, Индекс массы тела 20,2 кг/м2 (SDS ИМТ {plus}2,2). +
Площадь поверхности тела 0,75 м^2^.Состояние: удовлетворительное. Телосложение: гиперстеническое. Кожные покровы: чистые, сухие, бледные. Подкожно-жировая клетчатка развита избыточно, распределена равномерно. Тургор снижен. Щитовидная железа: расположена типично, плотной консистенции, не увеличена, подвижна при глотании. Половые органы сформированы правильно, по женскому типу. Таннер 3: B3P1, однократные меноррагии в 6 лет. ЧСС: 82 уд./мин, АД: 90/60 мм.рт.ст.;ЧДД 25 в мин; язык влажный, живот при поверхностной пальпации мягкий, безболезненный; Стул 1 раз в 3-4 дня.

Девочка 7 лет направлена на консультацию к эндокринологу с подозрением на нарушение углеводного обмена.

На частые мочеиспускания, жажду, повышенную утомляемость.

Направлена на консультацию к эндокринологу с жалобами на полиурию, полидипсию, утомляемость. При обследовании в поликлинике с использованием глюкометра- глюкоза крови через два часа после еды 12,2 ммоль/л, по данным лаборатории- глюкоза капиллярной крови натощак 6,8 ммоль/л.

Девочка от первой нормально протекавшей беременности, роды в срок на 40 неделе гестации. Масса тела 3800 г, длина 52 см.

С рождения на искусственном вскармливании.

Перенесенные заболевания: ветряная оспа. С хроническими заболеваниями у специалистов не наблюдается. Аллергоанамнез не отягощен. Семейный анамнез: у бабушки — ожирение, СД 2 типа, у папы — бронхиальная астма, у мамы- гестационный сахарный диабет

Рост 125 см (SDS роста + 0,17) Вес 34 кг (SDS ИМТ +2,2).

Кожные покровы обычной окраски, чистые, сухие. Подкожно-жировая клетчатка развита избыточно, распределена равномерно.

Щитовидная железа при пальпации не увеличена, клинически эутиреоз.

Дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца ясные, ритм правильный. ЧСС 79 уд. в мин.

Живот при пальпации мягкий безболезненный, печень не увеличена

Дизурических явлений нет, стул оформленный регулярный

Половое развитие по Таннер 1 (В1 Р1)